ģenētiskās slimības

Agrīna diagnostika un laba ārstēšana nozīmē, ka pacientiem ar cistisko fibrozi ir lielāka cerība, ka bērniem var būt cistiskā fibroze. Tomēr ir jāzina iespējamie grūtniecības riski un komplikācijas sievietēm ar cistisko fibrozi. Ir svarīgi gestācijas plānošanu, lai vislabāk pielāgotu ārstēšanu, turklāt nezinot iespējamās komplikācijas un risku, ka bērnam ir slimība. Cistiskā fibroze ir ģenētiska u

Harlequin Ichthyosis ir reta un smaga ģenētiska slimība, kurai raksturīga keratīna slāņa sabiezējums, kas veido ādas ādu, kas parasti izraisa apgrūtinātu elpošanu, barošanu un kustību. Parasti zīdaini, kas dzimuši ar harleīns-ihtioze, mirst dažās nedēļās pēc dzimšanas vai izdzīvo ne vairāk kā līdz 3 gadu vecumam. Zīdaiņiem ar šo slimību ir

Von Vilebranda slimība vai VWD ir ģenētiska un iedzimta slimība, kurai raksturīga Vona Vīlandes faktora (VWF) ražošanas samazināšanās vai neesamība, kurai ir svarīga loma koagulācijas procesā. Saskaņā ar grozījumu von Willebrand slimību var iedalīt trīs galvenajos veidos: 1. tips , kur daļēji samazinās VWF produkcija; Veids 2 , kurā iegūtais faktors nav funkcionāls; 3. tips , kur ir pilns von W

Kallmana sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kurai raksturīga pubertātes aizkavēšanās un gonadotropīna atbrīvojošā hormona ražošanas trūkuma samazināšanās vai bez tā. Ārstēšana sastāv no gonadotropīnu un dzimumhormonu ievadīšanas, un tā jāveic pēc iespējas ātrāk, lai izvairītos no fiziskām un psiholoģiskām sekām. Kādi ir simptomi Simptomi ir atkarīg

Viens no veidiem, kā būt aizdomīgam, ja bērnam ir cistiskā fibroze, ir novērot, ja viņa sviedri ir saltier nekā parasti, tomēr šīs slimības diagnoze tiek veikta, pārbaudot pēdas, kas jāveic pirmajā dzīves mēnesī. Pozitīva rezultāta gadījumā diagnoze tiek apstiprināta ar sviedru pārbaudi. Cistiskā fibroze ir ied

Autisma ārstēšana, lai arī tā neizārstē šo sindromu, spēj uzlabot saziņu, koncentrāciju un samazināt atkārtotas kustības, tādējādi uzlabojot paša autisma un viņa ģimenes dzīves kvalitāti. Lai efektīvi ārstētu, ir ieteicams to darīt ar komandu, kuras sastāvā ir ārsts, fizioterapeits, psihoterapeits, darba terapeits un logopēds, kas norāda uz specifiskām terapijām katram pacientam, un tas bieži vien jādara uz mūžu. Turklāt ir arī jauninājumi par pārt

Cistiskās fibrozes ārstēšana parasti tiek veikta ar ārsta parakstītu zāļu, elpošanas fizioterapijas un uztura uzraudzības monitoringu, lai kontrolētu slimību un uzlabotu indivīda dzīves kvalitāti. Turklāt ķirurģiju var izmantot arī cistiskās fibrozes ārstēšanai gadījumos, kad rodas kanāla šķēršļi vai rodas elpošanas komplikācijas, un pacientiem var būt nepieciešama plaušu transplantācija. Pacienti ar cistisko fibrozi ražo

Klinefeltera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas ietekmē tikai zēnus un rodas papildus X hromosomas klātbūtnes dēļ. Šī hromosomu anomālija, ko raksturo XXY, izraisa izmaiņas fiziskajā un kognitīvajā attīstībā, piemēram, krūšu palielināšanās, ķermeņa matiņu trūkums vai aizkavēta dzimumlocekļa attīstība. Lai gan šī sindroma ārstēšanai

Dispraksija ir stāvoklis, kad smadzenēm ir grūtības plānot un koordinēt ķermeņa kustību, izraisot to, ka bērns nespēj uzturēt līdzsvaru, stāju un dažreiz pat grūtības runāt. Tādējādi šos bērnus bieži uzskata par "nepatīkamiem bērniem", jo tie bieži pārtrauc priekšmetus, paklupt un nokrist bez redzama iemesla. Atkarībā no ietekmes veida,

Cutis Laxa nav izārstēts, un tā ārstēšana tiek veikta tikai, lai ārstētu simptomus un novērstu komplikācijas. Šī slimība var būt iedzimta vai iegūta visa mūža garumā, un tā diagnoze tiek veikta, klīniski izvērtējot simptomus. Cutis Laxa ir slimība, ko raksturo saistaudu audu defekti, materiāls, kas aizpilda telpas starp šūnām, struktūru un atbalstu organisma orgāniem un audiem. Tās simptomi ir atkarīgi no

Autisms, zinātniski pazīstams kā Autisma spektra traucējumi, ir sindroms, kam raksturīgas saziņas, socializācijas un uzvedības problēmas, parasti diagnosticētas 2 līdz 3 gadu vecumā. Šis sindroms izraisa, ka bērnam ir raksturīgas dažas īpašas pazīmes, piemēram, grūtības runāt un izteikt idejas un jūtas, cita veida slikta uztvere un neliels redzes kontakts, papildus atkārtotām un stereotipiskām kustībām, piemēram, ilgu laiku sēžot ķermeni uz priekšu un atpakaļ. Tādējādi tie ir autisma simptomi

Sejas galvaskausa stenoze vai kraniosinostoze, kā tas ir zināms, ir ģenētisks traucējums, kas izraisa kaulus, kas veido galvu, lai aizvērtu pirms paredzamā laika, izraisot dažas izmaiņas bērna galvai un sejai. Tas var būt vai nav saistīts ar kādu sindromu un bērna intelektuālās darbības traucējumi nav. Tomēr tam ir jāv

Lai bērns, kuram ir Down's sindroms, sāktu runāt ātrāk, stimulēšana jāsāk nekavējoties jaundzimušajam, barojot bērnu ar krūti, jo tas ievērojami palīdz stiprināt sejas muskuļus un elpošanu. Runas izmantotajām struktūrām, piemēram, lūpām, vaigiem un mēle, stiprināšana ir būtiska, jo tās ir novājinātas, kas ir viena no galvenajām Downs sindroma iezīmēm, taču bez barošanas ar krūti ir arī citas stratēģijas, kas var palīdzēt attīstīt bērna runu . Uzziniet visu par Down sindromu šeit. 6 Vin

Dauna sindroms vai trisomija 21 ir ģenētiska slimība, ko izraisa 21 hromosomu mutācija, kas izraisa nesēja pāru, bet hromosomu trio, un tādējādi kopumā nav 46 hromosomu, bet 47. Šīs 21 hromosomas izmaiņas izraisa bērna piedzimšanu ar specifiskām īpašībām, piemēram, mazāku ausu implantāciju, piemēram, vilkšana acīs uz augšu un liela mēle. Tā kā Dauna sindroms ir ģe

Gilberta sindroms, pazīstams arī kā konstitucionāla aknu disfunkcija, ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga dzelte, kas cilvēkiem izraisa ādas un acu dzeltenumu. To neuzskata par nopietnu slimību, tā nerada arī nopietnas veselības problēmas, un tādēļ sindroma cilvēks dzīvo tikpat daudz, cik cietējs ar tādu pašu dzīves kvalitāti. Gilberta sindroms ir bi

Angelman sindroms ir ģenētiska un neiroloģiska slimība, kurai raksturīgas krampji, atvienotas kustības, intelektuālā atpalicība, runas trūkums un pārmērīgs smiekli. Bērniem ar šo sindromu ir liela mēle, mēle un žokļi, maza pieres, un tie parasti ir blondīni un zilas acis. Angelmana sindroma cēloņi ir ģenētiski un saistīti ar problēmu, kas saistīta ar hromosomu 15, piemēram, Prader-Willi sindromā. Angelman sindroms nav izārs

Trauslais X sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas mutācijas rezultātā X hromosomā, kā rezultātā notiek vairāki CGG sekvences atkārtojumi. Tā kā viņiem ir tikai X hromosoms, šis sindroms vairāk ietekmē zēnus, parādot vairāk raksturīgu pazīmju, piemēram, iegarenu seju, lielas ausis un atloku, kā arī autisma iezīmes. Šī mutācija var notikt ar

Arrinia ir iedzimts, smags un reti sastopams stāvoklis, kad bērns piedzimis bez deguna. Arriniju var diagnosticēt pirmsdzemdību pārbaudē, ja bērns tiek rekonstruēts, tiklīdz tas ir identificēts, lai mazinātu risku jaundzimušajiem. Arrinia var iedalīt: Arrīnija, kurā bērns piedzimis bez deguna piramīdas, ti, pats deguns; Kopējā arrīnija, kurai raksturīga deguna trūkums un nomierinošas sistēmas veidošanās trūkums. Tā kā tam nav īpašu iemes

Itihioze ir ăenētiska ādas slimība, pazīstama arī kā zivju mērošanas slimība vai Ichthyosis vulgaris, kurai raksturīga intensīva ādas sausuma pakāpe un palielināšanās, it īpaši kamerā, kājās un kājās. Parasti ihtioze ir iedzimta, pāriet no vecākiem uz bērniem, tomēr ir iespējams, ka šī slimība rodas tikai pieauguša vecuma dēļ citu problēmu dēļ, piemēram, sarkoidoze, nieru mazspēja vai hipotireoze, un to sauc par iegūto ichtiozi. Itihioze nav izārstēta, bet to var kont

Hemohromatoze ir slimība, kas organismā izraisa lieko dzelzi, kas var uzkrāties dažādos orgānos, kā arī tādu komplikāciju parādīšanās kā aknu ciroze, diabēts, ādas tumšība, sirds mazspēja, locītavu sāpes vai disfunkcija piemēram, dziedzeri. Šo slimību var izraisīt divējādi: Iedzimta hemochromatosis : tas ir galvenais slimības cēlonis, ko izraisa mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par dzelzs uzsūkšanos gremošanas traktā un tagad tiek absorbēti lielā daudzumā; Sekundārais vai iegūtais hemohromatoze : dzelzs uzkrāšanās rodas citu situāciju dēļ, īpaši cilvēkiem ar slimībām, ko sauc par hemoglobinopā