Harlequin Ichthyosis ir reta un smaga ģenētiska slimība, kurai raksturīga keratīna slāņa sabiezējums, kas veido ādas ādu, kas parasti izraisa apgrūtinātu elpošanu, barošanu un kustību. Parasti zīdaini, kas dzimuši ar harleīns-ihtioze, mirst dažās nedēļās pēc dzimšanas vai izdzīvo ne vairāk kā līdz 3 gadu vecumam.
Zīdaiņiem ar šo slimību ir bieza āda, kas parasti stiepjas un stiepjas ādu, izraisot deformācijas uz sejas un visā ķermenī. Āda attīra bruņām līdzīgu izskatu un rada daudz plaisu, kas pasliktina ādas aizsargfunkciju, kā rezultātā rodas biežas infekcijas.
Arlekvinu ichtiozes cēloņi vēl nav pilnībā izprotami, bet inbreda vecākiem, visticamāk, ir tāds bērns. Šai slimībai nav izārstēt, bet ir ārstēšanas iespējas, kas palīdz mazināt simptomus un palielina mazuļa paredzamo dzīves ilgumu.
Ichthyosis Harlequin raksturojums
Jaundzimušo ar orlehīnistu ihtiozi ir āda, ko pārklāj ļoti bieza, gluda un necaurspīdīga plāksne, kas var apdraudēt vairākas funkcijas. Galvenās šīs slimības pazīmes ir:
- Sausa un pārslveida āda;
- Grūtības barot un elpot;
- Plaisas un brūces uz ādas, kas veicina dažādu infekciju rašanos;
- Sejas orgānu deformācijas, piemēram, acis, deguns, mute un ausis;
- Vairogdziedzera darbības traucējumi;
- Galējas dehidratācijas un elektrolītu darbības traucējumi;
- Ādas pīlings visā ķermenī.
Bez tam, biezais ādas slānis var aptvert ausīm, kas nav redzami, papildus tam, ka var tikt apdraudēti pirksti un pirkstiņi, kā arī deguna piramīda. Samazināta āda arī kavē mazuļa kustības, iekļūst puslokāņu kustībā.
Ņemot vērā ādas aizsargfunkcijas pasliktināšanos, ieteicams šo bērnu nodot Neonatal intensīvās terapijas nodaļai (Neo intensīvās terapijas nodaļai), lai nodrošinātu būtisku aprūpi, lai izvairītos no komplikācijām. Saprast, kā strādā jaundzimušā ICU.
Kā tiek veikta diagnoze?
Harlequin Ichthyosis diagnozi var veikt pirmsdzemdību periodā, veicot tādus izmeklējumus kā ultrasonogrāfija, kas atklāj mutē, elpošanas kustību ierobežošana, deguna izmaiņas, fiksētas vai locītavas rokas, kā arī amnija šķidruma vai biopsijas analīze no augļa ādas, ko var izdarīt pēc 21 vai 23 grūtniecības nedēļām.
Turklāt var veikt ģenētisku konsultāciju, lai pārbaudītu, vai bērns piedzimst ar šo slimību, ja vecāki vai radinieki uzrāda par slimību saistīto gēnu. Ģenētiskā konsultēšana ir svarīga vecākiem un ģimenei, lai izprastu slimību un aprūpi, kas viņiem vajadzētu būt.
Ichtioze Harlequin ir izārstēt?
Harlequin-ihtioze nav izārstēta, bet mazuļi var saņemt ārstēšanu drīz pēc dzemdībām jaundzimušā ICU, kas ir vērsta, lai mazinātu diskomfortu.
Mērķis ir kontrolēt temperatūru un izmantot ādas mitrināšanas metodes. Tiek dota sintētiskā A vitamīna devu, un dažos gadījumos var veikt autotransplantācijas operācijas. Neskatoties uz grūtībām, apmēram pēc 10 dienām daži bērni varēja barot ar krūti, tomēr ir maz bērnu, kas sasniedz 1 gadu vecumu.
Ichtiozes ārstēšanas arlekīns
Harlequin Ichthyosis terapijas mērķis ir mazināt jaundzimušā diskomfortu, mazināt simptomus, novērst infekcijas un palielināt mazuļa paredzamo dzīves ilgumu. Ārstēšana jāveic slimnīcā, jo ādas plaisas un ādas noslaucīšana veicina baktēriju infekciju, kas padara šo slimību vēl nopietnāku un sarežģītāku.
Apstrāde ietver sintētiskā A vitamīna devas 2 reizes dienā, lai nodrošinātu šūnu atjaunošanos, tādējādi samazinot ādas bojājumus un nodrošinot lielāku mobilitāti. Ķermeņa temperatūra jāuztur, un āda ir mitrināta.
Lai mitrinātu ādu, tiek izmantots ūdens un glicerīns vai mīkstinošās vielas, kas izolētas vai saistītas ar preparātiem, kas satur urīnvielu vai amonija laktātu, un tie jālieto 3 reizes dienā.
