ģenētiskās slimības

DiGeorge sindroms ir reti sastopama slimība, ko izraisa iedzimts defekts, kas rodas aizkrūts dziedzeros, paratheidīta dziedzeros un aortā, ko var diagnosticēt grūtniecības laikā. Atkarībā no sindroma attīstības pakāpes ārsts var klasificēt to kā daļēju, pilnīgu vai pārejošu. Bērni neizstrādā šo slimību tādā pašā veidā, jo tas atšķiras atkarībā no katras ģenētiskās izmaiņas, tomēr visbiežāk sastopamās īpašības ir: Zilgana āda; Ausis ir zemāk nekā parasti; Maza mute, formas kā zivs mute; Aizkavēšanās izaugsmē un attīstībā; Plaukstās aukslējas; Tūsku un paratiezģu dziedzeru neesamība ultraskaņas i

Vieglu autismu var diagnosticēt jebkurā dzīves posmā, un tam nav izārstēt, bet tas parasti tiek diagnosticēts bērnībā, kad bērnam ir dažas autisma pazīmes, kuras, piemēram, var novērot ģimenes locekļi vai skolotāji. Pirmie vieglā autisma simptomi var novērot, ja bērns vecumā no 3 līdz 5 gadiem jau rada grūtības attiecībās, runā un mijiedarbībā ar citiem. Vieglas autisma simptomi un

Anentsefalitātes cēloņi ir vairāki, bet folikālskābes trūkums ir visbiežākais pirms un pēc grūtniecības pirmajiem mēnešiem, lai gan ģenētiskie un vides faktori var arī būt šīs svarīgās centrālās nervu sistēmas pārmaiņas. Daži retāk sastopami anenzifāzes cēloņi ir šādi: nepareizu zāļu lietošana grūtniecības pirmajā mēnesī; infekcijas; radiācija; piemēram, sviests; nelikumīgu narkotiku lietošana; ģenētiskās izmaiņas. Pētījumi liecina, ka baltajām sievietēm ar 1. ti

Anencefalīns ir augļa anomālija, kur bērnam nav smadzenes, galvaskausa, smadzenītes un meninges, kas ir ļoti nozīmīgas centrālās nervu sistēmas struktūras, kas var izraisīt bērna nāvi drīz pēc dzemdībām, un dažos retos gadījumos pēc dažiem stundas vai mēnešus. Galvenie anenzifu cēloņi Anencefalīns ir nopietnas pārmaiņas, ko var izraisīt vairāki faktori, tostarp ģenētiskā slodze, vide un sieviešu slikta uzturs grūtniecības laikā, bet visbiežāk sastopamais iemesls ir folicskābes trūkums grūtniecības laikā. Šī augļa anomālija rodas no 23 līdz 28 grūtn

Albinisms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas izraisa ķermeņa šūnu nespēju ražot melanīnu, pigmentu, kas, ja tas nepastāv, izraisa krāsu trūkumu ādā, acīs, matiem vai matiem. Albino āda parasti ir balta, jutīga pret sauli un trausla, bet acu krāsa var būt no ļoti gaišas zilas, gandrīz caurspīdīga līdz brūnai, un tā ir slimība, kas var parādīties arī dzīvniekiem, piemēram, oranžutānam. Turklāt albīniem ir arī kādas slim

Apert sindroms ir ģenētiska slimība, kuru raksturo slikta veidošanās sejā, galvaskauss, rokās un kājās. Galvaskausa kauli tuvu agri, atstājot neiespējamu smadzeņu attīstību, radot pārmērīgu spiedienu uz to. Bez tam, līmē kaulus no rokām un kājām. Apert sindroma cēloņi Kaut arī Apert sindroma attīstības cēloņi nav zināmi, tā attīstās sakarā ar mutācijām grūtniecības laikā. Apert sindroma raksturojums Bērniem,

Alopēcijas areatam nav terapijas, un tā ārstēšana ir atkarīga no matu izkrišanas smaguma pakāpes, bet parasti to pabeidz ar injekcijām un zālēm, ko lieto galvas ādai. Šīs slimības cēloņi nav zināmi, bet šī slimība, šķiet, ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem un autoimūno slimībām, piemēram, vitiligo. Alopēcija areata ir slimība,

Fenilketonūrijas ārstēšana sastāv no fenilalanīna satura ar zemu devu, kas ir aminoskābe, kas uzkrājas fenilketonurīnskābes asinīs, radot tādas problēmas kā garīgā atpalicība un krampji. Fenilketonūrijā nav zāles, un šai slimībai nav zāļu, un ārstēšanas laikā regulāri jākontrolē fenilalanīna līmenis asinīs. Fenilalanīna daudzums, ko var uz

Jūras sindroms ir slimība, kas ietekmē ķermeņa saistaudus, padarot indivīdus ļoti garus, plānus un ar ekstremitātēm ilgāk nekā parasti. Parasti šī slimība ietekmē citas ķermeņa daļas, piemēram, acis, ādu, sirds un asinsvadu sistēmu un elpošanas sistēmu. Jūras sindroma cēloņi ir ģenētiski saistīti ar gēnu, ko sauc par fibrilīnu-1, defektu, kas izraisa saišu, artēriju un locītavu veidošanos, kas kļūst viegls, trausls un zaudē funkciju. Attēli Jūras sindroms Jūras sindroma

Epilepsijas krīze ir tad, kad indivīdam ir slimības simptomi, tādi kā izzušana, krampji, intensīva siekalošanās vai pat mēles nokošana, un parasti epilepsijas lēkmes ilgst no dažām sekundēm līdz 5 minūtēm. Lasīt vairāk simptomu: Epilepsijas simptomi. Epilepsija ir nervu sistēmas slimība, kas izpaužas krīzes periodos un citos laikos, kad nav krampju, un to var kontrolēt, lietojot neuroloģiska rakstura zāles, piemēram, diazepāmu. Papildus kopējiem epilepsij

Stephena Hokinga slimība ir neiromuskulārā distrofija, ko sauc par amiotrofālo sānu sklerozi (ALS), kas izraisa tādus simptomus kā, piemēram, pakāpeniska muskuļu spēka samazināšanās, bieži muskuļu spazmas vai apgrūtināta rīšana. Amitrofiskā laterālā skleroze izraisa pakāpenisku neironu iznīcināšanu, kas ir atbildīgi par muskuļu kustību, izraisot visu muskuļu grupu progresējošu paralīzi, tāpēc muskuļi kļūst plāni un mazi slikti. Stephena Hokinga slimībai nav zāles, t

Birt-Hogg-Dube sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa ādas bojājumus, nieru audzējus un cistas plaušās. Birt-Hogg-Dubé sindroma cēloņi ir mutācijas hromosomu 17 gēnā, ko sauc par FLCN, kura zaudē savu funkciju kā audzēja slāpētāju un izraisa audzēju parādīšanos indivīdos. Birt-Hogg-Dube sindroma

Ārstēšanu ar neirofibromatozi var izdarīt, veicot operāciju, lai novērstu audzējus, kas izraisa spiedienu uz orgāniem vai samazina to tilpumu, izmantojot staru terapiju. Tomēr nav īpašas ārstēšanas, lai ārstētu neirofibromatozi vai novērstu jaunu audzēju rašanos. Piemēram, ja pacientiem ir citi simptomi, piemēram, attīstības vai izaugsmes problēmas, līdzsvara problēmas vai kaulu problēmas, ir svarīgi to papildināt specializēti speciālisti, piemēram, fizioterapeits, osteopāts, logopēds vai psihologs. Smagākos gadījumos, kad rodas ļa

Pendreda sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kurai raksturīga kurlība un vairogdziedzera palielināšanās, kā rezultātā rodas goja. Šī slimība attīstās bērnībā. Pendred sindroms nav izārstēt, bet ir daži medikamenti, kas var palīdzēt regulēt vairogdziedzera hormonu līmeni organismā, vai dažus paņēmienus, lai uzlabotu dzirdi un valodu. Neskatoties uz ierobežojumiem

Cockayne sindroms ir reta iedzimta slimība, kas parasti noved pie nāves līdz 6 gadu vecumam. Cockayne sindromu izraisa ģenētiskas mutācijas, kas neļauj pacientiem sajust saules gaismas iedarbību. Saskaroties ar ultravioleto staru stariem, tās izraisa ādas ievainojumus, kataraktu, dwarfismu un priekšlaicīgu novecošanos, kā rezultātā rodas priekšlaicīga nāve. Cockayne sindroma

Ārstēšana ar Angelman sindromu sastāv no terapiju un zāļu kombinācijas. Ārstēšanas metodes ietver: Fizioterapija : šī metode stimulē locītavu darbību un novērš stīvumu, kas ir raksturīgs simptoms slimībai. Profesionālā terapija : Šī terapija palīdz pacientiem ar sindromu attīstīt savu autonomiju ikdienas situācijās, iesaistot tādas darbības kā apģērba, zobu tīrīšana un matu ķemmēšana. Logopēdija : Šīs terapijas lietošana i

Myotoniskā distrofija ir ģenētiska slimība, kas pazīstama arī kā Steinertes slimība, kurai raksturīga grūtības atpūsties muskuļos pēc kontrakcijas. Dažiem šīs slimības cilvēkiem ir grūtības atbrīvot durvju rokturi vai pārtraukt rokasspiedienu, piemēram. Myotoniskā distrofija var izpausties abos dzimumos, biežāk gados jauniem pieaugušajiem. Visbiežāk skartie muskuļi

Epilepsija ir slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, un tai ir izārstēt. Ja pacients tiek diagnosticēts agri un ārsts izrakstīs viņam vispiemērotākās zāles un pareizi ievēro savas norādes, krīze var beigties. Vēl viena hipotēze par terapiju epilepsijas ārstēšanai ir operācija smadzenēs, bet tas nav norādīts visiem, pirms to norādīt, ārsts rūpīgi jāievēro pacientam. Epilepsijas operācija ir pared

Bloķēšanas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuru raksturo neveiksme hromosomu skaitā, ko izraisa gēnu mutācija. Indivīdiem ar Bloom sindromu ir fotosensitivitāte un imūnsistēmas trūkumi, kas palielina tādu slimību kā vēzis un pneimonija rašanās varbūtību. Tās simptomi izpaužas pirmajos dzīves mēnešos. Blūma sindroma simptomi M

Cat-cry sindroms vai Cri-du-Chat ir ģenētiska slimība, ko izraisa izmaiņas hromosomā 5. Slimībai ir šis vārds, jo bērna raudāšana pēc piedzimšanas izskatās kā kaķa mija. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar kaķu raudāšanas sindromu, novēlota attīstība, garīgā atpalicība, neliela auguma pakāpe, mazs zods, priekšā izvirzīti zobi, mazas žokas, rupjas ausis, garie pirksti un kuņģa reflukss. Katra cija sindroma diagnoze tiek