Kallmana sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kurai raksturīga pubertātes aizkavēšanās un gonadotropīna atbrīvojošā hormona ražošanas trūkuma samazināšanās vai bez tā.
Ārstēšana sastāv no gonadotropīnu un dzimumhormonu ievadīšanas, un tā jāveic pēc iespējas ātrāk, lai izvairītos no fiziskām un psiholoģiskām sekām.
Kādi ir simptomi
Simptomi ir atkarīgi no gēniem, kuriem tiek veiktas mutācijas, visbiežāk ir novājinātas vai samazināt smaku līdz pubertātes kavējumiem.
Tomēr var rasties arī citi simptomi, piemēram, krāsu aklums, vizuālās izmaiņas, kurlums, šķelšanās aukslācija, nieru un neiroloģiskas novirzes, kā arī sēklinieku nokļūšana sēkliniekos.
Iespējamie cēloņi
Kallmana sindroms ir saistīts ar mutācijām gēnos, kas kodē proteīnus, kuri ir atbildīgi par neironu attīstību, izraisot izmaiņas olšūnu spuldžu attīstībā un ar to saistītās izmaiņas gonadotropīna atbrīvojošā hormona (GnRH) līmenī.
Iedzimtais GnRH deficīts rada hormonu LH un FSH ražošanu tādos daudzumos, kas ir pietiekami, lai stimulētu dzimumorgānus, lai iegūtu testosteronu un estradiolu, piemēram, aizkavējot pubertāti. Redziet, kā organisms mainās pubertātes laikā.
Kā tiek veikta diagnoze?
Bērni, kuri neuzsāk seksuālo attīstību līdz 13 gadu vecumam meitenēm un 14 gadus veciem zēniem, vai bērniem, kuri pusaudža vecumā parasti nepāriet, jāapsver ārstam.
Ārstam vajadzētu pārbaudīt pacienta klīnisko vēsturi, veikt fizisku pārbaudi un pieprasīt gonadotropīnu koncentrācijas plazmā mērīšanu.
Diagnoze jāveic laikus, lai uzsāktu hormonu aizstājterapiju, un novērstu pubertātes aizkavēšanas fiziskās un psiholoģiskās sekas
Kāda ir ārstēšana
Ārstēšana vīriešiem ilgstoši jāveic ar cilvēka horiona gonadotropīna vai testosterona ievadīšanu sievietēm ar ciklisko estrogēnu un progesteronu.
Auglību var atjaunot, ievadot gonadotropīnus vai izmantojot pārnēsājamu infūzijas sūkni, lai lietotu subkutānu pūslīšu GnRH.
