Trauslais X sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas mutācijas rezultātā X hromosomā, kā rezultātā notiek vairāki CGG sekvences atkārtojumi. Tā kā viņiem ir tikai X hromosoms, šis sindroms vairāk ietekmē zēnus, parādot vairāk raksturīgu pazīmju, piemēram, iegarenu seju, lielas ausis un atloku, kā arī autisma iezīmes. Šī mutācija var notikt arī meitenēm, tomēr pazīmes un simptomi ir daudz mīkstāki, jo, tā kā viņiem ir divas X hromosomas, normālā hromosoma kompensē otra defektu.
Trausla X sindroma diagnoze ir sarežģīta, jo lielākā daļa simptomu nav specifiski, bet, ja ir ģimenes anamnēze, ir svarīgi veikt ģenētisku konsultāciju, lai pārbaudītu sindroma izredzes. Saprast, kas ir ģenētiskā konsultācija un kā tas tiek darīts.
Trausla X sindroma pazīmes un simptomi
Trauslo X sindromu ļoti raksturo uzvedības traucējumi un intelektuāli traucējumi, jo īpaši zēniem, un skolā var rasties grūtības mācīties un runāt. Turklāt tie ir raksturīgi trausla X sindroma simptomi:
- Elonga seja;
- Lielas ausis;
- Izejošais zods;
- Zems muskuļu tonuss;
- Saistaudu saistība;
- Plakanas kājas;
- Augsta gale;
- Mitrāla vārsta prolapss;
- Viens Palmar naglu;
- Trīce vai tuvredzība;
- Skolioze;
- Kaitīgo rokas ieradums;
- Otitis atkārtojas.
Lielākā daļa ar sindromu saistīto pazīmju ir novērotas tikai pusaudža gados. Zēniem pieaugušo mutes dobumu parādīšanās pusaudžiem ir izplatīta, bet sievietēm var būt problēmas ar auglību un olnīcu mazspēju.
Kā tiek veikta diagnoze?
Trausla X sindroma diagnozi var izdarīt ar molekulāro un hromosomu testiem, lai identificētu mutāciju, CGG sekvenču skaitu un hromosomas īpašības. Šos testus var veikt ar asins paraugu, siekalām, matu vai augļa šķidrumu.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Trauksmes X sindroma ārstēšana tiek veikta, izmantojot uzvedības terapiju, fizikālo terapiju un, ja nepieciešams, ķirurģiju fiziskām izmaiņām.
Cilvēkiem, kam ir trausla X sindroma vēsture ģimenē, vajadzētu meklēt ģenētisku konsultāciju, lai noteiktu, vai ir bērni ar šo slimību. Vīriešiem ir XY kariotips, un, ja tie tiek ietekmēti, viņi to var nodot tikai savām meitām, nekad saviem bērniem, jo zēnu saņemtais gēns ir Y, un tas nerada nekādas izmaiņas saistībā ar šo slimību.
