Arrinia ir iedzimts, smags un reti sastopams stāvoklis, kad bērns piedzimis bez deguna. Arriniju var diagnosticēt pirmsdzemdību pārbaudē, ja bērns tiek rekonstruēts, tiklīdz tas ir identificēts, lai mazinātu risku jaundzimušajiem.
Arrinia var iedalīt:
- Arrīnija, kurā bērns piedzimis bez deguna piramīdas, ti, pats deguns;
- Kopējā arrīnija, kurai raksturīga deguna trūkums un nomierinošas sistēmas veidošanās trūkums.
Tā kā tam nav īpašu iemeslu, arrinijai nav noteiktas ārstēšanas, bet parasti tracheostomija tiek veikta drīz pēc dzemdībām, lai bērns varētu elpoties, ēdot, piemēram. Papildus tam, ka nav deguna struktūru, var būt saistīti citi apstākļi, piemēram, centrālās nervu sistēmas malformācijas un hipogonadisms, kuru raksturo pazemināta dzimumhormonu ražošana.
Iespējamie cēloņi
Arrīnija ir ārkārtīgi reti sastopama slimība, un tiek uzskatīts, ka tā ir daudzfaktorāla slimība, ti, tā ir atkarīga no ģenētiskiem un vides faktoriem.
Attiecībā uz ģenētiku dažos gadījumos tika novērota hromosomas 9 inversija vai trisomija, bet citos gadījumos - pārvietošana starp hromosomām 3 un 12, visas šīs ģenētiskās izmaiņas bija noteicošais faktors strukturālo izmaiņu, piemēram, arrīnas gadījumā. Tomēr dažos arrinijas gadījumos netika novērota inversija, trisomija vai translokācija, kas liek iemeslu šai slimībai izpētīt.
Arrīnija var notikt arī anomālijas dēļ augļa attīstīšanas procesā, kas nav saistīta ar ģenētiku.
Arrinijas apvienības
Daži bērni piedzimst ar degunu, bet tie nav dzimuši ar nomierinošiem orgāniem un parasti notiek kopā ar citām kļūdām, piemēram:
- Hipertelorisms, kuram raksturīga galvaskausa patoloģija un sekojoša acu noņemšana;
- Hipogonadisms;
- Izmaiņas nervu sistēmā;
- Cryptorchidism, kurā nav sēklinieku nobiršanas uz sēklinieku - zina, kā tiek veikta kriptoričīda ārstēšana;
- Ironiņa koloboma, kurā ir izmaiņas struktūrā, kas uztur radziņu, mainot tās formu. Saprast, kas ir koloboma un kā to ārstēt;
- Mikroftalmija, kas ir iedzimta malformācija, kurā viena vai abas acis ir mazākas par normālu.
Arrinijas diagnozi var izdarīt no otrā grūtniecības trimestra, veicot ultraskaņas izmeklēšanu vai pēc dzemdībām, izmantojot datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, kurā pārbauda, vai deguna struktūra nav pilnīga vai daļēja.
Pēc piedzimšanas mazuļa intubācija tiek veikta ar orhotraheāla un tiek pakļauta mehāniskai ventilācijai, un pēc tam var veikt tracheostomiju, lai bērns varētu elpot. Bez tam, deguna protēzi var lietot, līdz bērns ir pietiekami vecs, lai veiktu ķirurģisku remontu, kura mērķis ir veidot deguna struktūru.
