ģenētiskās slimības

Achondroplasija ir tipisks pundurālisms, ko izraisa ģenētiska pārveidošana un indivīdam ir zemāka auguma pakāpe, nekā parasti, kam pievienotas ekstremitāšu un bagātinātāju nesamērīgi liels izmērs ar izliektu kāju. Turklāt pieaugušajiem ar šo ģenētisko traucējumu ir arī mazas, plašas rokas ar īsiem pirkstiem, palielināts galvas izmērs, ļoti specifiskas sejas funkcijas ar ievērojamu pieri un saplacinātu acu zonu un grūtības stiept rokas. Achondroplasija ir ilgstošu kaul

Pēc tam, kad ir uzzinājusi, ka bērnam ir Dauna sindroms, vecākiem vajadzētu nomierināties un saņemt pēc iespējas vairāk informācijas par Dauna sindromu, kādi ir to raksturlielumi, kādas ir veselības problēmas, ar kurām var saskarties bērns un kādas ir ārstēšanas iespējas, kas var palīdzēt veicināt jūsu bērna autonomiju un uzlabot dzīves kvalitāti. Pastāv vecāku apvienības, p

Patau sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa nervu sistēmas traucējumus, sirds defektus un šķelšanos lūpu un bērna mute debesīs, un to var atklāt grūtniecības laikā, veicot diagnostikas testus, piemēram, amniocentēzi un ultraskaņu. Parasti zīdaiņi ar šo slimību izdzīvo vidēji mazāk par 3 dienām, bet, atkarībā no sindroma smaguma, pastāv izdzīvošanas gadījumi līdz 10 gadu vecumam. Bērna attēls ar Patau sindromu

Turnera sindroms vai gonādu disgēnija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē tikai meitenes, un to raksturo pilnīga vai daļēja viena no divām X hromosomām. Tērnera sindroma simptomi Tērnera sindroma simptomi ir mugurkaula un kāju aizmugurējās daļas palielināšanās, kā arī tūska vai asiņainas kroku daļas kakla aizmugurē. Šis sindroms rodas apmēr

Neirofibromatoze, arī pazīstama kā Von Recklinghauzena slimība, ir iedzimta slimība, kas izpaužas 15 gadu vecumā un izraisa nervu audu neparastu augšanu organismā, veidojot nelielus ārējos audzējos, ko sauc par neirofibromām. Neirofibromatoze parasti ir labdabīga un to var iedalīt divās grupās: 1. tipa neirofibro

Menkes slimība ir ģenētiska slimība, kurai zarnu malabsorbcijas dēļ rodas vara trūkums organismā, kas izraisa vairākas problēmas, kas novērš bērna normālu motora attīstību. Slimība izraisa hipotoniju, muskuļu vājumu, krampjus, matus parasti neveidojas plānās, plānās un vājās vai iegremdējušās un saritinātas. Cilvēki ar mencas slimību c

Tourette sindroms ir neiroloģiska slimība, kas izraisa impulsīvas, biežas un atkārtotas darbības, kas pazīstamas arī kā tics, kas personai un viņa ģimenei var radīt grūtības sakarā ar apgrūtinošām situācijām. Tourette sindroma simptomi parasti parādās no 7 līdz 11 gadu vecumam ar vienkāršiem mehāniskiem efektiem, piemēram, acu mirgošanas vai roku vai roku kustībām, kas pēc tam pasliktinās ar atkārtotu vārdu, pēkšņas kustības un izklausās kā riešana, gruntēšana, piemēram, kliedziens vai zvērests. Daži pacienti ir spējīgi apgrūtināt dažus t

Mosaicisms ir nosaukums, kas piešķirts ģenētiskā defekta tipam embriju veidošanās laikā dzemdē mātei, kurā personai ir divi atšķirīgi ģenētiskie materiāli, no kuriem viens veido olšūnu savienojumu ar vecāku spermatozoīdu, un otra, kas rodas sakarā ar šūnas mutāciju embrija attīstības gaitā. Tādējādi cilvēks izveidos

Kaķa acs sindroms ir acs malformācijas veids, kas pazīstams kā koloboma, un tas izraisa acu vidējo slāni, ko sauc par uvea, neeksistēt vai mainīt. Tas ietekmē struktūru, kas uzturina varavīksnu un līdz ar to mainās tā forma, kas ir līdzīga kā kaķim, bet spēja redzēt gandrīz vienmēr tiek saglabāta. Lai gan tas ir viens

Krāsu aklums, pazīstams arī kā dishromatopsija, ir redzes izmaiņas, kurās indivīds nespēj atšķirt visas vai dažas krāsas, jo īpaši sarkano zaļo. Parasti krāsu akluma pārnese ir ģenētiska, bet tā var rasties arī acu struktūru vai neironu bojājumu dēļ, kas ir atbildīgi par redzi, un tā sievietēm ir ļoti reta un bieži sastopama vīriešiem, jo ​​tā ir saistīta ar X hromosomu. Krāsainai aklībai nav izārstēšanas,

Prader-Willi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa problēmas ar vielmaiņu, uzvedības pārmaiņām, muskuļu pietūkumu un attīstības kavēšanos. Vēl viena ļoti bieži sastopama iezīme ir pārmērīga bada parādīšanās pēc divu gadu vecuma, kas var izraisīt aptaukošanās rašanos un diabētu. Kaut arī šim sindromam nav ārs

Pseidohermaphroditisms, kas pazīstams arī kā neskaidra dzimumorgānu dziedzerība, ir starpdzemdību stāvoklis, kurā bērns piedzimis ar dzimumorgāniem, kas acīmredzami nav vīrieši vai sievietes. Kaut arī dzimumorgānus var būt grūti identificēt kā meiteni vai zēnu, parasti ir tikai viens veids, kas ražo seksa šūnas, ti, ir tikai olnīcas vai sēklinieki. Turklāt ģenētiski var i

Amnija diafragmas sindroms, kas pazīstams arī kā amnija plakša sindroms, ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kad audu gabali, kas ir līdzīgi kā amnija sakausējums, aptver roku, kāju vai citu augļa ķermeņa vietu grūtniecības laikā, veidojot joslu . Ja tas notiek, asinis šajās vietās nevar sasniegt pareizi, tāpēc bērns var piedzimt ar malformācijām vai ar pirkstu trūkumu un, pat ja nav pilntiesīgu locekļu, atkarībā no tā, kur veidojas amnija josla. Kad tas notiek uz sejas, ir ļ

Wiskot-Aldricha sindroms ir ģenētiska slimība, kas apdraud imūnsistēmu, kas ietver T un B limfocītus, kā arī asins šūnas, kas palīdz kontrolēt asiņošanu, trombocītus. Wiskotta-Aldricha sindroma simptomi Wiskotta-Aldricha sindroma simptomi ir: Samazināts trombocītu skaits, izraisot biežu asiņošanu; Caureja ar asinīm; Asiņošana no deguna un dobes; Sekojošas infekcijas, piemēram, vidusauss, pneimonija un Tumši plankumi uz ādas, kas pazīstami kā ekzēma. Wiskotta-Aldricha sindroma d

Lai palīdzētu mazulim ar Dauna sindromu, sēdēt un staigāt ātrāk, bērnam jālieto fizikālā terapija no trešā vai ceturtā dzīves mēneša līdz apmēram pieciem gadiem. Sesijas parasti notiek 2 līdz 3 reizes nedēļā, un ir vairāki vingrinājumi, kas tiek slēpēti kā spēles, kuru mērķis ir agrīna bērna stimulēšana, lai viņš varētu turēt galvu, ritināt, sēdēt, stāvēt un staigāt ātrāk. Bērnam ar Dauna sindromu, kurš veic mehānisko

Epilepsijas ārstēšana palīdz samazināt krampju skaitu un smaguma pakāpi, jo epilepsiju nevar izārstēt. Ārstēšanu var veikt ar medikamentu, elektrostimulāciju un pat smadzeņu operācijām, tāpēc vislabākā ārstēšanas forma vienmēr jānovērtē ar neirologu, piemēram, katra pacienta krīžu intensitāte. Papildus šīm pārbaudītajām m

Edvardsa sindroms, kas pazīstams arī kā 18 trisomija, ir ļoti reti sastopams ģenētiskais traucējums, kas izraisa kavēšanos augļa attīstībā, kā rezultātā rodas smagas anomālijas, tādas kā mikrocefālija un sirdsdarbības traucējumi, kurus nevar novērst, un tādēļ ir zemas cerības dzīve. Parasti Edvardsa sindroms

Siāmiešu dvīņi ir identiski dvīņi, kas dzimuši, piemēram, vienā vai vairākos ķermeņa reģionos, piemēram, galvas, stumbrā, plecos vai aizmugurē. Bez tam, var būt arī tādi orgāni, kurus, piemēram, plaušās, sirdī vai smadzenēs kopīgi lieto Siāmas. Siāmiešu dvīņi rodas, ja ovolu apaugļo divreiz, nevis pareizi sadalot divos. Pēc apaugļošanas paredzams, ka

Beckeras muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas pakāpeniski iznīcina vairākus brīvprātīgos muskuļus, tas ir, muskuļus, kurus mēs varam kontrolēt, piemēram, piemēram, gūžas, plecu, kāju vai rokas. Tas parasti ir biežāk sastopams vīriešiem, un pirmie simptomi parādās bērnībā vai pusaudžiem, sākot ar nelielu un pakāpenisku spēka zaudēšanu gandrīz visos ķermeņa muskuļos, bet it īpaši pleciem un gūžām. Lai gan šai slimībai nav zāles, ir iespēj

Cleo-Kranial Dysplasia ir ļoti reti sastopama ģenētiska slimība, kurā ir novēlota galvaskausa kaulu un bērna plecu reģiona attīstība. Šīs tipa displāzijas galvenās iezīmes ir šādas: Aizkavē melleiru slēgšanu mazulī; Zoda un kakla izvirzīšana; Ļoti plašs deguns; Īsāki vai nav klaviatūras; Šauri pleci un ļoti elastīgi; Zobu pēckara izaugsme. Turklāt slimība var arī ietekm