Von Vilebranda slimība vai VWD ir ģenētiska un iedzimta slimība, kurai raksturīga Vona Vīlandes faktora (VWF) ražošanas samazināšanās vai neesamība, kurai ir svarīga loma koagulācijas procesā. Saskaņā ar grozījumu von Willebrand slimību var iedalīt trīs galvenajos veidos:
- 1. tips, kur daļēji samazinās VWF produkcija;
- Veids 2, kurā iegūtais faktors nav funkcionāls;
- 3. tips, kur ir pilns von Willebrand faktora trūkums.
Šis faktors ir svarīgs, lai veicinātu trombocītu saķeri ar endotēliju, samazinot un apturot asiņošanu, kā arī veicot VIII koagulācijas faktoru, kas ir svarīgi, lai novērstu trombocītu degradāciju plazmā, un ir nepieciešama X faktora aktivizēšanai un kaskādes turpināšanai veidojot trombocītu buferi.
Šī slimība ir ģenētiska un iedzimta, tas ir, tas var tikt nodots paaudzēm, tomēr to var iegūt arī pieauguša cilvēka vecumā, piemēram, ja tam ir kāda veida autoimūna slimība vai vēzis.
Von Willebrand slimībai nav zāles, bet gan kontrole, kas jāveic visā dzīvē saskaņā ar ārsta norādījumiem, slimības veidu un simptomiem.
Galvenie simptomi
Von Villebranda slimības simptomi ir atkarīgi no slimības veida, tomēr visbiežāk sastopama:
- Bieža un ilgstoša asiņošana no deguna;
- Atkārtota asiņošana no smaganām;
- Pārmērīga asiņošana pēc griezuma;
- Asinis izkārnījumos vai urīnā;
- Biežas zilumi uz dažādām ķermeņa daļām;
- Palielināta menstruālā plūsma.
Parasti šie simptomi ir smagāki pacientiem ar von Willebrand 3. tipa slimību, jo ir lielāks olbaltumvielu deficīts, kas regulē koagulāciju.
Kā ir diagnoze
Von Willebrand's slimības diagnoze tiek veikta ar laboratorijas testiem, kuros pārbauda VWF un plazmas VIII faktora klātbūtni, kā arī asiņošanas laika pārbaudi un cirkulējošo trombocītu skaitu. Tas ir normāli, ja testu atkārto 2-3 reizes, lai pareizi diagnosticētu slimību, izvairoties no kļūdaini negatīviem rezultātiem.
Tā kā tā ir ģenētiska slimība, ģenētisko konsultāciju var ieteikt pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā, lai pārbaudītu bērna piedzimšanas risku ar šo slimību.
Attiecībā uz laboratorijas testiem parasti identificē VWF un VIII faktora un ilgstošas aPTT zema līmeņa vai neesamību.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Von Willebrandes slimības ārstēšana tiek veikta saskaņā ar hematologa ieteikumu, un parasti ir ieteicams lietot antifibrinolītiskus līdzekļus, kas spēj kontrolēt gļotādu asarošanu perorālā, deguna asiņošanu un zobu ārstēšanu.
Bez tam desmopresīna vai aminokapriskās skābes lietošanu var norādīt arī, lai regulētu koagulāciju papildus von Willebrand faktora koncentrāta iegūšanai.
Ārstēšanas laikā ir ieteicams, ka pacienti ar Von Vilebrendas slimību izvairītos no riskantām situācijām, piemēram, ekstrēmiem sportistiem un aspirīna un citu nesteroīdu pretiekaisuma līdzekļu, piemēram, ibuprofēna vai diklofenaka, devu bez ārsta konsultācijas.
Ārstēšana grūtniecības laikā
Sievietēm ar von Willebrandes slimību var būt normāla grūtniecība bez zāļu nepieciešamības, taču slimība var tikt nodota saviem bērniem, jo tā ir ģenētiska slimība.
Šādos gadījumos slimības ārstēšana grūtniecības laikā tiek veikta tikai 2 līdz 3 dienas pirms piegādes ar desmopresīnu, it īpaši, ja zāles tiek piegādātas ar cesarean sadaļu, un ir svarīgi lietot šo medikamentu, lai kontrolētu asiņošanu un saglabātu sievietes dzīvi. Ir svarīgi arī, lai šo medikamentu lietotu līdz 15 dienām pēc dzemdībām, jo VIII faktora un VWF līmenis atkal samazinās, un pēcdzemdību asiņošanas risks.
Tomēr šāda aprūpe ne vienmēr ir nepieciešama, jo īpaši, ja VIII faktora līmenis parasti ir vai pārsniedz 40 SV / dL. Tāpēc ir svarīgi regulāri sazināties ar hematologu vai akušieri, lai pārbaudītu nepieciešamību pēc medikamentiem un ja pastāv risks gan sievietei, gan mazulim.
Vai ārstēšana ir slikta bērnam?
Von Willebrandes slimības laikā lietoto medikamentu lietošana grūtniecības laikā nekaitē mazulim un tāpēc ir droša metode. Tomēr bērnam pēc dzimšanas ir nepieciešams ģenētisks tests, lai pārbaudītu, vai viņam vai viņai ir slimība, un, ja tā, tad lai sāktu ārstēšanu.
