Angelman sindroms ir ģenētiska un neiroloģiska slimība, kurai raksturīgas krampji, atvienotas kustības, intelektuālā atpalicība, runas trūkums un pārmērīgs smiekli. Bērniem ar šo sindromu ir liela mēle, mēle un žokļi, maza pieres, un tie parasti ir blondīni un zilas acis.
Angelmana sindroma cēloņi ir ģenētiski un saistīti ar problēmu, kas saistīta ar hromosomu 15, piemēram, Prader-Willi sindromā.
Angelman sindroms nav izārstēt, bet ir ārstēšana, lai samazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti.
Angelmana sindroma simptomi
Angelman sindroma simptomi var būt:
- Smaga garīgā atpalicība;
- Valodas trūkums, vārdu nepietiekošs vai mazs izmantojums;
- Biežas lēkmes;
- Bieža smieklu epizodes;
- Nespēja koordinēt kustības vai drebēt ekstremitāšu;
- Mikrocefāli;
- Hiperaktivitāte un neuzmanība;
- Miega traucējumi;
- Paaugstināta jutība pret karstumu;
- Piesaiste un aizraušanās ar ūdeni;
- Strabisms;
- Žokļu un mēles;
- Atstarojoši zobi;
- Baba bieži.
Viena no Eņģeņa sindroma pazīmēm ir tas, ka bērni smieties un vajā rokās, kas notiek arī aizrautības laikā.
Angelmana sindroma diagnostika
Angelmana sindroma diagnoze tiek veikta, novērtējot tādu simptomu kombināciju kā smaga garīgā atpalicība, nesaskaņotas kustības, lēkmes un laimīgs redzējums.
Elektroencefalogrammas veikšana var būt noderīga, lai apstiprinātu diagnozi, kā arī ģenētiskās vai molekulārās pārbaudes.
Angelmana sindroma ārstēšana
Angelman sindroma ārstēšana neārstē šo slimību, tomēr tā palīdz mazināt simptomus, ko izraisa pacienti.
Konvulsīvus krampjus var kontrolēt, izmantojot antikonvulsīvas zāles, piemēram, valproātu vai karbamazepīnu. Melatonīnu var lietot miega cikla kontrolei.
Ir ieteicama fizioterapija angelmaņa sindromā, tāpat kā runas terapija vai arodterapija, lai uzlabotu valodas spēju, nevēlamo kustību kontroli un intelektuālo aizkavēšanos.
