Prader-Willi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa problēmas ar vielmaiņu, uzvedības pārmaiņām, muskuļu pietūkumu un attīstības kavēšanos. Vēl viena ļoti bieži sastopama iezīme ir pārmērīga bada parādīšanās pēc divu gadu vecuma, kas var izraisīt aptaukošanās rašanos un diabētu.
Kaut arī šim sindromam nav ārstēšanas, ir dažas ārstēšanas metodes, piemēram, arodterapija, fizioterapija un psihoterapija, kas var palīdzēt samazināt simptomus un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti.
Galvenās funkcijas
Prader-Willi sindroma īpašības ļoti atšķiras no viena bērna uz otru un parasti atšķiras atkarībā no vecuma:
Zīdaiņi un bērni līdz 2 gadu vecumam
- Muskuļu vājums : parasti rokas un kājas izskatās ļoti izplūdušas;
- Zīdīšanas grūtības : tas notiek muskuļu vājuma dēļ, kas neļauj bērnam ievilkt pienu;
- Apātija : bērns, šķiet, pastāvīgi nogurums un ar mazu atbildi uz stimuliem;
- Neattīstītas ģenitālijas : maza vai vispār nav.
Bērni un pieaugušie
- Pārmērīgs izsalkums : bērns nepārtraukti ēst un lielā daudzumā, turklāt staigājot, bieži meklē ēdienu skapjos vai tvertnē;
- Aizkavēta izaugsme un attīstība : bieži bērnam ir zemāka parasta un ir mazāka muskuļu masa;
- Grūtības mācīties : vairāk laika mācīties lasīt, rakstīt vai pat atrisināt ikdienas problēmas;
- Runas problēmas : aizkavēta vārdu saknešana pat pieaugušā vecumā;
- Izmainojumi ķermenī : piemēram, mazas rokas, skolioze, gūžas formas izmaiņas vai krāsu trūkums matiem un ādai.
Turklāt joprojām ir ļoti bieži sastopamas uzvedības problēmas, piemēram, bieža dusmas, atkārtotas rutīnas vai agresīva uzvedība, ja kaut kas tiek liegts, jo īpaši attiecībā uz pārtiku.
Kas izraisa sindromu
Prader-Willi sindroms rodas tad, kad segmenta gēnos ir izmaiņas hromosomā 15, kas mazina hipotalāmas funkcijas un izraisa slimības simptomus kopš bērna piedzimšanas. Parasti hromosomu izmaiņas tiek mantotas no vecākiem, bet ir arī gadījumi, kad tā notiek nejaušā veidā.
Diagnoze parasti tiek veikta, novērojot simptomus un ģenētisko testēšanu, kas indicēta jaundzimušajiem ar zemu muskuļu tonusu.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Prader-Willi sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no bērna simptomiem un īpašībām, tādēļ var būt vajadzīga vairāku medicīnas specialitāšu komanda, jo var būt nepieciešami dažādi ārstēšanas paņēmieni, piemēram:
- Augšanas hormona lietošana : to parasti lieto bērniem, lai stimulētu augšanu, un tas var novērst mazu augumu un uzlabot muskuļu spēku;
- Uztura konsultēšana : palīdz kontrolēt bada impulsus un ļauj labāk attīstīt muskuļus, nodrošinot nepieciešamās uzturvielas;
- Seksuāla hormonterapija : lieto tad, ja aizkavējas bērna dzimumorgānu attīstība;
- Psihoterapija : palīdz kontrolēt bērna uzvedības izmaiņas, kā arī novērš bada impulsu iestāšanos.
Var izmantot arī daudzus citus terapijas veidus, kurus parasti ieteicis pediatrs, ievērojot katra bērna īpašības un uzvedību.
