Achondroplasija ir tipisks pundurālisms, ko izraisa ģenētiska pārveidošana un indivīdam ir zemāka auguma pakāpe, nekā parasti, kam pievienotas ekstremitāšu un bagātinātāju nesamērīgi liels izmērs ar izliektu kāju. Turklāt pieaugušajiem ar šo ģenētisko traucējumu ir arī mazas, plašas rokas ar īsiem pirkstiem, palielināts galvas izmērs, ļoti specifiskas sejas funkcijas ar ievērojamu pieri un saplacinātu acu zonu un grūtības stiept rokas.
Achondroplasija ir ilgstošu kaulu nepietiekamas izaugsmes rezultāts, un tas ir pundurisma veids, kas rada pasaulē vismazākos cilvēkus, kas var novest pie pieaugušajiem 60 cm augstumā.
Galvenās izmaiņas, kas saistītas ar Achondroplasia
Galvenās izmaiņas un problēmas, ar kurām saskaras indivīdi ar Achondroplasia:
- Fiziskie ierobežojumi, kas saistīti ar to deformācijām kaulos un augstumā, jo bieži sabiedriskās vietas nav pielāgotas un pieejamība ir ierobežota;
- Elpošanas problēmas, piemēram, miega apnoja un elpceļu aizsprostojums;
- Hidrocefālija, jo galvaskauss ir šaurāks, kas izraisa nekontrolētu šķidruma uzkrāšanos galvaskausa iekšienē, izraisot pietūkumu un paaugstinātu spiedienu;
- Aptaukošanās, kas var izraisīt locītavu problēmas un palielina sirds problēmu rašanās iespējas;
- Problēma zobos, jo zobu skavas ir mazākas par normālu, ir arī zobu novirze un pārklāšanās;
- Neapmierinātība un sociālās problēmas var ietekmēt cilvēkus, kuriem ir šī slimība, jo viņi var justies neapmierināti ar savu izskatu, kas noved pie nepareizas nepilnvērtības sajūtas un sociālās problēmas.
Lai gan tas izraisa vairākas fiziskas problēmas un ierobežojumus, Achondroplasia ir ģenētiskais traucējums, kas neietekmē intelektu.
Achondroplasijas cēloņi
Achondroplāzi izraisa mutācijas gēnā, kas saistīta ar kaulu augšanu, kas noved pie tā patoloģiskas attīstības. Šīs pārmaiņas var notikt atsevišķi ģimenē, vai arī to var nodot no vecākiem uz bērniem ģenētiskā mantojuma formā. Tādēļ vecākam ar ahondroplāziju ir aptuveni 50% iespēja iegūt tādu pašu bērnu ar tādu pašu stāvokli.
Achondroplāzijas diagnostika
Achondroplāzi var diagnosticēt, kad sieviete ir grūtniece, sākot ar 6. grūtniecības mēnesi, izmantojot prenatālu ultrasonogrāfiju vai ultraskaņu, jo kaulus samazina un samazina. vai ar rutīnas rentgena palīdzību bērna locekļiem.
Tomēr var būt gadījumi, kad slimība tiek diagnosticēta vēlāk pēc bērna piedzimšanas ar regulāriem rentgenogrammiem līdz bērna ekstremitātēm, jo šī problēma var palikt nepamanīta vecākiem un pediatriem, jo jaundzimušajiem parasti ir locekļi īss attiecībā pret bagāžnieku.
Turklāt, ja ultraskaņas skenēšana vai rentgenstūris ar zīdaiņa ekstremitātēm nav pietiekama, lai apstiprinātu slimības diagnozi, var veikt ģenētisku testu, lai noteiktu, vai ir kādas izmaiņas gēnā, kas izraisa šāda veida pundurālismu.
Achondroplāzijas ārstēšana
Nav ārstēšanas, kas varētu izārstēt Achondroplasia, bet ortopēds, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, var norādīt dažus ārstēšanas līdzekļus, piemēram, fizioterapiju pozas korekcijai un muskuļu nostiprināšanai, regulārām fiziskām aktivitātēm un sociālās integrācijas pārraudzību.
Zīdaiņi ar šo ģenētisko problēmu jāuzrauga no dzimšanas, un pēcpārbaudes būtu jāpaplašina visā dzīves laikā, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli.
Turklāt sievietēm ar Achondroplasia, kuras vēlas iestāties grūtniecība, grūtniecības laikā var būt lielāks komplikāciju risks, jo bērnam ir mazāk vietas vēderā, kas palielina iespēju, ka bērns piedzimst priekšlaicīgi.
Fizioterapija ar Achondroplasia
Fizioterapijas funkcija ahondroplāzijā nav izārstēt slimību, bet gan uzlabot indivīda dzīves kvalitāti, un tas palīdz ārstēt hipotoniju, stimulē psihomotoru attīstību, samazina sāpes un diskomfortu, ko izraisa slimības raksturīgās deformācijas, un palīdz indivīda pienācīgu ikdienas darbību, bez nepieciešamības pēc citu cilvēku palīdzības.
Fizikālās terapijas nodarbības var veikt katru dienu vai vismaz divreiz nedēļā tik ilgi, cik tas nepieciešams, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, un to var izdarīt atsevišķi vai grupā.
Fizioterapijas sesijās fizioterapeitam jālieto līdzekļi, lai mazinātu sāpes, atvieglotu kustību, pareizi novietotu stāju, stiprinātu muskuļus, stimulētu smadzenes un izveidotu vingrinājumus, kas atbilst indivīda vajadzībām.
