Beckeras muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas pakāpeniski iznīcina vairākus brīvprātīgos muskuļus, tas ir, muskuļus, kurus mēs varam kontrolēt, piemēram, piemēram, gūžas, plecu, kāju vai rokas.
Tas parasti ir biežāk sastopams vīriešiem, un pirmie simptomi parādās bērnībā vai pusaudžiem, sākot ar nelielu un pakāpenisku spēka zaudēšanu gandrīz visos ķermeņa muskuļos, bet it īpaši pleciem un gūžām.
Lai gan šai slimībai nav zāles, ir iespējams veikt medicīnisko aprūpi, lai mazinātu simptomus un nodrošinātu labu dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu līdz 50 gadiem.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Becker muskuļu distrofijas ārstēšana tiek veikta, lai atvieglotu katras personas simptomus, un tāpēc katrā gadījumā var atšķirties. Tomēr visbiežāk sastopamie ārstēšanas veidi ir šādi:
- Steroīdu zāles, piemēram, betametazons vai prednizons: palīdz samazināt muskuļu iekaisumu, vienlaikus aizsargājot muskuļu šķiedras un to apjomu. Tādā veidā ir iespējams saglabāt muskuļu funkcijas ilgāk;
- Fizioterapija : palīdz saglabāt muskuļu kustību, pagarinot tās un novēršot to pārāk stingru iedarbību. Tādējādi ir iespējams samazināt bojājumu skaitu muskuļu šķiedros un locītavās;
- Profesionālā terapija . Tās ir sesijas, kas māca, kā dzīvot ar jauniem slimības izraisītiem ierobežojumiem, apmācīt jaunus veidus, kā, piemēram, ēst, staigāt vai rakstīt, piemēram, ēšanas laikā.
Papildus tam var būt nepieciešamas operācijas, īpaši, ja muskuļi kļūst īsāki vai pārāk stingri, lai atbrīvotu tos un koriģētu saīsināšanu. Jau, ja plekstus vai muguras muskuļus rodas kontrakcijas, tas var izraisīt mugurkaula deformācijas, kuras jākoriģē arī ar operāciju.
Jau vissmagākajā slimības fāzē ir vairāk nopietnu komplikāciju, piemēram, sirdsdarbības traucējumi un apgrūtināta elpošana, jo sirdsklauves un elpošanas muskuļi tiek iznīcināti. Šādos gadījumos, lai palīdzētu pielāgoties ārstēšanai, var norādīt kardiologu un pulmonologu.
Galvenie simptomi
Pirmie Becker muskuļu distrofijas simptomi parasti parādās vecumā no 5 līdz 15 gadiem, un tie var ietvert tādas pazīmes kā:
- Pakāpeniskas grūtības staigāt pa kāpnēm;
- Bieža kritums nav redzams iemesls;
- Muskuļu masas zudums;
- Kakla un plaukstu muskuļu vājums;
- Pārmērīgs nogurums;
- Līdzsvara un koordinācijas zudums;
Vairumā gadījumu bērns var pārtraukt staigāšanu līdz 16 gadu vecumam, jo slimība progresē zemākajās ekstremitātēs ātrāk. Tomēr, ja simptomi parādās vēlāk nekā parasti, spēja staigāt var tikt uzturēta līdz brīdim, kad ir vecumā no 20 līdz 40 gadiem.
Kā tiek veikta diagnoze?
Vairumā gadījumu pediatrs var apšaubīt šāda veida distrofiju, tikai novērtējot simptomus un novērojot, piemēram, muskuļu audu zudumu. Tomēr daži diagnostikas testi, piemēram, muskuļu biopsija, sirds testi un rentgenoloģija, var palīdzēt apstiprināt Becker muskuļu distrofijas klātbūtni.
Kas var izraisīt distrofiju
Beckeras muskuļu distrofija rodas sakarā ar ģenētiskām izmaiņām, kas kavē proteīnu distrofīna ražošanu, kas ir ļoti svarīga viela, kas uztur muskuļu šūnas neskartu. Tātad, ja šis proteīns organismā ir mazs daudzums, muskuļi var nedarboties pareizi, sāk parādīties bojājumi, kas iznīcina muskuļu šķiedras.
Tā kā tā ir ģenētiska slimība, šāda veida distrofija var tikt nodota no vecākiem uz bērnu vai rodas mutācijas dēļ grūtniecības laikā.
