Edvardsa sindroms, kas pazīstams arī kā 18 trisomija, ir ļoti reti sastopams ģenētiskais traucējums, kas izraisa kavēšanos augļa attīstībā, kā rezultātā rodas smagas anomālijas, tādas kā mikrocefālija un sirdsdarbības traucējumi, kurus nevar novērst, un tādēļ ir zemas cerības dzīve.
Parasti Edvardsa sindroms biežāk sastopams grūtniecības laikā, kad grūtniece ir vecāka par 35 gadiem. Tātad, labākais veids, kā mēģināt novērst šī sindroma iestāšanos, ir grūtniecība pirms šī vecuma.
Edvardsa sindromam nav zāles, tāpēc bērnam, kas dzimis ar šo sindromu, ir zems paredzamais dzīves ilgums, jo parasti mazāk nekā 10% var izdzīvot līdz 1 gadam pēc dzimšanas.
Edvardsa sindroma galvenās īpašības
Dažas no Edvda sindroma iezīmēm ir:
- Maza galviņa un šaurs;
- Mutes un mazas žokas;
- Garie pirksti un slikti attīstīta īkšķa;
- Kājas ar noapaļotu jūras zoli;
- Plaukstās aukslējas;
- Problēmas nierēs, piemēram, policistiskas nieres, ārpusdzemdes vai hipoplastiskās nieres, nieru agenesis, hidrogēnfosols, hidroesteris vai urīnpūšļa dubultošanās;
- Sirds slimības, piemēram, sirds kambaru šķērsgriezuma un ductus arteriosus vai polivalvulāras slimības defekti;
- Garīgais trūkums;
- Elpošanas problēmas strukturālo izmaiņu vai vienas no plaušu trūkuma dēļ;
- Grūtības nepieredzējis;
- Raudāšana;
- Zems dzimšanas svars;
- Smadzeņu izmaiņas, piemēram, smadzeņu cista, hidrocefālija, anencefalija;
- Sejas paralīze.
Parasti ārsts ar ultrasonogrāfiju ir aizdomas par Edvards sindromu, kurā var izmērīt pusautalumu caurspīdīgumu, bet arī asins analīzes tiek veiktas, lai novērtētu cilvēka horiona gonadotropīnu, alfa-fetoproteīnu un nekonjugētu estriolu mātes serumā 1. un 2. trimestrī grūtniecības laikā. Testi, kas var apstiprināt sindromu, ir skrimšļi, kas saistīti ar horiioniskām blaugznām un amniocentēzi.
Augļa ehokardiogrāfija, kas veikta pēc 20 nedēļu grūtniecības, var liecināt par sirdsdarbību, kas sastopama 100% gadījumu no šī sindroma, un tāpēc tiek uzskatīta par primāro izmeklējumu šī sindroma diagnostikai pēc 18 grūtniecības nedēļām.
Kā ārstē Edvardsa sindromu?
Nav īpašas ārstēšanas ar Edvards sindromu, tomēr ārsts var ieteikt zāles vai operāciju, lai ārstētu dažas problēmas, kas mazuļa dzīvi apdraud pirmo dzīves nedēļu laikā. Parasti mazulis ir vājš un lielākajā daļā gadījumu ir nepieciešama īpaša aprūpe, tāpēc viņam, iespējams, vajadzētu būt hospitalizētam piemērotai ārstēšanai bez ciešanām.
Brazīlijā pēc diagnozes grūtniece var pieņemt lēmumu vērsties tiesā un pieprasīt abortu, ja ārsts konstatē mātes dzīvībai bīstamas vai nopietnas psiholoģiskas problēmas grūtniecības laikā.
Kas izraisa šo sindromu
Šo sindromu izraisa 18 hromosomas 3 kopiju izskats, un parasti katrai hromosomai ir tikai 2 kopijas. Šīs izmaiņas notiek izlases veidā, tādēļ nav nekas neparasts, ka lieta jāatkārto tajā pašā ģimenē.
Tā kā tas ir pilnīgi izlases ģenētiskas izmaiņas, Edvardsa sindroms ir nekas vairāk kā bērniem vecāki. Lai gan tas ir biežāk sievietēm bērniem, kas grūtniecības stāvoklī ir vecāki par 35 gadiem, slimība var rasties jebkurā vecumā.
