Mosaicisms ir nosaukums, kas piešķirts ģenētiskā defekta tipam embriju veidošanās laikā dzemdē mātei, kurā personai ir divi atšķirīgi ģenētiskie materiāli, no kuriem viens veido olšūnu savienojumu ar vecāku spermatozoīdu, un otra, kas rodas sakarā ar šūnas mutāciju embrija attīstības gaitā.
Tādējādi cilvēks izveidos šūnu maisījumu ar normālu šūnu procentu un citu mutāciju procentuālo daļu, kā parādīts nākamajā attēlā:
Galvenās funkcijas
Moziisms rodas, kad notiek embriju šūnā notiekoša mutācija, parasti hromosomas zudums vai dublēšanās, kas liek cilvēkam attīstīt savu ķermeni ar 2 veidu šūnām un 2 ģenētiskā materiāla veidiem. Šī mutācija var būt divu veidu:
- Germinal vai Gonadal : ietekmē spermu vai olšūnas ar izmaiņām, kuras var pārnēsāt bērniem. Daži slimību, ko izraisa cilmes šūnu izmaiņas, piemēri ir Tērnera sindroms, nepilnīgs osteogenezisms un Duchenes muskuļu distrofija;
- Somatiska: kurā citās ķermeņa vietās esošās šūnas pārnēsā šo mutāciju, jo cilvēks var vai neveido fiziskas pārmaiņas, ko izraisījis viņš. Tādējādi mutācijas fiziskā izpausme ir atkarīga no tā, cik un cik ķermeņa šūnas tiek ietekmētas. Somatisko mozaicismu var pārnest no vecākiem uz bērniem, un daži no to izraisītiem slimību piemēriem ir Dauna sindroms un neirofibromatoze.
Jaukts mozaicisms tomēr notiek, ja cilvēks ir divu veidu mozaicisms, gan germinative, gan somatiska.
Mosaicisms atšķiras no kimērismu, jo šajā situācijā embriju ģenētiskais materiāls tiek dublēts ar divu dažādu embriju saplūšanu, kas kļūst par vienu. Uzziniet vairāk par šo situāciju kimērismā.
Mozaicisma sekas
Kaut arī daudzi mozaīkas gadījumi nerada simptomus vai sekas cilvēka veselībai, šī situācija var radīt personai neskaitāmas komplikācijas un slimības, un daži piemēri ir šādi:
- Iekaisums pret vēzi;
- Izaugsmes izmaiņas;
- Spontāna abortu ievirze;
- Izmaiņas ādas pigmentācijas modelī;
- Heterohromija acs, kurā cilvēkam var būt viena acs no katras krāsas;
- Dauna sindroms;
- Tērnera sindroms;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne muskuļu distrofija;
- McCune-Albright sindromi;
- Pallister-Killian sindroms;
- Proteus sindroms.
Turklāt tika novērots, ka mozaīkas palielina, piemēram, deģeneratīvo neiroloģisko slimību, piemēram, Alcheimera vai Parkinsona slimību, priekšvēli.
