ģenētiskās slimības

Hurlera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izpaužas 6 līdz 8 mēnešu laikā no bērna un var izraisīt nāvi līdz 10 gadu vecumam. Slimība tiek diagnosticēta, kad sāk parādīties pirmie simptomi, kas izraisa apgrūtinātu elpošanu un drudzi. Šis sindroms izraisa kaulu deformācijas, radzenes pārmaiņas, sirds problēmas, sejas kaulu izmaiņas, īslaicīgu augšanu un intelektuālās darbības traucējumus. Bērnam ar Hērlera sindromu nebū

Prader-willi sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, jo medicīnas attīstība vēl nav atklājusi šo ģenētisko slimību. Apstrādē izmanto šādas metodes un pasākumus: Logopēdija : šī terapija ļauj izdarīt zināmus panākumus, kas saistīti ar šo personu valodu un komunikācijas formām. Fiziskā aktivitāte : Biežas f

Maroteaux-Lamy sindroms vai Mucopolysaccharidosis VI ir reta iedzimta slimība, kur pārvadātājiem ir šādas īpašības: Īss augums sejas deformācijas īsa kakla atkārtots otitis slimības elpceļos, skeleta patoloģijas un muskuļu stīvums. Šo slimību izraisa pārmaiņas enzīma arilsulfatāzē B, kas neļauj tai pildīt savu funkciju, proti, degradēt polisaharīdus, kas savukārt uzkrājas šūnās, attīstot simptomus, kas raksturīgi slimībai. Sindroma pacientiem ir normāls inte

Galdniecības sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kas ir viena no acrocefalopolizindaktila traucējumu grupām . Indivīdus ar šo sindromu atzīst plakano galvaskausu, savdabīgu seju, pirkstu un pirkstu saīsināšanu, kas parasti ir savstarpēji salīmēti, malārijas apakšdelmās, papildus pirksti, garīgā atpalicība un mehāniskās grūtības. Simptomi ir no dzimšanas

Lesch-Nyhan sindroms ir iedzimta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus, izraisa garīgu atpalicību, agresīvu uzvedību, pašsaplūšanu, piemēram, pirkstu un lūpu saknīšanu un palielinātu urīnskābes ražošanu, kā rezultātā rodas tādas komplikācijas kā nierakmeņi un pūtītes artrīts. Pēc dzimšanas bērni ar leshi

Toureti sindroma tics ir daudz sarežģītāka nekā vienkārši acu mirgošana. Sarežģītākās tics ietver štancēšanas un kicking, grunting un kolibri, un skaļi elpošana. Agrīna diagnostika var palīdzēt vecākiem saprast, ka uzvedība nav brīvprātīga vai ļaunprātīga, un ka viņus nekontrolē sods. Daudzi cilvēki ar sindromu ve