Patau sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa nervu sistēmas traucējumus, sirds defektus un šķelšanos lūpu un bērna mute debesīs, un to var atklāt grūtniecības laikā, veicot diagnostikas testus, piemēram, amniocentēzi un ultraskaņu.
Parasti zīdaiņi ar šo slimību izdzīvo vidēji mazāk par 3 dienām, bet, atkarībā no sindroma smaguma, pastāv izdzīvošanas gadījumi līdz 10 gadu vecumam.
Patau sindroma raksturojums
Visbiežāk sastopamās īpašības bērniem ar Patau sindromu ir:
- Nopietnas anomālijas centrālajā nervu sistēmā;
- Smaga garīgā atpalicība;
- Iedzimtas sirds defekti;
- Zēnu gadījumā sēklinieki nedrīkst nokrist no vēdera dobuma līdz sēklai;
- Meiteņu gadījumā var rasties izmaiņas dzemdē un olnīcās;
- Polikistiskas nieres;
- Lūpu plakstiņa un mutes jumts;
- Roku malformācija;
- Acu veidošanās defekti vai acu trūkums.
Turklāt dažiem zīdaiņiem var būt arī zems dzimšanas svars un sestais pirksts uz rokām vai kājām. Šis sindroms lielākā skaitā ietekmē zīdaiņus ar mātēm, kuras grūtniecības laikā saslimušas pēc 35 gadu vecuma.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Patau sindromam nav īpašas ārstēšanas. Tā kā šis sindroms izraisa šādas nopietnas veselības problēmas, ārstēšana palīdz mazināt diskomfortu un atvieglot bērna barošanu, un, ja tā izdzīvo, turpmākā aprūpe balstās uz simptomiem, kas izpaužas.
Operāciju var izmantot arī, lai labotu sirds defektus vai griezumus lūpām un augšdaļai, kā arī veikt fizioterapiju, terapijas terapiju un runas terapijas sesijas, kas var palīdzēt izdzīvojušo bērnu attīstībā.
Iespējamie cēloņi
Patau sindroms rodas tad, kad šūnas sadalīšanās laikā rodas kļūda, kas izraisa trīskāršu hromosomu 13, kas ietekmē bērna attīstību mātes vēderā.
Šī kļūda hromosomu sadalē var būt saistīta ar mātes vecāko vecumu, jo trisomiju varbūtība ir daudz augstāka sievietēm, kuras iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma.
