Cockayne sindroms ir reta iedzimta slimība, kas parasti noved pie nāves līdz 6 gadu vecumam.
Cockayne sindromu izraisa ģenētiskas mutācijas, kas neļauj pacientiem sajust saules gaismas iedarbību. Saskaroties ar ultravioleto staru stariem, tās izraisa ādas ievainojumus, kataraktu, dwarfismu un priekšlaicīgu novecošanos, kā rezultātā rodas priekšlaicīga nāve.
Cockayne sindroma simptomi
Šī sindroma simptomiem raksturo daudzas dažādu orgānu metabolisma problēmas, tostarp paaugstināta jutība pret saules gaismu, aizkavēta motora attīstība, garīgā atpalicība, dzirdes problēmas un raksturīgs sejas izskats ar mazu seju, dziļām acīm, smailām degunām un žokļiem paredzēts uz priekšu.
Cokaines sindroma diagnostika
Diagnoze tiek veikta ar DNS testiem, kas ļauj identificēt gēnos esošās mutācijas un, neskatoties uz bērna īslaicīgo dzīves ilgumu un Cockayne sindroma efektīvu ārstēšanu, diagnoze ir ārkārtīgi svarīga, jo tā nodrošina ģimeni ar ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību diagnostikas ieguvumi vēlākos gadījumos.
Cockayne sindroma veidi
Ir divu veidu šī sindroma gadījumi, I tipa indivīdiem ir normāla attīstība pirmajā dzīves gadā un II tipa slimības simptomi ir no dzimšanas brīža. Abiem veidiem ir īss dzīves ilgums.
