reti sastopamas slimības

Akūta šķērsvirziena mielīts ir iekaisums, kas ietekmē mugurkaula abas puses, izraisot tādus simptomus kā muguras sāpes, kāju vai roku vājums, paralīze un pat samazināta jutība rokās, kas dažkārt tiek sajaukta ar poliomielītu, Guillian-Barré un traumatisks neirīts. Tās galvenā iezīme ir mugurkaula iekaisums, kas izraisa paralīzi, un atstāj muskuļus ļoti vāji un mīkstus, situāciju sauc par akūtu čūsku mielītu. Parasti šo iekaisumu izraisa inf

Rietumu sindroms ir reti sastopama slimība, kurai raksturīgi biežas epilepsijas lēkmes, tās ir biežāk sastopamas zēnu vidū un sāk parādīties pirmā bērna dzīves gadā. Parasti pirmās krīzes notiek starp 3 un 5 dzīves mēnešiem, lai gan diagnoze var tikt veikta līdz 12 mēnešiem. Šim sindromam ir simptomātiskas, idiopātiskas un kriptogēnas sindroma 3 veidi, un simptomātiskais gadījums bērnam rada cēloni, jo bērnam piedzimst ilgi, bez elpošanas; Kriptogēns ir tas, kad to izraisa kāda cita slimība vai smadzeņu patoloģija, un idiopātiska ir tad, kad iemeslu nevar atklāt, un bērnam var būt normāls, mehā

Hermaphrodīts ir cilvēks, kam tajā pašā laikā ir divi dzimumorgāni, gan vīrieši, gan sievietes, un tos var identificēt dzimšanas brīdī. Hermaphrodītsma cēloņi vēl nav labi zināmi, taču viena no teorijām ir tā, ka bērna attīstībā bija ģenētiskas pārmaiņas. Vēl viena hermaphrodītsma forma ir vieta, kur bērns piedzimis ar labi definētu ārējo dzimumorgānu reģionu, bet tam ir arī citas svarīgas izmaiņas no gonādām, piemēram, zēns, kurš, sasniedzot pusaudzi, menstruē un attīsta krūtis, piemēram. Hermaphrodītsma ārstēšana atšķiras atkarībā no

Schwannoma, kas pazīstams arī kā neirinoma vai neirolepsi, ir labdabīgs audzējs, kas ietekmē Švanna šūnas, kas atrodas perifērā vai centrālajā nervu sistēmā. Parasti šis audzējs rodas pēc 50 gadu vecuma, un tas var rasties, piemēram, galvas, ceļgala, augšstilba vai retroperitonālā rajonā. Ārstēšana sastāv no au

Xeroderma pigmentosum, kas pazīstams kā XP, ir reta un iedzimta ģenētiska slimība, kam raksturīga paaugstināta jutība pret saules ultravioleto staru iedarbību, kā rezultātā rodas sausa āda, kā arī vasaras raibumi un baltie plankumi, jo īpaši saulē skaita palielināšanās vietās. XP parasti parādās bērnībā, un to var redzēt pēc bērna lielākas tendences parādīties smagos apdegumos pēc dažu mirkļu saules iedarbības, turklāt sejas, roku un lūpu parādīšanās pirms 2 gadu vecuma. Ādas lielā jutīguma dēļ cilvēkiem, kuriem

Rabdomiolīze ir nopietns sindroms, kas izraisa muskuļu šķiedru iznīcināšanu un var rasties pēc tiešas vai netiešas traumas muskuļiem organismā. Pēc to iznīcināšanas muskuļšķiedras atbrīvo asinsritē toksiskas vielas, kas galu galā izraisa nopietnas komplikācijas nierēs, un pat var izraisīt nieru mazspēju. Tādēļ pēc iespējas drīzā

Morgagni trūces ārstēšanai, kas ir reta iedzimta diafragmas problēma, jāvadās pēc vispārējā ķirurga, un parasti to dara ar operāciju, lai novērstu problēmu drīz pēc diagnozes noteikšanas. Parasti operāciju veic ar laparoskopiju, veicot nelielu griezumu starp ribām, kur ķirurgs ievieto nelielu elastīgu cauruli diafragmā, lai novērstu diafragmas defektu. Pacientam parasti nepi

Augļa hidrosis ir reti sastopama slimība, kurā šķidrums uzkrājas dažādās mazuļa ķermeņa daļās grūtniecības laikā, piemēram, plaušās, sirdī un vēderā. Šī slimība ir ļoti nopietna, tā ir sarežģīta ārstēšana, un tā var izraisīt bērna nāvi jau agrīnā dzīvē vai spontānajā laikā. 2016. gada februārī hidrosī tika konstatēts

Porfīrija atbilst ģenētisko un reto slimību grupai, ko raksturo porfirīna ražošanas vielas, kas ir olbaltumviela, kas ir atbildīga par skābekļa transportēšanu asinsritē un ir būtiska heme un attiecīgi hemoglobīna veidošanās. Šī slimība galvenokārt skar nervu sistēmu, ādu un citus orgānus. Porfīrija parasti ir ie

Ectopia cordis, ko sauc arī par sirds ektopiju, ir ļoti reti sastopama malformācija, kurā mazuļa sirds atrodas ārpus krūtīm zem ādas. Šajā sindromā sirds var atrasties pilnīgi ārpus krūtīm vai tikai daļēji ārpus krūtīm. Lielākajā daļā gadījumu ir citas saistītas kļūdas, tāpēc vidējais paredzamais mūža ilgums ir dažas stundas, un lielākā daļa bērnu nonāk dzīvi pēc pirmās dzīves dienas. Ektopialia cordis var identificēt jau pirm

Yersinia pestis infekcijas ārstēšana jāuzsāk neilgi pēc slimības pirmie simptomi no antibiotiku lietošanas 10 dienas atkarībā no medicīniskā ziņojuma, piemēram: Streptomicīns; Tetraciklīns; Gentamicīns; Fluorhinolons; Hloramfenikols. Ārstēšana tiek veikta atsevišķi, lai novērstu baktēriju izplatīšanos. Ārstēšanas sākums īsi sa

Noma ir slimība, kas parasti izpaužas visnabadzīgākajās valstīs sliktas higiēnas un sliktas uztura dēļ, kas izraisa mutes un sejas iznīcināšanu, sākot ar nelielu brūces parādīšanos mutē, kas izplatās pārējiem mutes un kaulu audiem. Šī slimība joprojām netiek ārstēta, izraisot nāvi lielākajā daļā gadījumu, ja vien tā nav agrīna un infekciju var apturēt ar labu higiēnu un antibiotiku ievadīšanu. Kādas ir pazīmes un simptomi Pirmās p

Progērija, pazīstama arī kā Hutchinsona-Gilforda sindroms, ir ļoti reta bērnības ģenētiskā slimība, kurai raksturīga paātrināta novecošanās, kas ir aptuveni septiņas reizes lielāka par normālo ātrumu. Parasti pirmie simptomi parādās aptuveni 2 gadu vecumā, ieskaitot daudz objektīva augšanu un matu izkrišanu, piemēram. Tā kā tā ir slimība, kas

Kas tas ir? Rokitansky sindroms ir reta slimība, kas izraisa izmaiņas dzemdē un maksts, izraisot to sliktu attīstību vai trūkumu. Tādējādi meitenei, kas piedzimst ar šo sindromu, bieži sastopama vaginālo kanālu īsa, prombūtne vai pat dzimis bez dzemdes. Parasti šis sindroms tiek atklāts pusaudža gados, apmēram pēc 16 gadu vecuma, kad meitene neuzrāda menstruāciju, vai arī, ja uzsākot seksuālās aktivitātes, rodas grūtības, kas traucē vai padara intīmas saskarsmes grūtības. Rokitanski sindroms tiek izārst

Beheceta slimība ir reti sastopams stāvoklis, kam raksturīgs dažādu asinsvadu iekaisums, izraisot ādas bojājumus, čūlas mutē un redzes problēmas. Simptomi parasti neparādās vienlaicīgi ar vairākām dzīvībai bīstamām krampjiem. Šī slimība ir izplatīta 20 līdz 40 gadu vecumā, bet tā var notikt jebkurā vecumā un ietekmē vīriešus un sievietes vienā proporcijā. Diagnostiku veic ārsts atbilstoš

Ménière sindroms ir slimība, kas izraisa iekšējās auss disfunkciju, un, kaut arī nav zāles, ir iespējams izmantot dažāda veida ārstēšanu, lai uzlabotu simptomus un novērstu slimības pasliktināšanos. Ārstēšana parasti sastāv no paradumu izmaiņām un tādu zāļu lietošanas, kas samazina vertigo, piemēram, dimenhidrāts, betametīns vai hidrohlortiazīds. Tomēr gadījumos, kad šādiem lī

Vincenta stenokardija, pazīstama arī kā akūts nekrotizējošs čūlains gingivīts, ir reta un nopietna smaganu slimība, ko raksturo pārmērīga baktēriju attīstīšanās mutē, izraisot infekciju un iekaisumu, kas izraisa čūlas veidošanos un dzimumorgānu nāvi. Parasti ārstēšanu veic ar antibiotikām, taču ir ļoti svarīgi saglabāt pareizu mutes dobuma higiēnu, mazgāt zobus pēc ēšanas un vienmēr izmantot mutes skalošanu. Uzziniet, kā pareizi tīrot zobus. Tur

Idiopātiskā trombocitopēniskā purpura ir autoimūna slimība, kuras ķermeņa antivielas iznīcina trombocītu skaitu asinīs, kā rezultātā ievērojami samazina šūnas. Ja tas notiek, ķermenim ir grūtāk apstādināt asiņošanu, īpaši čūlas un insultu gadījumā. Trombocītu trūkuma dēļ ir arī ļoti bieži, ka viens no pirmajiem trombocitopēniskās purpura simptomiem ir bieža purpura plankumu parādīšanās uz ādas dažādās ķermeņa vietās. Atkarībā no kopējā trombocītu skaita un parādītaj

Alkaptonurija, ko sauc arī par ochronozi, ir reti sastopama slimība, kam raksturīga kļūda aminoskābju fenilalanīna un tirozīna metabolismā sakarā ar nelielu mutāciju DNS. Šī slimība rodas fermenta, homogenizētas dioksigenāzes vai homogenizētas oksigenāzes trūkuma dēļ, kas noved pie homogentiskās skābes uzkrāšanās, kas ir šo aminoskābju metabolisma starpprodukts un kas parastos apstākļos nav nosakāms asinīs. Šī slimība izpaužas bērnībā, p

Cikliskais vemšanas sindroms ir reta slimība, ko raksturo periodi, kuros indivīds vienlaicīgi iztērē stundas, īpaši vemšana, kad viņš kaut ko vēlas. Šis sindroms var parādīties visu vecumu cilvēkiem, kas biežāk sastopas skolas vecuma bērniem. Šim sindromam nav zāles un īpaša ārstēšana, un ārsts parasti ieteicams lietot pretvēža zāles, lai samazinātu reiboni un palielinātu šķidruma uzņemšanu, lai izvairītos no dehidratācijas. Galvenie simptomi Ciklisko vemšanas