Pendreda sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kurai raksturīga kurlība un vairogdziedzera palielināšanās, kā rezultātā rodas goja. Šī slimība attīstās bērnībā.
Pendred sindroms nav izārstēt, bet ir daži medikamenti, kas var palīdzēt regulēt vairogdziedzera hormonu līmeni organismā, vai dažus paņēmienus, lai uzlabotu dzirdi un valodu.
Neskatoties uz ierobežojumiem, indivīds ar Pendred sindromu var novest normālu dzīvi.
Pendred sindroma simptomi
Pendred sindroma simptomi var būt:
- Dzirdes zaudēšana;
- Zupa;
- Grūtības runāt vai dumbing;
- Līdzsvara trūkums.
Nepalaidums Pendred sindromā ir progresējošs, sākoties jau pēc dzimšanas un pasliktinoties gadu gaitā. Šī iemesla dēļ valodas attīstība bērnībā ir sarežģīta, un bērni bieži kļūst mēmi.
Goiter ir saistīts ar vairogdziedzera darbības traucējumiem, kas izraisa hormonu līmeņa izmaiņas organismā, kas indivīdiem var izraisīt hipotīroidismu. Tomēr, lai gan šie hormoni ietekmē indivīdu augšanu, pacientiem ar šo slimību ir normāla attīstība.
Pendred sindroma diagnostika
Pendred sindroma diagnozi var izdarīt ar audiometriju, testu, kas palīdz novērtēt indivīda spēju dzirdēt; magnētiskās rezonanses attēlveidošana, lai novērtētu iekšējās auss darbību vai ģenētisko testēšanu, lai identificētu mutācijas gēnu, kas ir atbildīgs par šī sindroma iestāšanos. Vairogdziedzera funkciju pārbaude var palīdzēt apstiprināt šo slimību.
Pendred sindroma ārstēšana
Pendred sindroma ārstēšana neārstē šo slimību, bet tā palīdz kontrolēt simptomus, ko izraisa pacienti.
Pacientiem, kas vēl nav pilnībā zaudējuši dzirdi, var tikt ievietoti dzirdes aparāti vai košlera implanti, lai atgūtu daļu no dzirdes. Labākais speciālists, kas konsultēsies šādos gadījumos, ir otorinolaringologs. Logopēdiskās un logopēdiskās nodarbības var palīdzēt uzlabot cilvēku valodu un runu.
Lai kontrolētu vairogdziedzera darbības traucējumus, jo īpaši goitus un vairogdziedzera hormonu samazināšanos organismā, ir ieteicams konsultēties ar endokrinologu, lai norādītu uz papildinājumu ar tiroksīna hormonu, lai kontrolētu vairogdziedzera funkciju.
Noderīgas saites:
- Hurlera sindroms
- Alporta sindroms
- Gurķis
