Miotoniska distrofija

Myotoniskā distrofija ir ģenētiska slimība, kas pazīstama arī kā Steinertes slimība, kurai raksturīga grūtības atpūsties muskuļos pēc kontrakcijas. Dažiem šīs slimības cilvēkiem ir grūtības atbrīvot durvju rokturi vai pārtraukt rokasspiedienu, piemēram.

Myotoniskā distrofija var izpausties abos dzimumos, biežāk gados jauniem pieaugušajiem. Visbiežāk skartie muskuļi ietver sejas, kakla, roku, kāju un apakšdelmu sejas.

Dažos gadījumos tas var izpausties kā nopietns muskuļu funkciju apdraudējums un paredzamais mūža ilgums ir tikai 50 gadi, bet citos gadījumos tas var izpausties vieglā formā, kas izpaužas tikai muskuļu vājumā.

Myotoniskās distrofijas cēloņi

Miotoniskās distrofijas cēloņi ir saistīti ar ģenētiskajām izmaiņām, kas sastopamas 19. hromosomā. Šīs pārmaiņas var palielināties no paaudzes paaudzē, kā rezultātā notiek smagāka slimības izpausme.

Miotoniskās distrofijas veidi

Myotoniskā distrofija ir sadalīta 4 tipos:

• Iedzimts : simptomi izpaužas grūtniecības laikā, kad bērnam ir maza augļa kustība. Drīz pēc bērna piedzimšanas parādās elpošanas problēmas un muskuļu vājums.
• Zīdaiņi : Šāda veida miotoniska distrofija pirmajos dzīves gados bērnam attīstās normāli, parādot slimības simptomus vecumā no 5 līdz 10 gadiem.
• Klasiskā : šī miotoniskā distrofija izpaužas tikai pieauguša cilvēka vecumā.
• Viegls : indivīdiem ar vieglu miotonisko distrofiju nav muskuļu darbības traucējumu, tikai nelielu vājumu, ko var kontrolēt.

Myotoniskās distrofijas simptomi

Galvenie miotoniskās distrofijas simptomi ir:

• Muskuļu atrofija;
• Frontālais baldness;
• Vājums;
• Garīga atpalicība;
• Barošanas grūtības;
• Apgrūtināta elpošana;
• Cataratas;
• Grūtības atslābināties muskuļos pēc kontrakcijas;
• Grūtības runāt;

Miotoniskās distrofijas diagnostika

Diagnoze tiek veikta, novērojot simptomus un ģenētiskos testus, kas atklāj izmaiņas hromosomās.

Miotoniskās distrofijas ārstēšana

Miotoniskās distrofijas ārstēšana ir multimodāls, tai skaitā medikamenti un fizioterapija.

Zāles ir fenitoīns, kvinīns, prokainamīds vai nifedipīns, kas mazina muskuļu stīvumu un sāpes, ko izraisa šī slimība.

Fizioterapijas mērķis ir uzlabot miotoniskās distrofijas pacientu dzīves kvalitāti, palielinot muskuļu spēku, kustības diapazonu un koordināciju.