Jūras sindroms ir slimība, kas ietekmē ķermeņa saistaudus, padarot indivīdus ļoti garus, plānus un ar ekstremitātēm ilgāk nekā parasti. Parasti šī slimība ietekmē citas ķermeņa daļas, piemēram, acis, ādu, sirds un asinsvadu sistēmu un elpošanas sistēmu.
Jūras sindroma cēloņi ir ģenētiski saistīti ar gēnu, ko sauc par fibrilīnu-1, defektu, kas izraisa saišu, artēriju un locītavu veidošanos, kas kļūst viegls, trausls un zaudē funkciju.
Attēli Jūras sindroms
Jūras sindroma ārstēšana
Jūras sindroma ārstēšana neārstē slimību, bet tā palīdz samazināt simptomus, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti, un mērķis ir palīdzēt samazināt mugurkaula deformācijas, uzlabot locītavu kustību un samazināt dislokācijas.
Tādēļ pacientiem ar Jūras sindromu regulāri jāpārbauda sirds un asinsvadi un jālieto tādi medikamenti kā beta blokatori vai AKE inhibitori, lai novērstu sirds un asinsvadu sistēmas bojājumus. Piemēram, var būt nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, lai, piemēram, novērstu aortas artērijas bojājumus.
Jūras sindroma diagnostika
Jūras sindroma diagnozi veic ārsts, pamatojoties uz skeleta izmaiņām un pacientu sniegtajām acu problēmām. Papildus tiek veikti arī eksāmeni, piemēram, ehokardiogrāfija, lai noteiktu problēmas sirdī vai aortas artērijā.
Tomēr tikai ar ģenētisku testēšanu var konstatēt mutācijas gēnu, kas ir atbildīgs par šīs slimības sākšanos, un apstiprināt diagnozi.
