Alcaptonuria: tas ir, simptomi un ārstēšana

Alkaptonurija, ko sauc arī par ochronozi, ir reti sastopama slimība, kam raksturīga kļūda aminoskābju fenilalanīna un tirozīna metabolismā sakarā ar nelielu mutāciju DNS. Šī slimība rodas fermenta, homogenizētas dioksigenāzes vai homogenizētas oksigenāzes trūkuma dēļ, kas noved pie homogentiskās skābes uzkrāšanās, kas ir šo aminoskābju metabolisma starpprodukts un kas parastos apstākļos nav nosakāms asinīs.

Šī slimība izpaužas bērnībā, piemēram, mainot urīna krāsu, kas kļūst melna, un tumšu plankumu klātbūtni uz ādas un ausīm. Tomēr daži cilvēki simptomi attīstās tikai pēc 40 gadu vecuma, kas padara ārstēšanu grūtāku un simptomi parasti ir smagāki.

Alkaptonūrijai nav terapijas, taču šī ārstēšana palīdz mazināt simptomus, piemēram, tāpat kā citronu, ir ieteicams ievērot diētu, kas ir slikts pārtikas produktos, kuri satur fenilalanīnu un tirozīnu, papildus tam, ka tiek palielināts C vitamīnam bagāto produktu patēriņš.

Alcaptonuria simptomi

Vispopulārākie alkaptopurūrijas simptomi ir:

• Urīna ir tumša, gandrīz melna. Zini citus melnā urīna cēloņus.
• Zilgana auss vasks;
• Melni plankumi uz baltas acs daļas, ap ausu un balsni;
• Kurls;
• Artrīts, kas izraisa locītavu sāpes un kustības ierobežošanu;
• Skrimšļa stingrība;
• Nierakmens un prostatas vīriešiem;
• Sirds problēmas.

Tumšais pigments var uzkrāties ādā iekaisuma reģionos un cirkšņos, kas, pārsedzoties, var nokļūt drēbēs. Personai ir raksturīga elpošanas grūtība sakarā ar kakla skriemeļu stīvumu un aizsmakumu, ko izraisa hialīna membrānas stīvums. Slimības beigās skābe var uzkrāties vēnās un sirds artērijās, kas var izraisīt smagas sirds problēmas.

Alaptonūrijas diagnoze tiek veikta, analizējot simptomus, galvenokārt tādēļ, ka vairākās ķermeņa daļās parādās tumšas krāsas īpašības, papildus laboratorijas pārbaudēm, kuru mērķis ir konstatēt homogentiskās skābes koncentrāciju asinīs, galvenokārt, vai konstatēt mutāciju izmantojot molekulārās pārbaudes. Saprast, kas ir molekulārā diagnoze un kāda tā ir.

Kā tiek veikta ārstēšana?

Alkaptūurijas ārstēšana vērsta uz simptomu atvieglošanu, jo tā ir recesīvā rakstura ģenētiska slimība. Tādējādi var ieteicams lietot pretsāpju vai pretiekaisuma līdzekļus, lai mazinātu locītavu sāpes un skrimšļu stīvumu, kā arī fizioterapijas sesijas, ko var veikt ar kortikosteroīdu infiltrāciju, lai uzlabotu skarto locītavu kustīgumu.

Turklāt ir ieteicams ievērot zemu fenilalanīna un tirozīna diētu, jo tie ir homogēmiskās skābes prekursori, tāpēc ir ieteicams izvairīties no Indijas riekstu, mandeļu, Brazīlijas riekstu, avokado, sēņu, olu baltumu patēriņa, banānu, pienu un pupiņām. Uzziniet, kādi pārtikas produkti ir bagāti ar fenilalanīnu un tirozīnu, no kuriem jāizvairās.

Kā vitamīna C vai askorbīnskābes uzņemšana tiek ieteikta arī kā ārstēšana, jo tā ir efektīva, lai samazinātu brūnā pigmenta uzkrāšanos skrimšļa un artrīta veidošanos. Uzziniet vairāk par askorbīnskābi.