Porfīrija atbilst ģenētisko un reto slimību grupai, ko raksturo porfirīna ražošanas vielas, kas ir olbaltumviela, kas ir atbildīga par skābekļa transportēšanu asinsritē un ir būtiska heme un attiecīgi hemoglobīna veidošanās. Šī slimība galvenokārt skar nervu sistēmu, ādu un citus orgānus.
Porfīrija parasti ir iedzimta vai mantota no vecākiem, tomēr dažos gadījumos cilvēkam var būt mutācija, bet slimība nav attīstīta, to sauc par latento porfīriju. Tādējādi daži vides faktori var stimulēt simptomu rašanos, piemēram, saules iedarbību, aknu darbības traucējumus, alkohola lietošanu, smēķēšanu, emocionālo stresu un lieko dzelzi organismā.
Lai gan porfīri nav zāles, ārstēšana palīdz mazināt simptomus un novērst krampjus, un ārsta ieteikums ir svarīgs.
Porfīrijas simptomi
Porfīriju var klasificēt pēc akūtas un hroniskas klīniskās izpausmes. Akūta porfīrija ietver slimības formas, kas izraisa simptomus nervu sistēmā un parādās ātri, kas var ilgt no 1 līdz 2 nedēļām un pakāpeniski uzlaboties. Jau hroniskas porfīrijas gadījumā simptomi vairs nav saistīti ar ādu un var sākties bērnībā vai pusaudža vecumā un ilgst vairākus gadus.
Galvenie simptomi ir:
Akūta porfīrija
- Smagas vēdera sāpes un pietūkums;
- Sāpes krūtīs, kājās vai mugurā;
- Aizcietējums vai caureja;
- Vemšana;
- Bezmiegs, trauksme un nemiers;
- Sirdsklauves un paaugstināts asinsspiediens;
- Garīgās pārmaiņas, piemēram, apjukums, halucinācijas, dezorientācija vai paranoja;
- Elpošanas problēmas;
- Sāpes muskuļos, tirings, nejutīgums, vājums vai paralīze;
- Sarkans vai brūns urīns.
Hroniska vai ādas porfīrija:
- Jutība pret saules gaismu un mākslīgo gaismu, kas dažkārt izraisa sāpes un dedzina ādu;
- Ādas apsārtums, pietūkums, sāpes un nieze;
- Blisteri uz ādas, kas iztērē nedēļas;
- Trausla āda;
- Sarkans vai brūns urīns.
Porfīrijas diagnoze tiek veikta, veicot klīniskos izmeklējumus, kuros ārsts ievēro cilvēka uzrādītos un aprakstītos simptomus, kā arī laboratorijas testus, piemēram, asins, izkārnījumos un urīnā. Turklāt, tā kā tā ir ģenētiska slimība, var ieteikt ģenētisko testu, lai identificētu mutāciju, kas ir atbildīga par porfīriju.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Ārstēšana mainās atkarībā no cilvēka porfīrijas veida. Piemēram, akūtas porfīrijas gadījumā ārstēšana tiek veikta slimnīcā, lietojot zāles simptomu mazināšanai, kā arī ievadot serumu tieši pacienta vēnā, lai izvairītos no dehidratācijas un hemīna injekcijām, lai ierobežotu produkciju porfirīna.
Ādas porfīrijas gadījumā ir ieteicams izvairīties no sauļošanās un lietot tādas zāles kā beta karotīns, D vitamīna piedevas un līdzekļus malārijas ārstēšanai, piemēram, hidroksichlorokvīns, kas palīdz absorbēt porfirīna lieko svaru. Turklāt šajā gadījumā asins ekstrakciju var veikt, lai samazinātu cirkulējošā dzelzs daudzumu un līdz ar to arī porfirīna daudzumu.
