reti sastopamas slimības

Riley-Day sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, kaitē sensoro neironu funkcionēšanai, atbildīga par reaģēšanu uz ārējiem stimuliem, izraisa nejutīgumu bērnam, kurš no ārpuses nejūt sāpes, spiedienu vai stimulu temperatūru. Šīs slimības nesēji mēdz mirt jaunieši, vecāki par 30 gadiem, sakarā ar nelaimes gadījumiem, kas parasti notiek sāpju trūkuma dēļ. Riley-Day sindroma simptomi Ri

Maffucci sindroms ir reta slimība, kas ietekmē ādu un kaulus, izraisot skrimšļa audzējumus, deformācijas kaulos un tumšu audzēju veidošanos ādā, ko izraisa asinsvadu patoloģiska augšana. Maffucci sindroma cēloņi ir ģenētiski un ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Parasti slimības simptomi attīstās bērnībā aptuveni 4-5 gadu vecumā. Maffucci sindromam nav zāl

Pierre Robina sindroms, kas pazīstams arī kā Pierre Robin secība , ir reti sastopama slimība, kurai raksturīgas sejas anomālijas, piemēram, sašaurinātas žokas, mēles uz rīkles, plaušu un šķeltas aukslēju obstrukcijas. Šī slimība ir no dzimšanas brīža. Pjēra Robīna sindromam nav zāles , taču ir arī ārstēšanas metodes, kas palīdz cilvēkiem sasniegt normālu un veselīgu dzīvesveidu. Pierre Robina sindroma simptomi Ga

Barttera sindroms ir reta slimība, kas ietekmē nieres un izraisa urīna izdalīšanos no kālija, nātrija un hlora. Šī slimība pazemina kalcija koncentrāciju asinīs un palielina aldosterona un renīna ražošanu, hormonus, kas saistīti ar asinsspiediena kontroli. Bartter sindroma cēlonis ir ģenētisks un ir slimība, kas iziet no vecākiem uz bērniem, sasniedzot bērnus. Barttera sindromam na

Scimitar sindroms ir reti sastopama slimība, kas rodas plaušu vēnu klātbūtnes dēļ Turcijas zobenu veidā, ko sauc par "scimitar", kas izvada labo plaušo zemākās vena cava dzīslās, nevis kreisajā sirds Vēnu formas pārmaiņas izmaina labās plaušu izmēru, palielina sirdsdarbības kontrakcijas spēku, sirds deformāciju uz labo pusi, pareizās plaušu artērijas pazemināšanos un asinsrites pazīšanos uz labo plaušās. Scimitāra sindroma smagums ir

Degas slimība ir reta slimība, kas vienlaikus skar daudzus orgānus. Slimība sasniedz ādu, acis, centrālo nervu sistēmu, gremošanas sistēmas, kardiovaskulāro un elpošanas osteomucīciju, kā rezultātā cilvēks uz īsu brīdi nāvi. Degas slimību pirmie simptomi ir daži nelieli gaismas plankumi uz ādas, it īpaši vēderā, kas pēc tam izplatās visā organismā. Pēc kāda laika kāju kustības

Fankoni sindroms ir reti sastopama nieru slimība un urīnā noved pie glikozes, bikarbonāta, kālija, fosfātu un dažu aminoskābju uzkrāšanās. Šajā slimībā ir arī olbaltumvielu zudums ar urīnu, un urīns kļūst stiprāks un skābāks. Iedzimts Fanconi sindroms ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām, kas tiek nodotas no tēva uz dēlu. Iegūto Fanconi sindroma gadīj

Conn sindroms ir reta slimība, kas ietekmē virsnieru dziedzeri, kas ir mazie trīsstūra dziedzeri, kas atrodas virs nierēm, un tas izraisa pārmērīgu hormona aldosterona augšanu, palielinot asinsspiedienu. Aldosterona pārprodukcija izraisa nātrija satura saglabāšanos nierēs un paaugstina kālija izdalīšanos, izraisot ūdens uzkrāšanos organismā, paaugstinātu asinsspiedienu un paaugstinātu asins pH līmeni. Conn sindromam ir izār

Cistiskā higroma, ko sauc arī par limfangiomu, ir reti sastopama slimība, kurai raksturīga labdabīgas cistiskās audzēja veidošanās, kas rodas sakarā ar sliktu limfātiskās sistēmas veidošanos grūtniecības laikā vai pieauguša cilvēka vecumā, kuras iemesli vēl nav zināmi pilnībā apgaismots. Parasti jūsu ārstēšana

Augļa cistisko higromu raksturo nekontrolētas limfas šķidruma uzkrāšanās, kas atrodas bērna ķermeņa daļā, kuru grūtniecības laikā konstatē ultraskaņa. Ārstēšana var būt ķirurģiska vai ar skleroterapiju atkarībā no smaguma pakāpes un bērna stāvokļa. Augļa cistiskās higromas diagnostika Augļa cistiskās higromas diagnozi var izdarīt, veicot eksāmenu, kas ir pirmais, otrais vai trešais grūtniecības trimestris, ko sauc par nulles caurredzamību. Bieži vien cistas higromas augļa klāt

Cistīta higromai ir izārstēt, bet ir iespējams, ka audzējs pēc kāda laika var atgriezties, un iemeslu vēl nav iespējams izskaidrot. Cistiskā higroma ārstēšana sastāv no injicēšanas ar sklerozi, kas var iznīcināt šķidrumu, kas aizpilda audzēju. Šis šķidrums nāk no limfas cirkulācijas un, lai gan nav zināms, kāpēc tā veido cistu, daži indivīdi to var attīstīt pieaugušo dzīvē. Vislabākās zāles cistiskās higromas

Retās slimības ir tās, kuras ietekmē salīdzinoši maz cilvēku visā pasaulē un kurām ir maz zinātnisku atziņu. Viņiem ir grūtāk tikt galā, un grūti atrast informāciju par viņiem. Šīs ir slimības, kas joprojām ir jāpārbauda, ​​un daudzām no tām nav zāļu. Daži reti sastopamu slimību piemēri: Progērija : slimība, kurā cilvēks ļoti ātri sāk izaugt; Porphyria : Izraisa purpura krāsu urīnā un zobus, kad uzbruka. Vilsona slimība: ģenētiska slimība, kas apgr

Sviāra sindroms vai XY tīra gonādu disgēnija ir reti sastopams slimības gadījums, kad sievietei ir vīriešu hromosomas un tādēļ viņas dzimuma dziedzeri attīstās, un viņai nav ļoti sievišķīga tēla. Viņas ārstēšana tiek veikta, lietojot sintētiskus sieviešu hormonus visā dzīves laikā, bet nav iespējams iestāties grūtniecības stadijā. Svenītāja sindroma simptomi Sven

Sklerozējošs holangīts ir reta slimība, kas skar vairāk vīriešu. Tas apdraud aknas, jo samazinās kanāli, caur kuriem žults iet. Žults ir fundamentāla viela gremošanas procesam. Sklerozējošā holangīta veidi Sklerozējošā holangīta veidi ir akūti vai hroniski. Akūtā formā infekcija rodas žultsvados, gan aknās, gan ārā. Hroniskā formā žults aknu u

Alpera sindroms vai slimība ir reta slimība, kas skar bērnus. Šī iedzimtā slimība bojā centrālo nervu sistēmu un progresē maz, izraisot bērnam nepareizu attīstību. Bērna dzīves pirmajā gadā var sākties slimības simptomi, lai gan ir gadījumi, kad pirmie simptomi parādās tikai aptuveni 5 gadu vecumā. Šajā gadījumā bērns ti

Liposarkoms ir ļaundabīgais audzējs, kas attīstās muskuļos, ādā un taukaudos. Šis audzējs var metastēties plaušās un aknās. Šis audzēja veids īpaši ietekmē vīriešus, un tas attīstās no 30 līdz 70 gadu vecumam, to raksturo dzeltenas masas klātbūtne, kas pamazām pieaug, neizraisot sāpes. Atkarībā no audzēja atraša

Battenas slimība ir smadzeņu degeneratīvā slimība, kas izraisa iegūto spēju pazušanu līdz brīdim, kad sākas simptomu parādīšanās, kas parasti sākas aptuveni 5 gadu vecumā. Bērni ir normāli attīstījušies un līdz brīdim, kad parādās Batten simptomi, piemēram, krampji, redzes traucējumi, agresīvi uzvedības traucējumi, grūtības mācīties, pakāpeniska mehānisko spēju zudums, garīgās neskaidrības un līdzsvara zudums. Nav iespēju novērst Battenas slimību, ka

Retas neiroloģiskas slimības ir Sturge-Weber sindroms, kurā indivīdam ir lēkmes kopš dzimšanas. Sindroms ietver arī iedzimtu glaukomu, un bērnam ir sarkani plankumi uz sejas pēc sliktas vietējās asinsvadu sistēmas. Šie plankumi parasti ietekmē tikai vienu ķermeņa pusi, un reti var arī kakls un stumbri. Slimība ietekmē

Moebius sindroms ir dzimstības slimība bez jebkāda iemesla, lai gan tā ir saistīta ar neveiksmīgiem abortu mēģinājumiem. Ar mojios sindromu piedzimis bērns ir paralizējis sejas nervus un parasti rodas ar liekām kājām, tādēļ viņam jāveic koriģējošas operācijas. Cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms, turklāt viņiem nav iespēju izteikt sejas izteiksmi, ir arī grūtības runāt un ēst, bet tie nerada trūkumus smadzeņu līmenī, tādēļ tie ir ļoti inteliģenti bērni, lai gan viņi nevar pierādīt, jo viņiem ir grūti izteikties gan caur runas un sejas izteiksmes. Labākie profesionāļi, kas ārstē pacientu ar Mē

Nebaidoties no tā, tas ir retas slimības, ko sauc par Urbaha-Vītes slimību, galvenais simptoms. Personas ar šo slimību kņadonīgi nebaidās no neko, jo to smadzeņu daļa, kas pavada bailes sajūtu un bīstamību, ir "atvienota". Zinātnieki ir meklējuši atbildi uz šo slimību, jo viņi var izskaidrot un radīt efektīvu ārstēšanu personām, kuras cieš no posttraumatiskā stresa, piemēram, karavīri, kuri atgriežas no kara un pat neizejot no mājām, tik daudz bailes. Ceru, ka ar atrastajām atbildēm