Riley-Day sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, kaitē sensoro neironu funkcionēšanai, atbildīga par reaģēšanu uz ārējiem stimuliem, izraisa nejutīgumu bērnam, kurš no ārpuses nejūt sāpes, spiedienu vai stimulu temperatūru.
Šīs slimības nesēji mēdz mirt jaunieši, vecāki par 30 gadiem, sakarā ar nelaimes gadījumiem, kas parasti notiek sāpju trūkuma dēļ.
Riley-Day sindroma simptomi
Riley-Day sindroma simptomi ir dzimuši un ietver:
- Nejutīgums pret sāpēm;
- Lēna izaugsme;
- Nespēja radīt asaras;
- Ēšanas traucējumi;
- Ilgstošas vemšanas epizodes;
- Krampji;
- Miega traucējumi;
- Invaliditāte ausīs;
- Skolioze;
- Hipertensija.
Riley-Day sindroma simptomi laika gaitā pasliktinās.
Riley-Day sindroma attēli
Riley-Day sindroma cēlonis
Riley-Day sindroma cēlonis ir saistīts ar ģenētisku mutāciju, tomēr nav zināms, kā ģenētiskā mutācija izraisa bojājumus un neiroloģiskās disfunkcijas.
Riley-Day sindroma diagnostika
Riley-Day sindroma diagnoze tiek veikta, veicot fiziskas pārbaudes, kas parāda pacienta refleksu trūkumu un nejutību pret jebkuru stimulu, tādu kā siltums, aukstums, sāpes un spiediens.
Riley-Day sindroma ārstēšana
Riley-Day sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomiem, kā tie parādās. Antikonvulsīvas zāles, acu pilieni, lai novērstu sausas acis, antiemetics vemšanas kontrolei un intensīva bērna novērošana tiek izmantota, lai pasargātu no retām traumām, kas var izraisīt nāvi.
Noderīga saikne:
Koda sindroms
