Maffucci sindroms ir reta slimība, kas ietekmē ādu un kaulus, izraisot skrimšļa audzējumus, deformācijas kaulos un tumšu audzēju veidošanos ādā, ko izraisa asinsvadu patoloģiska augšana.
Maffucci sindroma cēloņi ir ģenētiski un ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Parasti slimības simptomi attīstās bērnībā aptuveni 4-5 gadu vecumā.
Maffucci sindromam nav zāles, bet pacienti var saņemt ārstēšanu, lai samazinātu slimības simptomus un uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.
Maffucci sindroma simptomi
Galvenie Maffucci sindroma simptomi ir:
- Labdabīgi audzēji roku, kāju un rokas un kāju garos kaulos skrimšļos;
- Kauli kļūst trausli, viegli saplēsti;
- Kaulu saīsināšana;
- Hemangiomas, kas sastāv no maziem tumšiem vai ziliem zilganiem audzējiem uz ādas;
- Īss augums;
- Muskuļu trūkums.
Indivīdiem ar Maffucci sindromu var attīstīties kaulu vēzis, īpaši galvaskausā, bet arī olnīcu vai aknu vēzis.
Maffucci sindroma diagnoze tiek veikta, fiziski pārbaudot un analizējot pacienta simptomus.
Maffucci sindroma ārstēšana
Maffucci sindroma ārstēšana sastāv no slimības simptomu samazināšanas ar ķirurģiskas operācijas palīdzību, lai koriģētu kaulu deformācijas vai papildinājumus bērna augšanas atbalstam.
Indivīdiem, kurus skārusi slimība, regulāri jākonsultējas ar ortopēdijas ārstu, lai novērtētu izmaiņas kaulos, kaulu vēža attīstībā un slimību izraisītu lūzumu ārstēšanā. Tāpat jākonsultējas ar dermatologu, lai novērtētu ādas hemangiomas izskatu un attīstību.
Pacientiem ir svarīgi regulāri veikt fiziskus eksāmenus, rentgenstaru vai CT skenēšanu.
Maffucci sindroma attēli
Avots: Slimību kontroles un profilakses centri
Foto 1: mazo audzēju klātbūtne Maffucci sindromā raksturīgo pirkstu locītavās;
Foto 2: Hemangioma pacienta ādā ar Maffucci sindromu.
Noderīga saikne:
- Hemangioma
- Proteus sindroms
