Hartnup slimība ir reta un iedzimta slimība, ko raksturo ādas izsitumi un smadzeņu izmaiņas.
Šis traucējums ietekmē veidu, kādā ķermenis apstrādā aminoskābes, un šīs slimības nesēji nespēj absorbēt dažas aminoskābes zarnu līmenī, kā arī nepārveido triptofānu pareizi, un tādēļ izdalās pārmērīgos daudzumos urīnā, radot ļoti raksturīgus simptomus, jo daži aminoskābes paliek ķermenī daudz mazākos daudzumos nekā parasti.
Hartnup slimība rodas, kad indivīds manto divus gēnu recesīvus traucējumi, viens no tēva un otrs no mātes.
Hartnup sindroma simptomi
Hartnup slimības simptomus var izraisīt saules gaisma, drudzis, zāles un pat emocionāls vai fizisks stress, un to raksturo izsitumi uz ķermeņa vietām, kas pakļauti saules iedarbībai.
Šie simptomi parasti parādās cilvēkiem ar Hartnup slimību:
- garīgā atpalicība
- īss augums
- galvassāpes
- nestabila gaita
- krīt
- ģībonis
- daži psiholoģiskie traucējumi.
Nepietiekama uztura periods gandrīz vienmēr ir pirms izsitumu epizodes, kas pakāpeniski kļūst retāk ar vecumu.
Lielākā daļa simptomu rodas sporādiski, un tos izraisa niacinamīna deficīts.
Lai pareizi noteiktu Hartnup slimību, vienkārši jāveic urīna tests, kas, ja ir pozitīvs par traucējumu klātbūtni, atklāj tipisku aminoskābju un to vielmaiņas produktu ekskrēcijas modeli.
Ārstēšana
Krampju un Hartnup slimības simptomu novēršanu var panākt, saglabājot labu uzturu un uztura bagātinātāju ar niacinamīdu vai niacīnu, jo diēta ar pietiekamu daudzumu olbaltumvielu var pārvarēt trūkumu, ko izraisa kuņģa-zarnu trakta malabsorbcija un pārmērīga aminoskābju izdalīšanās urīnā.
