Cistinoze ir iedzimta slimība, kurā organismā uzkrājas pārmērīgs cistīns - aminoskābe, kas, kad tā tiek pārsniegta šūnu iekšienē, rada kristālus, kas kavē šūnu pareizu darbību, un tādēļ šī slimība var ietekmēt vairākus orgānus, kas ir sadalīta 3 galvenajos veidos:
- Nefropātija cistinoze : galvenokārt ietekmē nieres un rodas mazulim, bet var attīstīties arī citās ķermeņa daļās, piemēram, acīs;
- Vidēja cistinoze: tā ir līdzīga nefropātiskajai cistinozīmei, bet sākas pusaudžiem;
- Acs cistinoze : ir vismazāk nopietns veids, kas ietekmē tikai acis.
Šī ir ģenētiska slimība, kuru var konstatēt urīnā un asinsanalīcijā, kas joprojām ir bērnībā, aptuveni 6 mēnešu vecumā. Vecākiem un pediatriem var būt aizdomas par stāvokli, ja bērns ir ļoti izslāpis, pārmērīgi urinējot un vemšana, un ka nav pareizi uzņemta svara ar aizdomām par Fankoni sindromu.
Galvenie simptomi
Cistinozes simptomi atšķiras atkarībā no ietekmētā orgāna, tostarp:
Nieru cistinoze
- Palielināta slāpēšana;
- Palielināta vēlme urinēt;
- Viegli nogurums;
- Paaugstināts asinsspiediens.
Cistinoze acīs
- Sāpes acīs;
- Jutība pret gaismu;
- Grūtības redzēt, kas var virzīt uz aklumu.
Piemēram, arī citas pazīmes, piemēram, rīšanas grūtības, attīstības kavēšanās, bieža vemšana, aizcietējums vai komplikācijas, piemēram, diabēts un izmaiņas vairogdziedzera funkcijās.
Kas izraisa cistinozi
Cistinoze ir slimība, ko izraisa mutācija CTNS gēnā, kas ir atbildīga par proteīna, kas pazīstams kā cystinosine, ražošanu. Šis proteīns parasti noņem cistīnu no šūnu iekšpuses, neļaujot tam uzkrāties iekšā.
Kad notiek šī palielināšanās, veselas šūnas ir bojātas un normāli nedarbojas, un laika gaitā var tikt bojāts viss orgāns.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Ārstēšanu parasti veic no slimības diagnosticēšanas brīža, sākot ar tādu zāļu lietošanu kā cisteamīns, kas palīdz ķermenim izvadīt kādu lieko cisitīnu. Tomēr nav iespējams pilnībā novērst slimības progresēšanu, un tādēļ bieži vien ir nepieciešama nieru transplantācija, ja slimība jau ir smagi skārusi šo orgānu.
Tomēr, ja slimība ir sastopama citos orgānos, transplantācija neārstē šo slimību, un tādēļ var būt nepieciešams saglabāt zāļu lietošanu.
Turklāt dažiem simptomiem un komplikācijām ir nepieciešama īpaša ārstēšana, piemēram, diabēts vai vairogdziedzera darbības traucējumi, lai uzlabotu bērnu dzīves kvalitāti.
