Fabija slimība ir reti sastopams iedzimts sindroms, kas izraisa patoloģisku tauku uzkrāšanos asinsvados, izraisot simptomus, piemēram, sāpes rokās un kājās, izmaiņas acīs vai vietās uz ādas, piemēram.
Parasti Fabija slimības simptomi rodas bērnībā, bet dažos gadījumos slimību var diagnosticēt tikai pieauguša cilvēka vecumā, kad tā sāk izraisīt izmaiņas nieru vai sirds darbībā.
Fabrī slimība nav izārstējama, bet to var kontrolēt, lietojot dažas zāles, lai novērstu simptomu rašanos un komplikāciju rašanos, piemēram, nieru darbības traucējumus vai insultu.
Fabrī slimības simptomi
Fabrī slimības simptomi var rasties bērnības sākumā un ietver:
- Sāpes vai dedzinoša sajūta rokās un kājās;
- Tumši sarkani plankumi uz ādas;
- Acu izmaiņas, kas neietekmē redzi;
- Sāpes vēderā;
- Zarnu paradumu izmaiņas, it īpaši pēc ēšanas;
- Sāpes mugurā, īpaši nieru rajonā.
Papildus šiem simptomiem Fabija slimība vairāku gadu laikā var izraisīt citas pazīmes, kas saistītas ar pakāpeniskiem bojājumiem, kas rodas dažos orgānos, piemēram, acīs, sirdī vai nierēs.
Fabrī slimības diagnostika
Fabija slimības diagnozi var izdarīt, veicot asins analīzes, lai novērtētu enzīma daudzumu, kas ir atbildīgs par vēderā uzkrājušos lieko tauku izvadīšanu. Tātad, ja šī vērtība ir zema, ārsts var uzskatīt Fabija slimību un pieprasīt DNS testu, lai pareizi identificētu šo slimību.
Ārstēšana Fabija slimības ārstēšanai
Fabrī slimības ārstēšana palīdz kontrolēt simptomu rašanos un novērš komplikāciju rašanos. To var izdarīt ar:
- Karbamazepīns: palīdz mazināt sāpju sajūtu vai dedzināšanu;
- Metoklopramīds: samazinās zarnu darbība, izvairoties no izmaiņām zarnu trajektorijā;
- Antikoagulanti, piemēram, aspirīns vai varfarīns: padarot asinis plānākas un novēršot asinsrites rašanos, kas var izraisīt insultu.
Papildus šīm zālēm ārsts var arī izrakstīt augsta asinsspiediena zāles, piemēram, kaptoprilu vai atenololu, jo tas novērš nieru bojājuma veidošanos un novērš komplikāciju rašanos šajos orgānos.
