Paroksizmāla nakts hemoglobīnūrija, pazīstama arī kā PNH, ir reti sastopama ģenētiska slimība, kurai raksturīga sarkano asinsķermenīšu membrānas maiņa, izraisot tā sabojāšanu un sarkano asinsķermenīšu komponentu izvadīšanu urīnā, tādējādi tiek uzskatīta par hronisku hemolītisku anēmiju.
Nakts termins attiecas uz periodu dienā, kad sarkano asins šūnu iznīcināšanas augstākais līmenis tika novērots cilvēkiem ar šo slimību, bet pētījumi parādīja, ka hemolīze, tas ir, sarkano asins šūnu iznīcināšana, notiek jebkurā diennakts laikā cilvēkiem ar hemoglobinurija.
PNH nav terapijas, tomēr ārstēšanu var veikt, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju un lietojot ekulizumabu, kas ir īpašas zāles šīs slimības ārstēšanai. Uzziniet vairāk par Eczulimab.
Galvenie simptomi
Galvenie nakts paroksismiskās hemoglobinuria simptomi ir:
- Pirmais ļoti tumšs urīns, pateicoties lielai sarkano asins šūnu koncentrācijai urīnā;
- Vājums;
- Miegainība;
- Vāji mati un naglas;
- Lēna;
- Muskuļu sāpes;
- Biežas infekcijas;
- Nipelis;
- Sāpes vēderā;
- Dzelte;
- Vīriešu erektilās disfunkcijas;
- Samazināta nieru darbība.
Cilvēki ar nakts paroksizmīna hemoglobinuriju palielina trombozes iespējamību asinsreces procesa izmaiņu dēļ.
Kā tiek veikta diagnoze?
Nakts paroksismiskās hemoglobinurijas diagnozi veic, veicot vairākus testus, piemēram:
- Hemogrammā, kas cilvēkam ar PNH ir norādīta pancitopēnija, kas atbilst visu asins komponentu samazinājumam - kā interpretēt asins skaitli;
- Brīvā bilirubīna deva, kas tiek palielināta;
- CD55 un CD59 antigēnu, kas ir olbaltumvielas, kas atrodas sarkano asinsķermenīšu membrānā, noteikšana un mērīšana, izmantojot plūsmas citometriju, un hemoglobīnūrijas gadījumā, ir samazināta vai nav.
Papildus šiem eksāmeniem hematologs var pieprasīt papildu testus, piemēram, saharozes testu un HAM testu, kas veicina paroksizmāla nakts hemoglobinuria diagnostiku. Parasti diagnoze notiek no 40 līdz 50 gadiem, un cilvēka izdzīvošana ir aptuveni 10 līdz 15 gadus.
Kā ārstēt
Narkoīdu paroksismisko hemoglobinūrijas ārstēšanu var veikt ar alogēnu hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju un ar zāļu ekulizumabu (Soliris) 300 mg ik pēc 15 dienām. Šos medikamentus var nodrošināt SUS, izmantojot tiesiskas darbības.
Papildus atbilstošai uztura un hematoloģiskajai uzraudzībai ir ieteicams papildināt dzelzi ar folskābi.
