Crouzon sindroms, kas pazīstams arī kā craniofacial disostoze, ir reti sastopams stāvoklis, kad priekšlaicīgi tiek slēgti galvas ādas, kas izraisa dažādas galvaskausa un sejas deformācijas. Šīs deformācijas var radīt arī pārmaiņas citās ķermeņa sistēmās, piemēram, redzes, dzirdes vai elpošanas dēļ, tādēļ ir nepieciešams veikt korekcijas operācijas visu mūžu.
Ja ir aizdomas, ka diagnoze tiek veikta, izmantojot ģenētisko citoloģisko pārbaudi, kas tiek veikta pat grūtniecības laikā, dzimšanas brīdī vai pirmajā dzīves gadā, bet to parasti konstatē 2 gadu vecumā, kad deformācijas ir izteiktākas.
Galvenie simptomi
Crouzon sindroma skarta bērna raksturojums ir no vieglas līdz smagai atkarībā no deformācijas smaguma pakāpes un ietver:
- Galvaskausa deformācija, galva uzņem augstumu un kakls kļūst saplacināts;
- Sejas izmaiņas, piemēram, izvirzītās acis un distālā, nekā parasti, palielināts deguns, šķielēšana, keratokonjunktivīts, atšķirība skolēna izmērā;
- Ātras un atkārtotas acu kustības;
- IQ zem normāla;
- Kurls;
- Mācību grūtības;
- Sirds malformācija;
- Uzmanības deficīta traucējumi;
- Uzvedības izmaiņas;
- Brūnas vai melnas plankumi uz cirkšņa, kakla un / vai zem rokas.
Crouzon sindroma cēloņi ir ģenētiski, bet vecāku vecums var traucēt un palielināt iespējas, ka bērns piedzimst ar šo sindromu, jo jo vecāki vecāki, jo lielāka ir ģenētisko deformāciju izredzes.
Vēl viena slimība, kas var izraisīt simptomus, kas līdzīgi šim sindromam, ir Apert sindroms. Uzziniet vairāk par šo ģenētisko slimību.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Nav īpašas ārstēšanas, lai ārstētu Crouzona sindromu, tādēļ bērna ārstēšana ietver operāciju veikšanu, lai mīkstinātu kaulu izmaiņas, samazinātu galvas spiedienu un novērstu izmaiņas galvaskausa un smadzeņu formas formā, ņemot vērā gan estētiskos efektus, gan sekas, kuru mērķis ir uzlabot mācīšanos un funkcionalitāti.
Ideālā gadījumā operācija jāveic 1 gadu laikā pēc bērna dzīves, jo kauli ir vairāk kaļami un viegli pielāgojami. Turklāt kosmētikas ķirurģijā tiek izmantota kaulu defektu aizpildīšana ar metilmetakrilāta protēzēm, lai mīkstina un saskaņotu sejas kontūru.
Turklāt bērnam ilgstoši vajadzētu veikt fizioterapiju un terapiju. Fizikālās terapijas mērķis būs uzlabot bērna dzīves kvalitāti un panākt, lai psihomotoru attīstība būtu iespējami tuvu normālai. Psihoterapija un logopēdija ir arī papildinošas ārstēšanas formas, un plastiskā ķirurģija ir arī izdevīga, lai uzlabotu sejas izskatu un uzlabotu pacienta pašcieņu.
Apskatiet arī dažus vingrinājumus, ko var veikt mājās, lai attīstītu mazuļa smadzenes un stimulētu mācīšanos.
