Proteus sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kas izraisa kaulu, ādas un citu ķermeņa audu pārsēju, izraisot dažādu ekstremitāšu un orgānu gigantismu, it īpaši rokās, kājās, galvas un muguras smadzenēs.
Parasti jaundzimušajiem ar Proteus sindromu slimības simptomi nav, un pirmās pazīmes sāk parādīties aptuveni 6 līdz 18 mēnešu vecumā.
Proteus sindromam nav izārstēt, bet dažas deformācijas var koriģēt ar operācijām, lai uzlabotu pacienta ķermeņa attēlu, piemēram, izvairoties no tādām psiholoģiskām problēmām kā sociālā izolācija vai depresija.
Proteus sindroma attēli
Kā ārstēt proteus sindromu
Proteus sindroma ārstēšanai nav īpašas ārstēšanas, un ārsts parasti cenšas kontrolēt slimības simptomus ar operācijām un īpašiem līdzekļiem katram.
Tādēļ ir nepieciešams, lai ārstēšanu veiktu daudznozaru profesionāļu komanda, kas, piemēram, varētu būt pediatrs, ortopēds, plastikas ķirurgs, dermatologs, zobārsts, neiroķirurgs un psihologs.
Uzziniet vairāk par ārstēšanu: Proteus sindroma ārstēšanai.
Proteus sindroma cēloņi
Proteus sindromu izraisa mutācija ATK1 gēnā, kas rodas spontāni augļa attīstības laikā. Tādēļ Proteus sindroms nav iedzimts, nevis no vecākiem līdz bērniem.
Proteus sindroma simptomi
Proteus sindroma galvenās pazīmes un simptomi ir:
- Deformācijas rokās, kājās, galvaskauss un muguras smadzenēs;
- Ķermeņa asimetrija;
- Pārmērīgas ādas krokas;
- Kolonnas problēmas;
- Garāka seja;
- Sirds problēmas;
- Kārpas un kafijas krāsas plankumi ar pienu uz ķermeņa.
Turklāt dažiem pacientiem var būt arī citi simptomi, piemēram, intelektuālās problēmas, krampji vai redzes zudums. Tomēr vairumā gadījumu pacienti parasti attīsta intelektuālās spējas un var normāli dzīvot.
