Hemophilija ir ģenētiska un iedzimta slimība, tas ir, tas tiek nodots no vecākiem uz bērniem, kam raksturīgs palielināts ilgstošas asiņošanas risks, kas var būt ārējs, ar brūcēm un griezumiem, kas neapstājas no asiņošanas, vai iekšējās asiņošanas smaganas, degunā, urīnā vai izkārnījumos, vai ķermeņa hematomas, piemēram.
Tas notiek tāpēc, ka persona ar hemofiliju ir piedzimis ar trūkumu vai zemu VIII faktora vai IX faktora aktivitāti asinīs, kas ir būtiska koagulācijai, ko izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas traucē šo olbaltumvielu ražošanu un rada hemofiliju A tipa vai veids B.
Kaut arī tai nav zāļu, šai slimībai ir ārstēšana, kas tiek veikta ar periodiskām injekcijām ar krūts dziedzera faktoru, kam trūkst ķermeņa, lai novērstu asiņošanu vai vienmēr, ja ir asiņošana, kas ātri jāatrisina. Uzziniet vairāk par to, kā tiek veikta hemofilijas ārstēšana.
1. Ir divu veidu hemofīlija.
ĪPAŠA Hemophilia var rasties divās formās, kas, neraugoties uz līdzīgiem simptomiem, izraisa dažādu asins komponentu trūkums:
- Hemophilia A: ir visizplatītākais hemofilijas veids, kam raksturīgs trūkums VIII koagulācijas faktorā;
- Hemophilia B: izraisa izmaiņas koagulācijas faktora IX ražošanā, kas pazīstama arī kā Ziemassvētku slimība.
Saslimšanas faktori ir asinīs esošie proteīni, kuri tiek aktivizēti katru reizi, kad asinsvads izplešas, lai asiņošana būtu ierobežota. Tādēļ cilvēki ar hemofiliju cieš no asiņošanas, kas aizņem daudz ilgāk, lai kontrolētu.
Pastāv citu koagulācijas faktoru trūkumi, kas arī izraisa asiņošanu, un tos var sajaukt ar hemofiliju, piemēram, XI faktora trūkumu, kas pazīstams kā C tipa hemophilia, bet atšķiras pēc ģenētiskās pārmaiņas veida un transmisijas veida.
2. Hemophilija ir biežāk sastopama vīriešiem.
ĪPAŠA Hemofilijas deficīta koagulācijas faktori atrodas X hromosomā, kas ir unikāla vīrieša un sievietes dubultā. Tādēļ, lai iegūtu šo slimību, cilvēkam tikai no mātes vajadzētu saņemt 1 ietekmēto X hromosomu, bet sievietei, kas attīsta slimību, viņai jāsaņem 2 skartās hromosomas no tēva un mātes, kas ir grūtāk.
Ja sieviete ir ietekmējusi tikai vienu H chromosomu, kas ir mantojusi no viena no vecākiem, viņa būs nesējviela, bet neattīsīs šo slimību, jo pārējā X hromosomu kompensē trūkumu, tomēr ir 25% iespēja, ka bērns būs ar šo slimība.
3. Hemophilija vienmēr ir iedzimta.
MĪTS Aptuveni 30% hemofilijas gadījumu nav slimības ģimenes anamnēzē, kas var būt cilvēka DNS spontānas ģenētiskas mutācijas rezultāts.
Šajā gadījumā tiek uzskatīts, ka persona ir ieguvusi hemofiliju, taču tā tomēr var pārnēsāt slimību bērniem, kā arī jebkurai citai personai ar hemofiliju.
4. Hemophilija ir lipīga.
MĪTS Hemofīlija nav lipīga, pat ja pastāv tieša saskare ar cilvēka asinīm, kas to pārvadā, vai pat pārtvaices, jo tas neietekmē katras personas asiņu veidošanos kaulu smadzenēs.
5. Asins analīze apstiprina hemofiliju.
ĪPAŠA Hemofilijas diagnozi veic hematologs, kas prasa testus, kas novērtē koagulāciju un asins komponentus, piemēram, asinsreces laiku, koagulācijas faktorus un šo faktoru daudzumu asinīs, un novērtēšana jāveic ikreiz, kad ir viegli asiņošanas vēsture vai bez redzama iemesla.
Šo diagnozi var izdarīt jebkurā vecumā, un to var izdarīt pat dzemdē mātei, ekstrahējot biopsijas paraugus no horioloģiskām vilnēm, amniocentēzi vai korordenēzi, caur kuru var analizēt bērna DNS.
6. Hemophilija vienmēr ir smaga.
MĪTS Hemophilia ir 3 stadijas, atkarībā no asins izmaiņu smaguma pakāpes un asiņošanas:
- Viegla hemofilija : kurā tikai sarecējušo faktoru funkcija samazinās (aktivitāte ir no 5 līdz 40%), un tai ir mazs asiņošanas risks, piemēram, ķirurģijā, nelaimes gadījumu vai zobu ekstrakcijas;
- Vidēji smaga hemofilija : ievērojami samazinās koagulācijas faktori (aktivitāte ir no 2 līdz 5%), piemēram, ir iespējama spontāna asiņošana, piemēram, intramuskulāras hematomas vai locītavu parādīšanās;
- Smaga hemofīlija . Koagulācijas faktori praktiski nav (aktivitāte ir mazāka par 1%), un asinsizplūdums, īpaši ādā, locītavās un muskuļos, izraisa insultu vai spontāni, aptuveni 2 līdz 5 reizes mēnesī.
Sarežģītākā hemofilija, jo agrāk to parasti atklāj, un parasti cilvēki ar vieglu hemofiliju var atklāt slimību tikai pieauguša cilvēka vecumā vai pat uzzināt, bet vidēji smaga hemofilija tiek diagnosticēta bērniem vecumā līdz 6 gadiem. vecums un smaga hemofilija parasti tiek atklāti pirmajos dzīves mēnešos.
7. Personai ar hemofiliju var būt normāla dzīvesveids.
ĪPAŠA Mūsdienās cilvēka ar hemofiliju profilaktiskā ārstēšana ar koagulācijas faktoru nomaiņu var izraisīt normālu dzīvi, tostarp sportu.
Papildus ārstniecībai nelaimes gadījumu novēršanai ārstēšanu var veikt, ja asiņošana notiek ar koagulācijas faktoru injekcijām, kas veicina asins recēšanu un novērš smagu asiņošanu, un tiek veikta saskaņā ar hematologa ieteikumiem.
Turklāt, ja personai jāveic kāda veida ķirurģiska procedūra, piemēram, zobu ekstrakcijas un pildvielas, piemēram, nepieciešams veikt devas profilaksei.
Hemophilia kļuva pazīstama kā karaļu slimība.
ĪPAŠA Šī slimība bija ļoti izplatīta Eiropas karaļa ģimenēs, jo tā bija izplatīta radinieku laulībā, kas palielina skarto gēnu izplatīšanās iespējas paaudzēm.
Pirmais šīs slimības uzskats bija krievu imperatora ģimene, no romānu dinastijas, kurā tika iegūta leģenda, ka dziednieks Rasputins izārstēja troņa mantinieku, princis Aleksejs, kas ir tikai leģenda, jo vēl nav izārstēt par hemofiliju.
9. Hemofilija nedrīkst lietot ibuprofēnu.
ĪPAŠA Personas, kurām ir diagnosticēta hemofīlija, nedrīkst lietot zāles, piemēram, ibuprofēnu vai acetilsalicilskābi, jo tās var traucēt asins recēšanas procesu un var veicināt asiņošanu, pat ja tiek lietots asinsreces faktors.
10. Personai ar hemofiliju nevar būt bērni.
MĪTS Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta hemofilija, vai nu vīriešiem, vai sievietēm, var būt bērni, bet pirms plānošanas grūtniecības ir jāapsver dažas lietas, piemēram:
- Iespēja iegūt hemophiliac bērnu, kas parasti ir apmēram 50%, ja viens no vecākiem ir hemophiliac;
- Slimības sekas bērnam;
- Kā tiek veikta hemophilia ārstēšana un ar to saistītās izmaksas;
- Kā jāveic grūtniecības un dzemdību plānošana, lai mazinātu riskus gan mātei, gan hemophilicam, gan bērnam.
No vecāku veiktā novērtējuma par šiem faktoriem plāno grūtniecību, ja tā ir griba. Tomēr vairumā gadījumu pāris izvēlas adoptēt bērnu vai veikt in vitro apaugļošanas metodes, piemēram:
- In vitro apaugļošana ar pirmsielasācijas diagnozi, kurā sievietes olšūnas apaugļo ar partnera spermu, un pirmajā attīstības fāzē tiek analizēti embriji un sievietes dzemde tiek implantēta tikai tiem, kuriem nav hemophilia gēna;
- In vitro apaugļošana ar olām, kuras ziedoja veselīga sieviete, kurai nav hemophilia, nodrošinot, ka bērnam nav hemophilia un nesatur gēnu.
Papildus šīm metodēm ir iespējams izvēlēties spermas atlasi, tas ir, no cilvēka spermas analīzes, ir izvēlētas spermatozoīdas, kurām ir tikai viena X hromosoma, nodrošinot, ka tiek radīts sievietes bērns, kas var būt nesējs vai ne no hemofilijas. Iegūto spermu apaugļo un implantē dzemdē.
11. Hemofilija nevar veikt tetovējumus vai operācijas.
MĪTS Personai, kurai diagnosticēta hemofīlija, neatkarīgi no veida un smaguma pakāpes, var būt tetovējumi vai ķirurģiskas procedūras, tomēr rekomendācija ir tāda, ka tie paziņo savu stāvokli profesionālam un administrē koagulantu faktoru pirms procedūras, izvairoties no lielas asiņošanas.
Turklāt tetovējumu gadījumā daži cilvēki ar hemofiliju ziņoja, ka dziedināšanas process un sāpes pēc procedūras ir nelielas, ja tās pirms ķermeņa izpildīšanas pielieto faktoru. Ir svarīgi arī meklēt ANVISA regulētu iestādi, tīru un sterilu un tīru materiālu, izvairoties no komplikācijas riska.
