Osteopetrozes ārstēšanai, kas ir iedzimta slimība, kas izraisa ļoti blīvu un trauslu kaulu veidošanos, jāārstē vairāku veselības speciālistu komanda, piemēram, pediatrs, ortopēds, hematologs, endokrinologs un fizioterapeits. piemērs.
Parasti osteopetrozes ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības veida un bērniem ar ļaundabīgu osteopetrozi, visefektīvākā ārstēšana sastāv no kaulu smadzeņu transplantācijas.
Uzziniet vairāk: Kaulu smadzeņu transplantācija.
Tomēr citi līdzekļi, kurus var lietot bērniem un pieaugušajiem, ir šādi:
- Injekcijas ar interferonu gamma-1b, kas ir līdzeklis, kas var aizkavēt slimības attīstību;
- Calcitriol, kas ir D vitamīna aktīvā forma, uzņemšana, kas palīdz stimulēt kaulu šūnas normālu attīstību un samazināt kaulu blīvumu;
- Prednizona, kas ir kortisonu līdzīgs hormons, uzņemšana, kas var uzlabot ķermeņa aizsardzības šūnu veidošanos kaulos;
- Fizioterapijas sesijas, jo tās uzlabo pacienta fiziskās spējas, palīdz novērst kaulu lūzumus un uzlabo neatkarību dažās ikdienas aktivitātēs.
Ārsts var arī ieteikt konsultēties ar dietologu, lai pielāgotu uzturu, iekļaujot pārtiku, kas palīdz atvieglot kaulu un ķermeņa attīstību, it īpaši bērnībā.
Turklāt ir svarīgi regulāri konsultēties ar oftalmologu, otolaringologu un zobārstu, lai, piemēram, novērtētu dažu bojājumu vai malformāciju attīstību un iespējamo izskatu acīs, zobos, degunos, ausīs un rīkla zonā.
Osteopetrozes diagnostika
Osteopetrozes diagnozi var veikt ortopēds ar rentgena palīdzību, lai novērotu ķermeņa kaulu blīvumu.
Tomēr, lai apstiprinātu osteopetrozes veidu un komplikācijas, ārsts var lūgt arī citus diagnostikas testus, piemēram, CT vai MRI skenēšanu, lai novērtētu bojājumus dažos orgānos, piemēram, acīs un ausīs.
Osteopetrozes cēloņi
Osteopetrozi izraisa defekti vienā vai vairākos gēnos, kas ir saistīti ar osteoklastu veidošanos un attīstību, kas ir šūnas, kas noņem veco kaulaudu un aizstāj to ar jaunu un veselīgu.
Atkarībā no mainīto gēnu izcelsmes osteopetrozes veids var atšķirties:
- Ļaundabīgais infantilais osteopetroze : bērns piedod slimību no dzimšanas sakarā ar defektiem no tēva un mātes mantotās genas;
- Pieaugušo osteopetroze: Osteopetrozi diagnosticē tikai pusaudža gados vai pieaugušā vecumā, to izraisa mainītie gēni, kas mantoti tikai no tēva vai mātes.
Pieaugušo osteopetrozes gadījumā gēnu pārveidošanu var izraisīt arī mutācija, bez mantojuma vecāku maiņai.
Osteopetrozes simptomi
Galvenie osteopetrozes simptomi ir:
- Bieţi kaulu lūzumi;
- Neskaidra redze;
- Grūtības dzirdēt;
- Atkārtotas zobu un smaganu infekcijas;
- Asins šūnu asins analīzes.
Šie simptomi var atšķirties atkarībā no pacienta osteopetrozes veida un vairāk simptomu ir smagāki osteopetrozes ļaundabīgā formā.
