Machado-Joseph slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nepārtrauktu nervu sistēmas deģenerāciju, izraisot muskuļu kontroles un koordinācijas zudumu, īpaši rokās un kājās.
Parasti šī slimība rodas pēc 30 gadu vecuma, progresējot sevi, galvenokārt skarot kāju un plaukstu muskuļus, un laika gaitā virzoties uz muskuļiem, kuri ir atbildīgi par runu, norīšanu un pat acu kustību.
Machado-Jozefa slimībai nav izārstēšanas, bet to var kontrolēt, izmantojot ārstniecības līdzekļus un fiziskās terapijas sesijas, kas palīdz atbrīvot simptomus un ļauj patstāvīgi veikt ikdienas darbības.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Masahado-Jozefa slimības ārstēšanai vajadzētu vadīt neirologs, un parasti tā mērķis ir samazināt ierobežojumus, kas rodas slimības progresēšanas dēļ.
Tādējādi ārstēšanu var veikt ar:
- Parkinsona zāļu ieņemšana, piemēram, levodopa: palīdz samazināt kustību stīvumu un trīci;
- Spazmolītisko līdzekļu, piemēram, baklofēna, lietošana: novērš muskuļu spazmas, palielina kustību;
- Brilles vai korekcijas lēcu izmantošana : tie samazina redzes grūtības un divkāršās redzes izskatu;
- Pārtikas izmaiņas: tās risina problēmas, kas saistītas ar norīšanas grūtībām, piemēram, mainot pārtikas sastāvu.
Turklāt ārsts var arī ieteikt veikt fizioterapijas sesijas, lai palīdzētu pacientam pārvarēt viņa vai viņas fiziskos ierobežojumus un vadīt patstāvīgu dzīvi, veicot ikdienas aktivitātes.
Kā darbojas fiziskā terapija
Masahado-Džozefa slimības fizioterapija tiek veikta ar regulāriem vingrinājumiem, lai palīdzētu pacientam pārvarēt slimības izraisītos ierobežojumus. Šī iemesla dēļ fiziskās terapijas nodarbību laikā var izmantot dažādas aktivitātes, sākot no treniņa, lai saglabātu locītavu amplitūdu, lai mācītos, piemēram, izmantot kruķus vai ratiņkrēslus.
Turklāt fizikālā terapija var ietvert arī rīta rehabilitācijas terapiju, kas ir ieteicama un būtiska visiem pacientiem, kuriem ir ar pārtiku saistītas grūtības un kas ir saistīti ar neiroloģisko bojājumu, ko izraisījusi slimība.
Kurš var būt slimība
Machado-Joseph slimību izraisa ģenētiskas izmaiņas, kuras rezultātā tiek ražota olbaltumviela, pazīstama kā Ataxin-3, kas uzkrājas smadzeņu šūnās, izraisot progresējošu bojājumu veidošanos un simptomu parādīšanos.
Tā kā tā ir ģenētiska problēma, Machado-Jozefs slimība ir izplatīta vairākiem vienas un tās pašas ģimenes locekļiem, kas rada 50% iespēju pāriet no vecākiem uz bērniem. Ja tas notiks, bērni agrāk nekā vecāki var attīstīt agrīnas slimības pazīmes.
Kā tiek veikta diagnoze?
Vairumā gadījumu Machado-Juozapa slimība tiek identificēta, simptomu novērojot neirologs un slimības ģimenes anamnēzē.
Turklāt ir asins analīze, kas pazīstama kā SCA3, kas ļauj identificēt ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo slimību. Tādā veidā, ja jums ir kāds no ģimenes ar šo slimību, un, ja jūs lietojat eksāmenu, varat uzzināt, kas ir arī slimības attīstības risks.
