Fibrodysplasia ossificans progressiva, kas pazīstams arī kā FOP, progresējošs miozīta ossificans vai Akmens cilvēka sindroms, ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas izraisa ķermeņa mīksto audu, piemēram, saišu, cīpslu un muskuļu, ossifikāciju, kļūstot grūti un kavējot ķermeņa kustības. Turklāt šis stāvoklis var izraisīt arī ķermeņa izmaiņas.
Vairumā gadījumu simptomi parādās bērnībā, bet audu transformācija kaulos turpinās līdz pilngadībai, vecums, kurā tiek diagnosticēta, var atšķirties. Tomēr ir daudz gadījumu, kad, piedzimstot, mazulim jau ir kāju vai ribu malformācijas, kas var izraisīt pediatra aizdomas par slimību.
Lai gan fibrodysplasia ossificans progressiva nav iespējams izārstēt, ir svarīgi, lai bērnu vienmēr pavadītu pediatrs un bērnu ortopēds, jo ir ārstēšanas veidi, kas var palīdzēt mazināt dažus simptomus, piemēram, pietūkumu vai locītavu sāpes, uzlabot kvalitāti. dzīves.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
Galvenie simptomi
Pirmās fibrodisplāzijas ossificans progressiva pazīmes parasti parādās drīz pēc piedzimšanas ar malformāciju klātbūtni kāju pirkstos, mugurkaulā, plecos, gurnos un locītavās.
Pārējie simptomi parasti parādās līdz 20 gadu vecumam un ietver:
- Sarkanīgi pietūkumi visā ķermenī, kas pazūd, bet atstāj kaulu vietā;
- Kaulu attīstība insultu vietās;
- Pakāpeniskas grūtības pārvietot rokas, rokas, kājas vai pēdas;
- Problēmas ar asinsriti ekstremitātēs.
Turklāt, atkarībā no skartajiem reģioniem, bieži rodas arī sirds vai elpošanas problēmas, īpaši, ja rodas biežas elpceļu infekcijas.
Fibrodysplasia ossificans progressiva parasti vispirms ietekmē kaklu un plecus, pēc tam virzās uz muguru, stumbru un ekstremitātēm.
Lai gan slimība laika gaitā var izraisīt vairākus ierobežojumus un dramatiski pasliktināt dzīves kvalitāti, paredzamais dzīves ilgums parasti ir ilgs, jo parasti nav ļoti nopietnu komplikāciju, kas varētu būt bīstamas dzīvībai.
Kas izraisa fibrodisplāziju
Fibrodysplasia ossificans progressiva specifiskais cēlonis un process, kurā audi pārvēršas par kauliem, vēl nav labi zināmi, tomēr slimība rodas ģenētiskas mutācijas dēļ 2. hromosomā. Lai gan šī mutācija var pāriet no vecākiem uz bērniem, tā ir biežāk sastopama ka slimība parādās nejauši.
Nesen ir aprakstīta palielināta kaula 4 morfogenētiskā proteīna (BMP 4) ekspresija fibroblastos, kas atrodas agrīnā FOP bojājuma gadījumā. BMP 4 olbaltumviela atrodas 14q22-q23 hromosomā.
Kā apstiprināt diagnozi
Tā kā to izraisa ģenētiskas izmaiņas un tam nav īpaša ģenētiskā testa, diagnozi parasti nosaka pediatrs vai ortopēds, novērtējot simptomus un analizējot bērna klīnisko vēsturi. Tas ir tāpēc, ka citi testi, piemēram, biopsija, izraisa nelielu traumu, kas var izraisīt kaula attīstību pārbaudītajā vietā.
Bieži vien pirmais šī stāvokļa atklājums ir masu klātbūtne ķermeņa mīkstajos audos, kas pakāpeniski samazinās un ossificējas.
Kā tiek veikta ārstēšana
Nav tādas ārstēšanas formas, kas spētu izārstēt šo slimību vai novērst tās attīstību, un tāpēc ļoti bieži lielākajai daļai pacientu pēc 20 gadu vecuma jābūt tikai ratiņkrēslā vai gulēt.
Kad parādās elpceļu infekcijas, piemēram, saaukstēšanās vai gripa, ir ļoti svarīgi doties uz slimnīcu tūlīt pēc pirmajiem simptomiem, lai sāktu ārstēšanu, un izvairīties no nopietnu komplikāciju rašanās šajos orgānos. Turklāt, ievērojot labu mutes higiēnu, tiek novērsta arī nepieciešamība pēc zobu ārstēšanas, kā rezultātā var rasties jaunas kaulu veidošanās krīzes, kas var paātrināt slimības ritmu.
Lai gan to skaits ir ierobežots, ir svarīgi arī veicināt brīvā laika pavadīšanas un socializēšanās aktivitātes cilvēkiem ar šo slimību, jo viņu intelektuālās un komunikācijas prasmes paliek neskartas un attīstās.
Vai šī informācija bija noderīga?
Jā nē
Jūsu viedoklis ir svarīgs! Uzrakstiet šeit, kā mēs varam uzlabot savu tekstu:
Kādi jautājumi? Noklikšķiniet šeit, lai saņemtu atbildi.
E-pasts, uz kuru vēlaties saņemt atbildi:
Pārbaudiet apstiprinājuma e-pastu, kuru mēs jums nosūtījām.
Tavs vārds:
Apmeklējuma iemesls:
--- Izvēlieties iemeslu --- Slimība Dzīvot labāk Palīdziet citai personai Iegūstiet zināšanas
Vai jūs esat veselības aprūpes speciālists?
NēĀrstsFarmaceitiskā medmāsaMedmāsa uztura speciālistsBiomedicīnasFizioterapeitsSkaistumkopējsCits
