Berardinelli-Seipe sindroms, kas pazīstams arī kā ģeneralizēta iedzimta lipodistrofija, ir reti sastopama ģenētiskā slimība, ko raksturo tauku šūnu darbības traucējumi organismā, tāpēc ka tajos nav normāla tauku uzkrāšanās organismā, jo to uzglabā citās aknas un muskuļi.
Viena no šī sindroma galvenajām iezīmēm ir smaga diabēta attīstība, kas parasti sākas pubertātes laikā, apmēram 8 līdz 10 gadus, un to vajadzētu ārstēt ar zemu tauku un cukuru līmeni uzturā un ar zālēm, kas palīdz kontrolēt cukura diabētu un augsts holesterīna līmenis.
Simptomi
Berardinelli-Seipe sindroma simptomi ir saistīti ar normālu tauku audu samazināšanos organismā, izraisot tādas pazīmes, kas var rasties jau pirmajā dzīves gadā, piemēram:
- Augsts holesterīna un triglicerīdu līmenis;
- Insulīna rezistence un diabēts;
- Zoda, lielas, iegarenas rokas un kājas;
- Muskuļu palielināšanās;
- Paaugstināta aknu un liesa, izraisot vēdera pietūkumu;
- Sirds problēmas;
- Paātrināta izaugsme;
- Pārmērīgs apetītes pieaugums, bet ar svara zudumu;
- Neregulāras menstruācijas cikli;
- Biezi un maigi mati.
Turklāt var parādīties simptomi, piemēram, paaugstināts asinsspiediens, cistas uz olnīcām un kakla sānu pietūkums, tuvu mutē. Šie simptomi var novērot bērnībā, kļūstot redzamāki no pubertātes.
Diagnoze un ārstēšana
Šī sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacienta klīnisko pazīmju un testu novērtējumu, kas noteiks holesterīna, aknu, nieru un diabēta problēmas.
No diagnozes apstiprināšanas ārstēšana galvenokārt vērsta uz cukura diabēta un holesterīna kontroli un izvairīšanos no slimības komplikācijām, kā arī var izmantot tādas zāles kā metformīns, insulīns un simvastatīns.
Bez tam, jums vajadzētu arī ēst ar zemu tauku saturu, ar augstu omega-3 diētu, lai palīdzētu kontrolēt holesterīnu, kā arī kontrolēt cukura un vienkāršu ogļhidrātu patēriņu, piemēram, rīsus, miltus un makaronus, lai palīdzētu kontrolēt diabētu . Uzziniet, ko ēst ar cukura diabētu.
Sarežģījumi
Berardinelli-Seipe sindroma komplikācijas ir atkarīgas no terapijas turpinājuma un pacienta ķermeņa reakcijas uz izmantotajām zālēm, kā rezultātā rodas liekie aknu tauki un ciroze, paātrināta bērnības izaugsme, pirmsdzemdību pubertātes un cistas kaulos, izraisot biežas lūzumus.
Turklāt ir arī izplatīts, ka šīs slimības izraisītais diabēts izraisa komplikācijas, tādas kā redzes problēmas, nieru problēmas un paaugstināts sirds un asinsvadu slimību risks.
