Vispārējas iedzimtas lipodistrofijas ārstēšana, kas ir ģenētiska slimība, kas neļauj taukaini uzkrāt taukus zem ādas un noved pie tās uzkrāšanās orgānos vai muskuļos, mērķis ir mazināt simptomus, un tāpēc tas katrā gadījumā atšķiras. Tomēr lielāko daļu laika tas tiek darīts ar:
- Augsta ogļhidrātu diēta, piemēram, maize, rīsi vai kartupeļi, palīdz saglabāt ķermeņa enerģētisko līmeni, kas samazināts tauku trūkuma dēļ, ļaujot normāli augt un attīstīties;
- Zema tauku satura pārtikas produkti : palīdz novērst tauku uzkrāšanos muskuļos un orgānos, piemēram, aknās vai aizkuņģa dziedzerī. Lūk, ko izvairīties: Pārtikas produkti ar augstu tauku saturu.
- Leptin aizstājterapija : tādus līdzekļus kā Myalept lieto, lai aizstātu tauku šūnu radīto hormonu, palīdzot novērst cukura diabēta iestāšanos vai paaugstinātu triglicerīdu līmeni.
Turklāt ārstēšana var ietvert arī cukura diabēta vai aknu darbības traucējumu lietošanu, ja šīs komplikācijas jau ir attīstījušās.
Smagākos gadījumos, kad ģeneralizēta iedzimta lipodistrofija izraisa sarežģītus aknu bojājumus vai izraisa izmaiņas sejā, ķirurģiju var izmantot, lai koriģētu sejas estētiku, lai novērstu bojājumus no aknām vai, progresīvāk, veic transplantāciju no aknām.
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas simptomi
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas simptomi, kas pazīstami arī kā Berardinelli-seip sindroms, parasti rodas bērnībā, un to raksturo ķermeņa tauku trūkums, kas rada ļoti muskuļu izskatu un izstiepušās vēnas. Turklāt bērns var arī uzrādīt ļoti strauju izaugsmi, kā rezultātā vecumam ir ļoti lielas rokas, pēdas vai žokļi.
Gadu gaitā, ja iedzimta lipodistrofija netiek pareizi apstrādāta, tas var izraisīt tauku uzkrāšanos muskuļos vai orgānos, izraisot tādas sekas kā:
- Ļoti lieli un attīstīti muskuļi;
- Smags aknu bojājums;
- 2. tipa diabēts;
- Sirds muskuļa sabiezējums;
- Paaugstināts triglicerīdu līmenis asinīs;
- Palielināts liesas izmērs.
Papildus šīm komplikācijām vispārēja iedzimta lipodistrofija var izraisīt arī acanthosis nigricans attīstību, ādas problēmu, kas noved pie tumšu un biežu plankumu veidošanās uz ādas, it īpaši kakla, padušu un cirkšņu zonās. Uzziniet vairāk par to, kā ārstēt acanthosis nigricans.
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnostika
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnozi parasti veic ģimenes ārsts vai endokrinologs, novērojot simptomus vai novērtējot pacienta vēsturi, īpaši, ja pacients ir ļoti plāns, bet tas izraisa tādas problēmas kā diabēts, paaugstināts triglicerīds, aknu bojājumi vai piemēram, acanthosis nigricans.
Turklāt ārsts var lūgt arī dažus diagnostikas testus, piemēram, asins analīzes vai MRI, lai novērtētu, piemēram, asins lipīdu līmeni vai tauku šūnu iznīcināšanu organismā. Retos gadījumos ģenētisko testu var veikt arī, lai noteiktu, vai specifiskajos gēnos, kas izraisa vispārēju iedzimtu lipodistrofiju, eksistē mutācija.
Ja tiek apstiprināta ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnostika, ģenētiskā konsultēšana jāveic pirms grūtniecības, piemēram, tāpēc, ka pastāv risks, ka slimība tiks nodota bērniem.
