Kas ir Vīvera sindroms un kā to ārstēt

Vēvera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurā bērns bērnībā aug ļoti ātri, bet aizkavējas intelektuālā attīstība, kā arī tam piemīt raksturīgas sejas īpašības, piemēram, liela piere un ļoti plašas acis.

Dažos gadījumos dažiem bērniem var būt arī locītavu un mugurkaula deformācijas, kā arī vāji muskuļi un ļengana āda.

Vēvera sindromu nevar izārstēt, tomēr pediatra novērošana un simptomiem pielāgota ārstēšana var palīdzēt uzlabot bērna un vecāku dzīves kvalitāti.

Galvenie simptomi

Viena no Vīvera sindroma galvenajām īpašībām ir tā, ka tā aug ātrāk nekā parasti, tāpēc svars un augums gandrīz vienmēr ir ļoti augstās procentilēs.

Tomēr citi simptomi un funkcijas ietver:

Neliels muskuļu spēks;
Pārspīlēti refleksi;
Kavēšanās brīvprātīgo kustību attīstībā, piemēram, objekta satveršana;
Zema, aizsmakusi raudāšana;
Acis plaši viena no otras;
Ādas pārpalikums acs kaktiņā;
Plakans kakls;
Plaša piere;
Ļoti lielas ausis;
Pēdu deformācijas;
Pirksti pastāvīgi aizvērās.

Dažus no šiem simptomiem var identificēt neilgi pēc piedzimšanas, bet citus - pirmajos dzīves mēnešos, piemēram, konsultējoties ar pediatru. Tādējādi ir gadījumi, kad sindroms tiek identificēts tikai dažus mēnešus pēc piedzimšanas.

Turklāt simptomu veids un intensitāte var atšķirties atkarībā no sindroma pakāpes un tāpēc dažos gadījumos var palikt nepamanīta.

Kas izraisa sindromu

Konkrēts Vēvera sindroma rašanās cēlonis vēl nav zināms, tomēr ir iespējams, ka tas notiek EZH2 gēna mutācijas dēļ, kas ir atbildīga par dažu DNS kopiju izgatavošanu.

Tādējādi sindroma diagnozi bieži var noteikt, izmantojot ģenētisko testu, papildus īpašību novērošanai.

Joprojām pastāv aizdomas, ka šī slimība no mātes var pāriet bērniem, tāpēc ieteicams veikt ģenētisko konsultāciju, ja ģimenē ir kāds sindroma gadījums.

Kā tiek veikta ārstēšana

Vēvera sindromam nav specifiskas ārstēšanas, tomēr atkarībā no katra bērna simptomiem un īpašībām var izmantot vairākas metodes. Viens no visbiežāk izmantotajiem ārstēšanas veidiem ir fizioterapija, lai izlabotu, piemēram, pēdu deformācijas.

Bērniem ar šo sindromu, šķiet, ir arī lielāks vēža, īpaši neiroblastomas, attīstības risks, tāpēc ieteicams regulāri apmeklēt pediatru, lai novērtētu, vai ir simptomi, piemēram, apetītes zudums vai pārpūšanās, kas var norādīt uz klātbūtnes audzējs, terapijas uzsākšana pēc iespējas ātrāk. Uzziniet vairāk par neiroblastomu.

Vai šī informācija bija noderīga?

Jā nē