Schinzel-Giedion sindroms ir reti sastopama iedzimta slimība, kas izraisa skeleta malformācijas, sejas izmaiņas, urīnceļu šķēršļus un smagas attīstības kavēšanos bērnam.
Parasti Schinzel-Giedion sindroms nav iedzimts un tādēļ var rasties ģimenēs, kurām slimības vēsture nav bijusi.
Schinzel-Giedion sindromam nav zāles, bet operācijas var veikt, lai labotu dažus anomālijas un uzlabotu bērna dzīves kvalitāti, tomēr paredzamais dzīves ilgums ir mazs.
Schinzel-Giedion sindroma simptomi
Schinzel-Giedion sindroma simptomi ir:
- Šaurā seja ar lielu pieri;
- Mute un mēle ir lielāki nekā parasti;
- Pārmērīgi ķermeņa mati;
- Neiroloģiskas problēmas, piemēram, redzes traucējumi, krampji vai kurlums;
- Smagas izmaiņas sirdī, nierēs vai dzimumorgānos.
Parasti šie simptomi tiek identificēti drīz pēc dzemdībām, tāpēc bērnam, iespējams, būs nepieciešams hospitalizēt, lai ārstētu simptomus pirms dzemdību atrašanas.
Zīdaiņiem ar Schinzel-Giedion sindromu papildus slimības raksturīgajiem simptomiem ir progresējoša neiroloģiskā deģenerācija, palielināts audzēju risks un periodiskas elpošanas infekcijas, piemēram, pneimonija.
Kā ārstēt Schinzel-Giedion sindromu
Nav specifiskas ārstēšanas, lai izārstētu Schinzel-Giedion sindromu, tomēr dažus ārstēšanas veidus, jo īpaši operācijas, var izmantot, lai novērstu slimības izraisītās kļūdas, uzlabojot bērna dzīves kvalitāti.
