Iedzimta miaestēne ir slimība, kas saistīta ar neiromuskulāro krustojumu un tādējādi izraisa progresējošu muskuļu vājumu, bieži vien liekot personai staigāt ratiņkrēslā. Šo slimību var atklāt pusaudža vecumā vai pieauguša cilvēka vecumā, un atkarībā no tā, kāda veida ģenētiskā izmaiņa ir cilvēkam, to var izārstēt, lietojot zāles.
Papildus neiroķirurģijas norādītajiem līdzekļiem arī ir jāveic fizioterapija, lai atgūtu muskuļu spēku un kustību koordināciju, bet cilvēks var atgriezties, lai staigātu normāli, bez nepieciešamības izmantot ratiņkrēslu vai kruķus.
Iedzimta miaestēne nav tieši tāda pati kā myasthenia gravis, jo Myasthenia gravis gadījumā cēlonis ir cilvēka imūnās sistēmas izmaiņas, savukārt iedzimta miaestēne ir ģenētiska mutācija, kas ir izplatīta vienas un tās pašas ģimenes dzīvē.
Iedzimtas miatenijas simptomi
Iedzimtas miaestēmas simptomi parasti parādās zīdaiņiem vai vecumā no 3 līdz 7 gadiem, bet daži veidi parādās vecumā no 20 līdz 40 gadiem un var būt:
Bērnā:
- Grūtības barot bērnu ar krūti vai barot pudelēs, viegli aizrīties un mazs spēks sūkāt;
- Hipotonija izpaužas ar roku un kāju vājumu;
- Acu plakstiņš;
- Locītavu kontrakcijas (iedzimta artroģioze);
- Samazināta sejas izteiksme;
- Elpošanas grūtības un pirkstu galā un purpura lūpas;
- Attīstības kavēšanās sēdēt, pārmeklēt un staigāt;
- Gados vecākiem bērniem var būt grūti kāpt kāpnēm.
Bērniem, pusaudžiem vai pieaugušajiem:
- Vājums kājās vai rokās ar tirpšanas sajūta;
- Grūtības iet ar nepieciešamību sēdēt atpūsties;
- Var rasties acu muskuļu vājums, kas atstāj plakstiņu pietuvošanos;
- Nogurums, veicot nelielas pūles;
- Mugurkaulā var būt skolioze.
Pastāv 4 dažādi iedzimtas mia asenijas veidi: lēns kanāls, ātrs zemas afinitātes kanāls, spēcīgs AChR trūkums vai AChE deficīts. Tā kā iedzimtā lēna kanāla miatenija var parādīties no 20 līdz 30 gadu vecumam. Katram veidam ir savas īpašības, un apstrāde var atšķirties arī no vienas personas uz otru, jo ne visiem no tiem ir vienādi simptomi.
Kā tiek veikta diagnoze?
Iedzimtas miaestēmas diagnoze jāveic, pamatojoties uz parādītajiem simptomiem, un to var apstiprināt ar tādām pārbaudēm kā CK asins analīzes un ģenētiskie testi, antivielu skrīnings, lai apstiprinātu, ka tā nav Myasthenia Gravis, un elektromiogrāfija, kas novērtē kontrakcijas kvalitāti piemēram, muskuļu.
Gados vecākiem bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem ārsts vai fizioterapeits var veikt arī dažus testus birojā, lai noteiktu muskuļu vājumu, piemēram:
- Pārliecinieties par griestiem 2 minūtes, nepārtraukti un novērojiet, vai ir pasliktinājusies grūtība atstāt plakstiņus;
- Paceliet rokās uz priekšu līdz plecu augstumam, saglabājot šo pozīciju 2 minūtes un novērojiet, vai ir iespējams saglabāt šo kontrakciju vai ja ir ieroču kritiens;
- Paceliet ratiņus bez roku palīdzības vairāk nekā vienu reizi, vai paceliet krēslu vairāk nekā 2 reizes, lai redzētu, vai ir grūtāk veikt šīs kustības.
Ja novēro muskuļu vājumu un ir grūti veikt šos testus, ir ļoti iespējams, ka ir vispārējs muskuļu vājums, kas liecina par tādu slimību kā myasthenia.
Lai novērtētu, vai runa ir ietekmēta, var prasīt, lai persona citētu no 1 līdz 100 un atzīmētu, vai ir mainījies balss signāls, balss atteice vai laika pieaugums starp katra cipara atsaucēm.
Iedzimtas miaestēmas ārstēšana
Apstrāde atšķiras atkarībā no iedzimtas miaestēnas veida, ko personai, izņemot dažus gadījumus, var norādīt neiropēdikas vai neirologa norādījumi, tādi medikamenti kā acetilholīna esterāzes inhibitori, hinidīns, fluoksetīns, efedrīns un salbutamols. Fizikālā terapija ir indicēta un var palīdzēt cilvēkam justies labāk, cīnoties ar muskuļu vājumu un uzlabojot elpošanu, bet bez efektīvām zālēm.
Bērni var gulēt ar skābekļa masku, ko sauc par CPAP, un vecākiem vajadzētu uzzināt, kā sniegt pirmo palīdzību elpošanas apstāšanās gadījumā. Zināt, kā rīkoties, ja bērns apstājas.
Fizikālās terapijas vingrinājumiem jābūt izometriskiem un tiem jābūt nedaudziem atkārtojumiem, taču tiem jāattiecas uz vairākām muskuļu grupām, ieskaitot elpošanas muskuļus, un tas ir ļoti noderīgs, lai palielinātu mitohondriju, muskuļu, kapilāru daudzumu un samazinātu laktāzes koncentrāciju, kā rezultātā samazinās krampji.
Vai iedzimta miazēnai ir izārstēt?
Vairumā gadījumu iedzimtai myasthenijai nav zāles, kas prasa mūža terapiju. Tomēr līdzekļi un fizioterapija palīdz uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, cīnīties pret nogurumu un muskuļu vājumu, kā arī izvairīties no sarežģījumiem, piemēram, roku un kāju atrofijas un asfikcijas, kas var rasties elpas trūkuma dēļ, tāpēc, dzīve ir būtiska.
Pacienti ar iedzimtu miaestēzi, ko izraisa DOK7 gēna defekts, var ievērojami uzlabot stāvokli un var izrādīties "izārstēti", lietojot bieži lietotu pret astmu, salbutamolu, bet tablešu vai losengu formu. Tomēr fizikālā terapija var būt nepieciešama atsevišķi.
Ja cilvēkam ir iedzimta miatenēze un ārstēšana netiek veikta, tā pakāpeniski zaudē savu spēku muskuļos, kļūstot atrofētai, kam jāturpina gulēt un var mirst no elpošanas mazspējas, tāpēc klīniskā un fizioterapeitiskā ārstēšana ir tik svarīga, jo abi var uzlabot dzīves kvalitāti un pagarina dzīvi.
Dažas zāles, kas pastiprina iedzimtu miaestēzi, ir ciprofloksacīns, hlorokvīns, prokaīns, litijs, fenitoīns, beta-blokatori, prokainamīds un hinidīns, un tāpēc katru medicīnu drīkst lietot tikai pēc medicīniskās indikācijas pēc tam, kad ir identificēts cilvēka veids.
