Hipofosfātizācija ir reta ģenētiska slimība, kas īpaši skar bērnus, kas dažos ķermeņa reģionos izraisa deformācijas un lūzumus, kā arī priekšlaicīgu piena zobu zudumu.
Šī slimība tiek nodota bērniem ģenētiskā mantojuma formā, un tai nav zāļu, kas ir gēnu pārmaiņu rezultāts, kas saistīts ar kaulu kalcifikāciju un zobu attīstību, kas pasliktina kaulu mineralizāciju.
Būtiskākās izmaiņas, ko izraisa hipofosfātizācija
Hipofosfatāzes var izraisīt dažādas izmaiņas organismā, ieskaitot:
- Deformācijas parādīšanās ķermenī, piemēram, iegarena galvaskausa, palielinātas locītavas vai samazināts ķermeņa augstums;
- Lūzumu parādīšanās vairākos reģionos;
- Piena zobu priekšlaicīga pazušana;
- Muskuļu vājums;
- Grūtības elpošana vai runāšana;
- Augsta līmeņa fosfātu un kalcija klātbūtne asinīs.
Mazāk smagos šīs slimības gadījumos var parādīties vāji simptomi, piemēram, lūzumi vai muskuļu vājums, kas var izraisīt slimības diagnostiku tikai pieauguša cilvēka vecumā.
Hipofosfatāzes tipi
Pastāv dažādi šīs slimības veidi, kas ietver:
- Perinatālā hipofosfātizācija ir vissmagākā slimības forma, kas rodas drīz pēc dzemdībām vai kad bērns joprojām atrodas mātes vēderā;
- Bērnības hipofosfatāzes - tas rodas bērna dzīves pirmajā gadā;
- Nepilngadīgo hipofosfātizācija - parādās bērnam jebkurā vecumā;
- Pieaugušo hipofosfātizācija - kas parādās tikai pieauguša cilvēka vecumā;
- odonto hipofosfatāzes - ja ir priekšlaicīgi zaudēti piena zobi.
Smagākos gadījumos šī slimība pat var izraisīt bērna nāvi, un simptomu smagums atšķiras no cilvēka uz cilvēku un atkarībā no izpausmes veida.
Hipofosfātizijas cēloņi
Hipofosfātiju izraisa mutācijas vai gēna izmaiņas, kas saistītas ar kaulu kalcifikāciju un zobu attīstību. Tādā veidā tiek samazināta kaulu un zobu mineralizācija. Atkarībā no slimības veida tas var būt dominējošs vai recesīvs, tāpēc bērniem tas tiek nodots ģenētiskā mantojuma formā.
Piemēram, ja šī slimība ir recesīva, un, ja abiem vecākiem ir viena mutācijas eksemplāra (mutācija, bet slimības simptomi nav redzami), ir tikai 25% iespēja, ka bērni izpaudīs šo slimību. No otras puses, ja slimība ir dominējoša un ja slimnieks ir tikai viens no vecākiem, var rasties 50% vai 100% izredzes, ka bērni ir arī pārvadātāji.
Hipofosfatāzes diagnostika
Perinatālās hipofosfatāzes gadījumā slimību var diagnosticēt, veicot ultraskaņu, kur organismā var noteikt deformācijas.
No otras puses, bērnībā, jauniešu vai pieaugušo hipofosfātizē, slimību var noteikt ar rentgenogrammu palīdzību, kur ir identificētas vairākas skeleta pārmaiņas, ko izraisa kaulu un zobu mineralizācijas trūkums.
Turklāt, lai pabeigtu slimības diagnozi, ārsts var arī lūgt urīnu un asins analīzes, kā arī ir iespējams veikt ģenētisko testu, kas identificē mutācijas klātbūtni.
Hipofosfātijas ārstēšana
Nav ārstēšanas, lai izārstētu hipofosfātiju, tomēr, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, pediatrs var norādīt uz dažām procedūrām, piemēram, fizioterapiju pozas korekcijai un muskuļu nostiprināšanai, kā arī divkāršotu mutes dobuma higiēnu.
Zīdaiņiem ar šo ģenētisko problēmu vajadzētu sekot līdzi dzemdībām, un parasti viņiem jābūt hospitalizētiem. Pārraudzība ir jāpagarina visā dzīves laikā, lai jūsu veselības stāvokli varētu regulāri novērtēt.
