Zellweģera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa izmaiņas skeletā un sejā, kā arī nopietni bojājumi svarīgiem orgāniem, piemēram, sirdij, aknām un nierēm. Turklāt ir arī izplatīts izturības trūkums, grūtības klausīties un krampji.
Zīdaiņi ar šo sindromu parasti parāda pazīmes un simptomus jau pirmajās stundās vai dienās pēc dzimšanas, tāpēc jūsu pediatrs var lūgt veikt asins un urīna analīzes, lai apstiprinātu diagnozi.
Lai gan nav iespējams izārstēt šo sindromu, ārstēšana palīdz izlabot dažas izmaiņas, palielina izdzīvošanas iespējas un ļauj uzlabot dzīves kvalitāti. Tomēr atkarībā no orgānu izmaiņu veida dažiem bērniem paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par 6 mēnešiem.
Sindroma raksturojums
Zellweger sindroma galvenās fiziskās īpašības ir šādas:
- Plakana seja;
- Šaurs, plakans deguns;
- Liela pieredze;
- Pleds uz cīņas galvām;
- Acis paceltas;
- Galva ir pārāk liela vai pārāk maza;
- Atdalīti galvaskausa kauli;
- Lielāka par parasto valodu;
- Ādas krokas ap kaklu.
Turklāt svarīgās orgānās, piemēram, aknās, nierēs, smadzenēs un sirdī, var būt vairākas izmaiņas, kuras, atkarībā no kļūdaino stāvokļu smaguma, var būt dzīvībai bīstamas.
Ir arī izplatīts fakts, ka pirmajās dzīves dienās mazulim ir muskuļu spēka trūkums, grūtības iesūkties, krampji un grūtības klausīties un redzēt.
Kas izraisa sindromu
Sindromu izraisa PEG gēnu autosomāla recessīvā ģenētiskā slimība, kas nozīmē, ka, ja abu vecāku ģimenē ir slimības gadījumi, pat ja vecākiem nav slimības, ir aptuveni 25% iespējas, ka viņam ir bērns Zellweger sindroms.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Zellweger sindromam nav specifiskas ārstēšanas formas, un katrā gadījumā pediatram ir jānovērtē izmaiņas, ko izraisījusi slimība bērnam, un iesaka vislabāko ārstēšanu. Dažas iespējas ir šādas:
- Grūtības barot bērnu ar krūti : ievietot nelielu caurulīti tieši kuņģī, lai ļautu pārtikai ienākt;
- Izmaiņas sirdī, nierēs vai aknās : Jūsu ārsts var izvēlēties rīkoties, lai mēģinātu novērst malformāciju, vai izmantot līdzekļus, kas mazina simptomus;
Tomēr vairumā gadījumu izmaiņas pēc svara orgāniem, piemēram, aknās, sirdī un smadzenēs, pēc dzimšanas nevar novērst, un tik daudzi bērni cieš no dzīvībai bīstamas aknu mazspējas, asiņošanas vai elpošanas problēmām pirmajos mēnešos.
Parasti šāda veida sindromu ārstēšanas grupas sastāv no vairākiem veselības aprūpes speciālistiem, kas nav pediatrs, piemēram, kardiologi, neiroķirurgi, oftalmologi un ortopēdisti.
