Pfeiffera sindroms: kas tas ir, veidi, diagnostika un ārstēšana

Pfeiffera sindroms ir reta slimība, kas rodas, kad kauli, kas veido galvu, apvienojas agrāk, nekā paredzēts, pirmajās grūtniecības nedēļās, kas izraisa galvas un sejas deformāciju attīstību. Turklāt vēl viena šī sindroma iezīme ir savienojums starp mazuļa mazajiem pirkstiem un pirkstiem.

Tās cēloņi ir ģenētiski, un nekas, ko māte vai tēvs darīja grūtniecības laikā, varētu izraisīt šo sindromu, taču ir pētījumi, kas liecina, ka tad, kad vecāki palika stāvoklī pēc 40 gadu vecuma, šīs slimības izredzes ir lielākas.

Pfeiffera sindromam raksturīgo pirkstu izmaiņas

Pfeiffera sindroma veidi

Šo slimību var klasificēt pēc smaguma pakāpes, un tā var būt:

• 1. tips: tā ir vieglākā slimības forma un rodas, ja ir galvaskausa kaulu savienojums, vaigi ir iegrimuši un ir izmaiņas pirkstu vai kāju pirkstos, bet parasti bērns attīstās normāli un tā intelekts tiek saglabāts, lai arī tie var kurlums un hidrocefālija.
• 2. tips: Galva ir āboliņa forma, ar acu, pirkstu un orgānu veidošanās deformāciju papildus centrālās nervu sistēmas komplikācijām. Šajā gadījumā zīdainim ir saplūšana starp roku un kāju kauliem, un tāpēc viņam nevar būt skaidri definēti elkoņi un ceļi, un parasti tas ir saistīts ar garīgu atpalicību.
• 3. tips: Tam ir tādas pašas īpašības kā 2. tipam, tomēr galva nav āboliņa formas.

Visticamāk izdzīvos tikai bērni, kas dzimuši ar 1. tipu, lai gan visa mūža laikā ir nepieciešamas vairākas operācijas, savukārt 2. un 3. tips ir smagāks un parasti pēc piedzimšanas neizdzīvo.

Kā tiek veikta diagnoze

Diagnoze parasti tiek veikta drīz pēc piedzimšanas, ievērojot visas bērna īpašības. Tomēr ultraskaņas laikā akušieris var norādīt, ka mazulim ir sindroms, lai vecāki varētu sagatavoties. Reti kurš akušieris norāda, ka tas ir Pfeiffera sindroms, jo ir arī citi sindromi, kuriem var būt līdzīgas pazīmes, piemēram, Aperta sindroms vai Kruzona sindroms.

Pfeiffera sindroma galvenās īpašības ir saplūšana starp kauliem, kas veido galvaskausu, un izmaiņas pirkstos un pirkstos, kas var izpausties:

• Ovāla vai asimetriska galvas forma 3 lapu āboliņa formā;
• Mazs plakans deguns;
• Elpceļu obstrukcija;
• Acis var būt ļoti pamanāmas un plaši viena no otras;
• Īkšķi ļoti biezi un pagriezti uz iekšu;
• Lielie pirksti ir tālu no pārējiem;
• Pirksti savienoti kopā caur plānu membrānu;
• Acu palielināšanās, to stāvokļa un paaugstināta acu spiediena dēļ var būt aklums;
• Auss kanāla malformācijas dēļ var būt kurlums;
• Var būt garīga atpalicība;
• Var būt hidrocefālija.

Vecākiem, kuriem ir bijis šāds bērniņš, var būt citi bērni ar tādu pašu sindromu, un tāpēc ieteicams apmeklēt ģenētiskās konsultācijas, lai iegūtu labāku informāciju un zinātu, kādas ir iespējas iegūt veselu bērnu.

Kā notiek ārstēšana

Pfeiffera sindroma ārstēšana jāsāk pēc piedzimšanas ar dažām operācijām, kas var palīdzēt mazulim labāk attīstīties un novērst redzes vai dzirdes zudumu, ja tam vēl ir laiks. Parasti zīdainim, kuram ir šis sindroms, tiek veiktas vairākas galvaskausa, sejas un žokļa operācijas, lai atspiestu smadzenes, pārveidotu galvaskausu, labāk pielāgotos acīm, atdalītu pirkstus un uzlabotu košļāšanu.

Pirmajā dzīves gadā ir ieteicams veikt operāciju, lai atvērtu galvaskausa šuves, lai smadzenes turpinātu normāli augt, nesaspiežot galvas kaulos. Ja zīdainim ir ļoti izteiktas acis, redzes saglabāšanai var veikt dažas operācijas, lai koriģētu orbītu lielumu.

Pirms bērna 2 gadu vecuma sasniegšanas ārsts var ieteikt novērtēt zobu iespējamo operāciju vai zobu izlīdzināšanas ierīču izmantošanu, kas ir būtiski barošanai.

Vai šī informācija bija noderīga?

Jā nē

Jūsu viedoklis ir svarīgs! Uzrakstiet šeit, kā mēs varam uzlabot savu tekstu:

Kādi jautājumi? Noklikšķiniet šeit, lai saņemtu atbildi.

E-pasts, uz kuru vēlaties saņemt atbildi:

Pārbaudiet apstiprinājuma e-pastu, kuru mēs jums nosūtījām.

Tavs vārds:

Apmeklējuma iemesls:

--- Izvēlieties iemeslu --- Slimība Dzīvot labāk Palīdziet citai personai Iegūstiet zināšanas

Vai jūs esat veselības aprūpes speciālists?

NēĀrstsFarmaceitiskā medmāsaMedmāsa uztura speciālistsBiomedicīnasFizioterapeitsSkaistumkopējsCits