Iedzimtais sferocitoze ir anēmijas veids, ko izraisa sarkano asins šūnu iznīcināšana, hemolītiskā anēmija. Tas rodas, pateicoties iedzimtiem defektiem sarkano asinsķermenīšu membrānās, kuras galu galā ir mazākas un mazāk izturīgas nekā parasti, un to viegli iznīcina liesa.
Sferocitoze ir iedzimta slimība, kas personai pievienota no dzimšanas, tomēr tā var attīstīties ar dažāda mēroga anēmiju, tādēļ dažos gadījumos tā nedrīkst izraisīt simptomus vai arī citos gadījumos var izraisīt intensīvu blaugznu, nogurumu, dzelti, liesas paplašināšanās un izmaiņas attīstībā.
Lai gan nav zāļu, sferocitoze tiek ārstēta ar hematologu, un var norādīt folijskābes nomaiņu, un smagākajos gadījumos, kas apdraud attīstību vai izraisa daudzus simptomus, galvenais slimības kontroles veids ir izņemt liesa pēc operācijas.
Kas izraisa sferocitozi
Sferocitozē ģenētiskā un iedzimtā izmaiņa izraisa izmaiņas olbaltumvielu daudzumā vai kvalitātē, kas veido sarkano asins šūnu membrānas, kuras pazīstamas ar sarkano asins šūnu.
Izmaiņas šajās olbaltumēs izraisa stīvuma un sarkano asinsķermenīšu membrānas aizsardzību, kas izraisa to trauslumu un mazāku izmēru, pat ja to saturs ir vienāds, veidojot mazākas sarkanās asins šūnas ar noapaļotu aspektu un vairāk pigmentēts.
Anēmija rodas tāpēc, ka sferocīti, ko sauc par deformētiem sarkano asins šūnu sfērcitozē, parasti iznīcina liesā, it īpaši, ja izmaiņas ir svarīgas, un ir elastīguma un rezistences zudums caur šo orgānu asins mikrocirkulāciju.
Kā identificēt
Sferocitozi var klasificēt kā vieglu, vidēju vai smagu. Tādējādi cilvēki ar vieglu sferocitozi var nesniegt nekādus simptomus, savukārt tiem, kam ir vidēji smaga vai smaga sferocitoze, var būt dažāda rakstura pazīmes un simptomi:
- Noturīga anēmija;
- Pallor;
- Nogurums un fiziskās slodzes nepanesamība;
- Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs un dzelte, kas ir ādas dzeltenīga krāsa un gļotādas. Saprast, kas ir un kas var izraisīt dzelti;
- Žultspūšļa akmeņu veidošanās žultspūslī;
- Palielināts liesas izmērs.
Pārbaudiet citas pazīmes un simptomus, kas var norādīt uz dažādiem anēmijas veidiem.
Lai diagnosticētu iedzimtu sferocitozi, papildus klīniskajam novērtējumam hematologs var pieprasīt asins analīzes, piemēram, hemogrāfu, retikulocītu skaitu, bilirubīna devu un perifēra asins izliešanu, kas parāda izmaiņas, kas liecina par šāda veida anēmiju. Norādīts arī osmotiskā trausluma tests, kas nosaka sarkano šūnu membrānas pretestību.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Iedzimtam sferocitozam nav zāles, tomēr hematologs var norādīt uz ārstēšanu, kas var mazināt slimības un simptomu pasliktināšanos atkarībā no pacienta vajadzībām. Cilvēkiem, kuriem nav slimības simptomu, nav nepieciešama īpaša ārstēšana.
Folijskābes nomaiņa ir ieteicama, jo, pateicoties sarkano asins šūnu pastiprinātai sabrukšanai, šī viela visvairāk vajadzīga jaunu šūnu veidošanās kaulu smadzenēs.
Galvenā ārstēšanas forma ir liesas noņemšana operācijas ceļā, ko parasti norāda bērniem vecumā no 5 līdz 6 gadiem, kuriem ir smaga anēmija, piemēram, asinīs, kuriem hemoglobīna līmenis ir zemāks par 8 mg / dL, vai zem 10 mg / dl, ja ir svarīgi simptomi vai komplikācijas, piemēram, akmeņi žultspūslī. Operāciju var veikt arī bērniem, kuriem ir novēlota attīstība.
Cilvēkiem, kam ir liesa izdalīšanās, visticamāk attīstās noteiktas infekcijas vai tromboze, tādēļ, lai kontrolētu asins sarecēšanu, ir nepieciešamas tādas vakcīnas kā anti-pneumokoku un ASA lietošana. Pārbaudiet, kā tiek veikta ķirurģija liesas noņemšanai un nepieciešamajai aprūpei.
