Alagīla sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas stipri ietekmē vairākus orgānus, jo īpaši aknas un sirdi, un tā var būt letāla. Šai slimībai raksturīga žults un aknu caureju nepietiekamība, tādējādi aknu aknu zarnu akumulācija, kas neļauj normālam darbam, lai izvadītu atkritumus no asinīm.
Simptomi joprojām pastāv bērnībā un var izraisīt ilgstošu dzelti jaundzimušajiem. Dažos gadījumos simptomi var palikt nepamanīti, neradot nopietnus bojājumus, un smagākos gadījumos var būt nepieciešams transplantēt skartās orgānas.
Iespējamie simptomi
Alagīla sindroms papildus zarnu trakta traucējumiem izraisa dažādas pazīmes un simptomus, piemēram:
- Dzeltenīga āda;
- Neskaidra redze;
- Tauriņu formas mugurkaula kauli;
- Garulis izvirzīts uz pieres un zoda;
- Sirds problēmas;
- Aizkavēta attīstība;
- Ģeneralizēta nieze;
- Holesterīna nogulsnēšanās uz ādas;
- Perifēra plaušu stenoze;
- Oftalmoloģiskas izmaiņas.
Papildus šiem simptomiem var rasties arī progresējošas formas aknu mazspēja, sirds un nieru anomālijas. Kopumā slimība stabilizējas no 4 līdz 10 gadu vecumam, bet aknu mazspējas vai sirds bojājumu klātbūtnē mirstības risks ir lielāks.
Alagila sindroma cēloņi
Alagīla sindroms ir autosomu dominējošā slimība, kas nozīmē, ka, ja bērnam ir viens no šīs problēmas, bērna slimības iespējamība ir 50%. Tomēr mutācijas var rasties arī bērnībā, pat ja abi vecāki ir veseli.
Šo slimību izraisa izmaiņas vai mutācijas DNS sekvencē, kas kodē specifisku gēnu, kas atrodas uz 20. hromosomas, kas ir atbildīgs par normālu aknu, sirds un citu orgānu darbību, lai tās nedarbotos normāli.
Alagīla sindroma diagnostika
Tā kā tas izraisa daudzus simptomus, šīs slimības diagnozi var izdarīt vairākos veidos, visbiežāk sastopoties ar aknu biopsiju.
Pazīmes un simptomi
Ja āda ir dzeltena vai ja ir raksturīgas sejas un mugurkaulu novirzes, sirds un nieru darbības traucējumi, acu ārsta pārmaiņas vai attīstības kavēšanās, šis bērns ļoti iespējams cieš no šī sindroma. Tomēr ir arī citi veidi, kā diagnosticēt slimību.
Aizkuņģa dziedzera funkcijas mērīšana
Var veikt testus, kas novērtē aizkuņģa dziedzera darbību, nosakot, cik daudz tauku absorbējas bērna uzņemtajā ēdienā, veicot izkārnījumu analīzi. Tomēr jāveic vairāk testu, jo šis izolētais tests var būt citu slimību indikators.
Kardiologa vērtējums
Kardiologs var atklāt sirds problēmu, izmantojot ehokardiogrammu, kas sastāv no ultraskaņas uz sirdi, lai redzētu struktūru un darbību, vai ar elektrokardiogrammu, kas mēra sirdsdarbības ātrumu.
Oftalmologa novērtējums
Oftalmologs var veikt specializētu eksāmenu, lai noteiktu jebkādas novirzes, acu traucējumus vai pigmentācijas izmaiņas tīklenē.
Rentgenstaru kolonnas novērtējums
Liemeņa rentgena stariņš var palīdzēt noteikt mugurkaula kaulus tauriņu formā, kas ir visbiežāk sastopamais defekts, kas saistīts ar šo sindromu.
Alagīla slimības ārstēšana
Tomēr, lai uzlabotu simptomus un dzīves kvalitāti, šai slimībai nav izārstēt, ieteicams koriģēt zāles, kas regulē žults plūsmu, piemēram, Ursodiol un multivitamīni ar vitamīnu A, D, E, K, kalciju un cinku. uzturvērtības trūkumi, kas var rasties slimības dēļ.
Smagākos gadījumos var būt nepieciešama operācija vai pat orgānu transplantācija, piemēram, aknas un sirds.
