Iedzimtais defekts, ko sauc arī par sliktu ģenētisku veidošanos, ir izmaiņas cilvēka veidošanās laikā grūtniecības laikā, kas var ietekmēt jebkuru organisma audi, piemēram, kaulus, muskuļus, orgānus un sistēmas. Visbiežāk ir skarto audu nepilnīga attīstība vai vides traucējumi.
Lielākā daļa iedzimtu defektu rodas pirmo trīs grūtniecības mēnešu laikā, un pirmsdzemdību periodā vai pediatrs to diagnosticē akušieris, līdz bērns sasniedz 1 gadu vecumu, bet ir daži, kam vajadzīgi īpaši testi, un tādēļ tos identificē vēlāk, piemēram, sirds vai dzirdes defekti.
Lielākā daļa bērnu, kuriem ir smagas iedzimtas patoloģijas, dabiskā ceļā tiek izvadītas, veicot spontānu abortu. Tomēr tas nenozīmē abortu, ka tiek novēroti iedzimtie defekti.
Kas izraisa iedzimtu defektu
Iedzimtu defektu var izraisīt ģenētiskās pārmaiņas vai vide, kurā persona tika ieņemta vai radīta, vai šo divu faktoru kombinācija. Daži piemēri ir šādi:
- Ģenētiskie faktori:
Izmaiņas hromosomā attiecībā pret skaitli, piemēram, trisomijā 21, tautā pazīstama kā Dauna sindroms, mutāciju gēni vai izmaiņas hromosomu struktūrā, piemēram, trauslo X sindroms.
- Vides faktori:
Dažas izmaiņas, kas var izraisīt iedzimtus defektus, ir zāļu lietošana grūtniecības laikā, citomegalovīrusa, toksoplazmas un treponēmas pallādija vīrusa infekcijas, starojuma iedarbība, cigarešu smēķēšana, kofeīna pārmērīga lietošana, pārmērīga alkohola lietošana, kontakts ar smagajiem metāliem, piemēram, svinu, piemēram, kadmijs vai dzīvsudrabs.
Iedzimtu defektu veidi
Iedzimtus defektus var klasificēt pēc to veida:
- Strukturālā anomālija: Dauna sindroms, nervu caurejas defekts, sirds izmaiņas;
- Iedzimtas infekcijas: seksuāli transmisīvas slimības, piemēram, sifiliss vai hlamīdijas, toksoplazmoze, raudzenes;
- Alkohola patēriņš: augļa alkohola sindroms
Sliktas ģenētiskās veidošanās pazīmes un simptomi parasti tiek klasificēti pēc sindroma, kas izraisa specifisku defektu, daži no tiem ir biežāk sastopami kā:
- garīgā invaliditāte
- deguna plakana vai nav
- šķelšanās lūpu
- apaļo toe augu
- seja ir ļoti iegarena
- ļoti zemas ausis.
Ārsts var noteikt pārmaiņas ultraskaņas izmeklēšanā grūtniecības laikā, aplūkojot bērna izskatu pēc dzimšanas vai ievērojot noteiktas īpašības un ievērojot konkrētu testu rezultātus.
Kā novērst
Ne vienmēr ir iespējams novērst iedzimtus defektus, jo var rasties pārmaiņas, kas var notikt ārpus mūsu kontroles, taču pirmsdzemdību aprūpe un visu medicīnisko konsultāciju turpināšana grūtniecības laikā ir viens no piesardzības pasākumiem, kas jāveic, lai mazinātu augļa komplikāciju risku.
Daži svarīgi ieteikumi nelieto medikamentus bez medicīniska rakstura ieteikuma, alkohola lietošana grūtniecības laikā, nelietotu narkotikas, nesmēķēt un izvairīties no apkārtējām vietām ar cigarešu dūmiem, veselīgu ēdienu ēst un dzert vismaz 2 litrus ūdens dienā .
