Niemann-Pick slimība sastāv no ļoti reti sastopamu ģenētisku sindromu grupas, kas ir mantojusi vienā ģimenē un kas, piemēram, izraisa lipīdu uzkrāšanos dažos orgānos, piemēram, smadzenēs, liesā vai aknās.
Atkarībā no ietekmētajiem orgāniem un simptomiem, Niemann-Pick slimību var iedalīt trīs galvenajās grupās:
- A tips : ir vissmagākais veids un parasti rodas pirmajos dzīves mēnešos, samazinot dzīvildzi līdz aptuveni 4 līdz 5 gadu vecumam;
- B tips : ir mazāk nopietns A tips, kas ļauj izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam.
- C tips : visbiežāk sastopamais veids, kas parasti rodas bērnībā, bet tas var attīstīties jebkurā vecumā.
Šai slimībai joprojām nav izārstēt, tomēr ir svarīgi regulāri apmeklēt pediatru, lai novērtētu, vai ir kādi simptomi, kurus var ārstēt, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.
Galvenie simptomi
Niemann-Pick slimības simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida un ietekmētajiem orgāniem, tāpēc visbiežāk sastopamās pazīmes katram tipam ir:
A tips
- Vēdera pietūkums aptuveni 3 vai 6 mēnešus;
- Grūtības pieaug un iegūst svaru;
- Normāla garīgā attīstība līdz pirmajiem 12 mēnešiem, kas pēc tam pasliktinās;
- Elpošanas problēmas, kas izraisa recidivējošas infekcijas.
Veids B
B tipa simptomi ir ļoti līdzīgi Niemann-Pick tipa A tipa simptomiem, taču parasti tie ir mazāk smagi, un, piemēram, bērnībā vai pusaudža vecumā var rasties vēlāk.
C tips
- Grūtības koordinēt kustības;
- Vēdera pietūkums;
- Grūtības vertikāli pārvietot acis;
- Samazināts muskuļu spēks;
- Problēmas aknās vai plaušās;
- Grūtības runāt vai norīt, kas laika gaitā var pasliktināties;
- Krampji;
- Pakāpeniska garīgo spēju zaudēšana.
Ja rodas simptomi, kas var liecināt par šo slimību vai arī ir citi gadījumi ģimenē, ārsts parasti veic diagnostikas testus, piemēram, kaulu smadzeņu pārbaudi vai ādas biopsiju, lai apstiprinātu slimības klātbūtni.
Kas izraisa Niemann-Pick slimību
Niemann-Pick slimība, A tipa un B tipa, rodas, ja vienas vai vairāku orgānu šūnās nav fermentu, kas pazīstams kā sfingomielināze, kas ir atbildīgs par tauku metabolizēšanu šūnu iekšienē. Tādējādi, ja fermentu nepiedāvā, tauki netiek izvadīti un uzkrājas šūnas iekšpusē, kas galu galā iznīcina šūnu un pasliktina orgānu darbību.
Šīs slimības C tips rodas, ja organisms nespēj metabolīt holesterīnu un cita veida taukus, kas izraisa aknu, liesas un smadzeņu uzkrāšanos un izraisa simptomus.
Visos gadījumos slimību izraisa ģenētiskas pārmaiņas, kuras var pāriet no vecākiem uz bērniem, un tādēļ tās ir biežākas vienā un tajā pašā ģimenē. Lai gan vecākiem var nebūt slimības, ja abās ģimenēs ir gadījumi, ir 25% iespēja, ka bērns piedzimst ar Niemann-Pick sindromu.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Tā kā joprojām nav Niemann-Pick slimības ārstēšanas, arī nav īpašas ārstēšanas metodes, tādēļ ir svarīgi regulāri veikt ārsta uzraudzību, lai noteiktu simptomus, kurus var ārstēt agri, lai uzlabot dzīves kvalitāti.
Tādējādi, ja rodas grūtības rīšanas gadījumā, piemēram, var būt nepieciešams izvairīties no ļoti cietu un cietu pārtikas produktu lietošanas, kā arī lietot želatīnu, lai šķidrumi būtu biezāki. Ja Jums ir bieži krampju lēkmes, ārsts var parakstīt pretkrampju līdzekļus, piemēram, Valproātu vai klonazepamu.
Vienīgā slimības forma, kurai, šķiet, ir tāds līdzeklis, kas var aizkavēt tās attīstību, ir C tips, jo pētījumi liecina, ka viela miglustata, kas tiek pārdota kā Zavesca, bloķē tauku plankumu veidošanos smadzenēs.
