Gošē slimība ir reti sastopama ģenētiska slimība, kam raksturīgs fermentatīvais deficīts, kas izraisa taukainās vielas veidošanos dažādās ķermeņa daļās, piemēram, aknās, liesā vai plaušās, kā arī kaulu vai kaulu smadzenēs kauls
Tādējādi, atkarībā no ietekmētās vietas un citām īpašībām, slimību var iedalīt 3 veidu:
- 1. tipa Gošē slimība - ne neiropātijas: tā ir visizplatītākā forma, kas ietekmē gan pieaugušos, gan bērnus, ar lēnu progresēšanu un iespējamo normālo dzīvi ar pareizu zāļu lietošanu;
- 2. tipa Gošē slimība - akūta neiropātija: ietekmē zīdaiņus, un to parasti diagnosticē līdz 5 mēnešu vecumam, kas ir nopietna slimība, kas var izraisīt nāvi 2 gadu laikā;
- 3. tipa Gošē slimība - apakšatsakņojoša neiropātija: tā ietekmē bērnus un pusaudžus, un tā diagnoze parasti tiek veikta pēc 6 vai 7 gadiem. Tas nav tik nopietns kā 2. veidlapa, bet neiroloģisku un plaušu komplikāciju dēļ tā var izraisīt nāvi 20 vai 30 gadu vecumā.
Sakarā ar dažu slimības veidu smagumu tā diagnoze jānoformē iespējami drīz, lai uzsāktu atbilstošu ārstēšanu un samazinātu dzīvībai bīstamas komplikācijas.
Galvenie simptomi
Gošē slimības simptomi var atšķirties atkarībā no slimības veida un ietekmētajām vietām, tomēr visbiežāk sastopamie simptomi ir:
- Pārmērīgs nogurums;
- Aizkavēta izaugsme;
- Deguna asiņošana;
- Sāpes kaulos;
- Spontāni lūzumi;
- Aknu un liesas paplašināšanās;
- Varikozas vēnas barības vadā;
- Sāpes vēderā.
Var būt arī kaulu slimības, piemēram, osteoporoze vai osteonekroze. Un lielāko daļu laika šie simptomi nerodas vienā un tajā pašā laikā.
Ja slimība skar arī smadzenes, rodas arī citas pazīmes, piemēram, neparastas acu kustības, muskuļu stīvums, apgrūtināta rīšana vai
Kā tiek veikta diagnoze?
Gošē slimības diagnoze balstās uz tādu eksāmenu rezultātiem kā biopsija, liesas punkcija, asins analīze vai muguras smadzeņu punkcija.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Gošē slimības ārstēšanai nav, taču ir daži ārstēšanas veidi, kas var mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu ārstēšana tiek veikta ar zāļu lietošanu pārējā dzīvē, jo visbiežāk lietotās zāles ir Miglustat vai Eliglustat, zāles, kas neļauj veidot taukainās vielas, kas uzkrājas orgānos.
Smagākos gadījumos ārsts var arī ieteikt veikt kaulu smadzeņu transplantāciju vai veikt operāciju, lai noņemtu liesu.
