Crigler-Najjar sindroms ir aknu ģenētiska slimība, kas izraisa bilirubīna uzkrāšanos organismā, sakarā ar izmaiņām enzīmā, kas pārvērš šo vielu izdalīšanai ar žulti.
Šai pārmaiņai var būt dažādi simptomu izpausmes pakāpe un forma, tādēļ sindroms var būt 1. tips, smagāks vai 2. tips, vieglāks un vieglāk ārstējams.
Tādējādi bilirubīns, ko nevar izvadīt un uzkrāt organismā, izraisa dzelti, izraisot dzelteno ādu un acis, kā arī smadzeņu aknu bojājumu vai intoksikācijas risku.
Sindroma un simptomu veidi
Crigler-Najjar sindromu var iedalīt divos veidos, kuri atšķiras no aknu enzīma, kas pārveido bilirubīnu, ko sauc par glikoniltransferāzi, kā arī simptomu un ārstēšanas veidu, bezdarbības pakāpi.
1. tipa Crigler-Najjar sindroms
Tas ir visnopietnākais veids, jo bilirubīna pārveidošanai kopumā nav aknu aktivitātes, kas asinīs tiek uzkrāta pārmērīgi un simptomi rodas pēc piedzimšanas.
- Simptomi : nopietna dzelte no dzemdībām, kas ir viens no jaundzimušā hiperbilirubinēmijas cēloņiem, un pastāv risks aknu bojājumiem un smadzeņu intoksikācijai, ko sauc par kernicterus, kurā ir dezorientācija, miegainība, uzbudinājums, koma un nāves risks.
Uzziniet vairāk par to, kādi iemesli un kā izārstēt hiperbilirubinēmijas veidus jaundzimušajiem.
2. tipa Crigler-Najjar sindroms
Šajā gadījumā fermentu, kas pārveido bilirubīnu, ievērojami samazinās, lai gan tas joprojām ir klāt, un, lai arī tas ir arī smags, dzelte ir mazāka intensitāte, un simptomi un komplikācijas ir mazākas par 1. tipa sindromu. kas arī parādās paaugstināta bilirubīna epizodēs.
- Simptomi : mainīgas intensitātes dzelte, kas var būt viegla vai smaga un var parādīties arī citos dzīves gados. To var aktivizēt arī pēc ķermeņa stresa, piemēram, infekcijas vai dehidratācijas.
Neraugoties uz bērna veselību un dzīvību, ko izraisa šī sindroma veidiem, ir iespējams samazināt izpausmju daudzumu un smagumu ar ārstēšanas pabeigšanu, izmantojot fototerapiju vai pat aknu transplantāciju.
Kā tiek veikta diagnoze?
Crigler-Najjar sindroma diagnozi veic pediatrs, kuņģa vai hepatologs, no fiziskās apskates un asins analīzes, kas parāda bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, kā arī aknu funkcijas novērtēšanu ar AST, ALAT un piemēram, albumīns.
Diagnozes apstiprinājumu veic ar DNS testiem vai pat ar aknu biopsiju, kas spēj atšķirt sindroma tipu.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Galvenais veids bilirubīna līmeņa pazemināšanai organismā Crigler-Najjar 1. sindromā ir fototerapija ar zilu gaismu vismaz 12 stundas dienā, kas var atšķirties atkarībā no katras personas vajadzības.
Fototerapija ir efektīva, jo tā sadalās un pārveido bilirubīnu tā, lai tas varētu sasniegt žults un izvadīt organismā. Šo ārstēšanu var arī papildināt ar asins pārliešanu vai bilirubīna helātus veidojošo zāļu lietošanu, piemēram, holestiramīnu un kalcija fosfātu, lai dažos gadījumos uzlabotu to efektivitāti. Uzziniet vairāk par indikācijām un to, kā darbojas fototerapija.
Neraugoties uz to, bērnam augot, organisms ir izturīgs pret ārstēšanu, jo āda kļūst izturīgāka, jo ir nepieciešama vairāk un vairāk fototerapijas stundu.
2. tipa Crigler-Najjar sindroma ārstēšanai, fototerapija tiek veikta pirmajās dzīves dienās vai citos vecumos tikai kā papildinoša forma, jo šāda veida slimībām ir laba reakcija uz ārstēšanu ar fenobarbitālu, kas var palielināt aknu enzīmu aktivitāti, kas izslēdz bilirubīnu caur žulti.
Tomēr galīgo terapiju jebkura veida sindroma gadījumā var panākt tikai ar aknu transplantāciju, kur ir nepieciešams atrast saderīgu donoru un veikt fiziskas operācijas. Ziniet, kad tas ir norādīts un kā tiek atjaunota aknu transplantācija.
